《人类的遗传病》PPT课件.ppt

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1、第3节 人类遗传病,定义：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,各种遗传病的发病率,一、人类遗传病的概述,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：并指软骨发育不全,X染色体上：抗维生素D佝偻病,常染色体上：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症,X染色体上：血友病 色盲 进行性肌营养不良,伴Y遗传：外耳道多毛,苯丙酮尿症（常、隐）,缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有

2、脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。,西红柿女孩,苯丙酮尿症（常染色体上隐性遗传）,（二）、多基因遗传病,受多对基因控制的人类遗传病。,无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因+环境,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大,类型,猫叫综合征,数目异常,结构异常,21三体综合征,XXY 先天性睾丸发育不全症（克氏综合征）,XYY,XO（性腺发育不良）,（三）、染色体异常遗传病,是由于染色体异常引

3、起的。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,1.遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,优生就是让每个家庭都生出健康的孩子。,二、遗传病的危害监

4、测和预防,2.优生的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,（1）.选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,（2）进行遗传咨询,提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断),2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是,B,(3).提倡“适龄生育”,(2429岁最佳),（4）产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕

5、妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,羊水（羊膜穿刺）检查,三、人类基因组计划与人体健康,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,绘制人类遗传信息的地图,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,24条染色体，包括22条常染色体+X+Y,美国、英国、德国、日本和中国,1.目的：,2.内容：,3.过程：,4.参与国家：,5.研究对象：,人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现22.5万个基因。完成了DNA的碱基测序和基因组的初步定位。,6.结果：,7.人类基因组计划的意义揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断

6、、治疗和预防奠定基础。（1）对特殊疾病基因的确定（2）有利于优生和产前诊断（3）加强对癌症的认识和治疗（4）有利于医学生物学的研究,生命科学进入了后基因组时代，亦称功能基因组学时代。它以揭示基因组的功能及调控机制为目标，其核心科学问题主要包括：基因组的多样性，基因组的表达调控与蛋白质产物的功能，以及模式生物基因组研究等。,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%,调查 人群中的遗传病（小组合作完成）,注意：(1)要以常见_遗传病为研究对象。(2)调查的群体要_。(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。,单基因,足够大,遗传病发病率,遗传病的遗传方式,调查要求,1.本周完成小组召集，名单报科代处。2.下周内确定调查对象和调查计划。3.11月30日之前完成调查数据和进展汇报4.12月30日前完成小论文。,课堂笔记,二、遗传病的危害监测和预防,（1）禁止近亲结婚,（2）进行遗传咨询,(3).提倡“适龄生育”,（4）产前诊断,检测手段：羊水检查（染色体分析）基因诊断B超检查 绒毛细胞检查 孕妇血细胞检查,