《基因突变上》PPT课件.ppt
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1、第1节 基因突变和基因重组,第5章 基因突变及其他的变异,变异的类型,可遗传的变异:,不可遗传的变异:,基因突变,染色体变异,基因重组,仅仅由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。,由于生殖细胞中遗传物质发生了改变,其后代将继承这种改变,生物变异的类型,镰刀型贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却成弯曲的镰刀状,这样的红细胞容易破裂引起溶血性贫血,甚至造成死亡。,正常型红细胞 镰刀型红细胞,案例1:,什么原因导致这种症状的产生的呢?,案例一:分析血红蛋白分子的部分氨基酸序列,谷氨酸,缬氨酸,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白质,正常,异常
2、,GA,探究第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么?,T,A,U,A,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,直接原因,根本原因,镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基被替换引起的一种遗传病。,病因:,谷氨酸缬氨酸,替换,增添,缺失,基因的碱基序列还可能发生哪些变化也会导致基因结构改变?,(一)概念:DNA分子中发生碱基对的_、_和_,而引起的_的改变。,增添,缺失,替换,基因结构,一 基因突变,基因结构改变,本质:,产生原基因的等位基因,结果:,异亮氨酸,碱基对替换,精氨酸,探究:基因突变对蛋白质的影响,DNA,ACC UCC AAA UAC CGU,mRNA,1.如果在基因中缺失1个或2个、3个碱基对
3、,翻译成的氨基酸序列如何变化?,2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢?,ACC UCC AAA UAC CGU,ACC CCA AAU ACC GU,ACC CAA AUA CCG U,ACC AAA UAC CGU,ACC UCC AAC AUA CCG U,ACC UCC AAC CAU ACC GU,ACC UCC AAC CCA UAC CGU,缺失,1个,2个,3个,增加,1个,2个,3个,【自主学习】,究竟是什么原因导致基因突变呢?,(二)基因突变的原因,外因:,物理因素:,化学因素:,生物因素:,X射线、激光等,亚硝酸盐、碱基类似物等,病毒、某些细菌等,内因:,自然条件下DNA偶
4、尔复制错误,1、在生物界普遍存在普遍性,探究 基因突变有何特点?,2、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,可以发生在细胞内不同的DNA分子上,或同一DNA分子的不同部位,2、在生物体内随机发生随机性,3、可以向不同的方向突变不定向性,4、突变频率低低频性,据估计,在高等生物中,大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。,基因突变对生物体是有害的,还是有利的?,大多数基因突变对生物体是有害的,5、多害少利性,(三)基因突变的特点,1、镰刀型细胞贫血症患者(aa)不到成年就会死亡。可是在非洲疟疾流行的地区,镰刀型细胞杂合基因型(Aa)对疟疾的感染率,比正常人(AA)低得多
5、,对疟疾有一定的抵抗性。,基因突变的有害性是相对的.,资料:,2、一种果蝇的突变体在21气温下,生活能力很差,但当温度上升到25时,生活能力大大提高。,基因突变发生在体细胞与生殖细胞,对生物体产生的影响相同吗?,一般不能传给后代(植物通过营养生殖也可传给后代。),可以通过受精作用直接传给后代,体细胞,生殖细胞,(四)基因突变的结果,不改变,2.一定会引起遗传信息的改变吗?,3.一定会引起性状的改变吗?,1.会改变基因的数量和基因在染色体上的位置吗?,一定,一个基因突变后产生的是它的等位基因,可能发生隐性突变显性纯合子突变成杂合子(AAAa),基因突变通常会引起生物性状的改变,但并不是一定引起生
6、物性状的改变,因为:,一种氨基酸可能有几种密码子(密码子简并性),请思考:,基因中碱基对的替换,是否一定会引起氨基酸的改变?,0,1,肽链:起始-缬-异亮-亮-甘-终止,肽链:起始-甘-天冬-脯-精-缬-,-TAC-CTA-TAG-GAG-CCC-ATT-,-ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-,DNA,突变前,突变后,基因中碱基对数目的增减,会引起什么样的改变?,多,中性突变学说碱基对改变不一定引起变异,不一定。,碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质的改变?,理由:某些DNA片段不一定控制蛋白质的合成;,一个氨基酸有多个密码子;,一些蛋白质中的氨基酸种类改变,不一定影响其正常功能。
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