《人类遗传病林》PPT课件.ppt

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1、第三节 人类遗传病,比较这四个例子，哪些是属于遗传病的？,1.母亲患艾滋病，生出的女儿也患艾滋病；2.父母正常，生下因发育不全而患先天性心脏病的男孩；3.父母正常，生下患白化病的女孩4.因饮食中长期缺乏碘，家族里大部分人患大脖子病,一.遗传病,1.概念:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病,2.分类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,练一练,下列说法正确的是 A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,（

2、C）,遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,即家族性疾病遗传病，先天性疾病遗传病,(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育带一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。,二.遗传病的类型:,、单基因遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。,单基因遗传病常见类型和病例：,常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指。,常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。,伴显性遗传：抗佝偻病,伴隐性遗传：红绿色

3、盲、血友病、进行性肌营养不良,伴遗传：外耳廓多毛症,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,多指,伴X显性遗传病,抗维生素佝偻病,白化病,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶,酪氨酸(正常),缺少基因P正常酶无法合成,苯丙酮酸,积累,损伤神经系统,患儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,伴X

4、隐性遗传病,红绿色盲测试图,进行性肌营养不良,伴Y染色体遗传病,外耳道多毛症,2.多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。,特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。,唇裂,3.染色体异常遗传病（简称染色体病）,（1）概念,由于染色体异常引起的疾病,（2）特点,引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。,较常见的有21三体综合征（先天性愚型）、X单体综合征（性腺发育不良）、猫叫综合征等。,性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻

5、，颈部皮肤松弛，外观像女性但无生育能力 少一条X染色体,性腺发育不良（女性）,A,B,C,练一练,唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属同种类型 a.单基因遗传病 b,多基因遗传病c.染色体异常遗传病 d.线粒体病e.进行性肌营养不良 f.原发性高血压g.并指 h.青少年型糖尿病i.先天性聋哑 j.无脑儿a,e f I B.b,d e h C.c,f g j D.b.f h j,(D),调查人群中的遗传病,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,100,发病率,广大人群随机抽样,遗传方式,患者家属,分析基因显隐性及所在的染色体类型,遗

6、传病对人类的危害,资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害,患者、后代、家庭、社会,遗传病的监测和预防,1.遗传咨询2.产前诊断3.禁止近亲结婚4.提倡适龄生育,1.遗传咨询步骤：,医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,2.产前诊断,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断,优点：及早发现

7、有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,每人都携带有5-6个隐性的致病基因。近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。而非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,3.为什么近亲结婚的危害如此大呢？,人类基因组计划,人类基因组计划目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。意义：对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,人类基因组计划应测人体多少条染色体呢？,A.23条 B.46条C.24条,(C),人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和.,为什么要测24条染色体呢？,谢谢！,