《人类基因组》PPT课件.ppt

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1、第四篇 遗传与变异,24 人类基因组,24 人类基因组,24.1 人类基因组及其研究基因组及基因组学1.基因组基因组（genome）：一个生物个体中，DNA分子所携带的遗传信息总和。核基因组 叶绿体基因组 线粒体基因组 病毒基因组 人的基因组（22+X+Y）,24 人类基因组,不同生物基因组碱基对数目比较,24 人类基因组,2.基因组学研究生物体的基因和基因组的结构组成、不稳定性和功能。结构基因组学：研究基因和基因组的结构，各种元件的序列特征，基因定位和基因组作图等。功能基因组学：在基因组水平上阐明DNA序列的功能，着重研究不同的序列结构所具有的不同功能，基因的表达与调控，基因和 环境之间的相

2、互作用等。多种生物和病毒的基因组全序列已测定。,24 人类基因组,人类基因组计划1985年 美国能源部正式提出人类基因组测序。1990年 正式启动人类基因组测序。,24 人类基因组,人类基因组计划的内容1.绘制人类基因组连锁图2.绘制物理图3.人类基因组测序 2001年完成测序。4.其他物种基因组分析,24 人类基因组,基因组研究成果测序已基本完成；进一步的工作是确定各个基因的功能及他们之间的相互关系。基因组大小：3.2x109bp。约22.5万个基因，约占总序列的10-12%。另80-90%DNA不编码，主要是各种重复序列。,24 人类基因组,24.1.4 人类基因组各组成成分的基本特征1.

3、基因断裂基因。2.基因外DNA单拷贝序列和低拷贝数序列 占70-80%；中度和高度重复序列占20-30%。,真核生物基因结构,24 人类基因组,24 人类基因组,3.分散重复序列中度重复序列，以散在的方式分布于基因组中。短分散重复序列。长分散重复序列：反转录转座子。4.串联重复序列卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。利用氯化铯密度梯度离心法可以把卫星DNA与其它DNA分开。G+C比例高，浮力密度大；A+T比例高，则浮力密度小。主带(A+T和G+C比例大致相当)、次带（卫星DNA）。,24 人类基因组,24.2 人类遗传性疾病24.2.1 染色体病 1.染色体结构变异及其造成的疾病缺失：儿童

4、的猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）。重复倒位易位,24 人类基因组,2.染色体数目变异Klinefelter综合症(XXY)唐氏综合症（21三体）,性染色体异常,24 人类基因组,XXY,XO,唐氏综合症（21三体）,24 人类基因组,24 人类基因组,单基因病1.隐性遗传病囊状纤维化病。近亲结婚的后代易得。2.显性遗传病舞蹈病。,镰刀形贫血症,24 人类基因组,24 人类基因组,3.X连锁遗传病色盲、血友病。,24 人类基因组,色盲症辨别,24 人类基因组,血友病遗传谱系,24 人类基因组,多基因遗传病哮喘、原发性高血压、糖尿病。微效基因的作用累加；遗传因素和环境因素共同作用；有家族聚集倾向

5、。,24 人类基因组,24.3癌基因与恶性肿瘤肿瘤：正常的细胞增殖和凋亡失控，扩张性增生的细胞群形成肿块。恶性肿瘤（癌症）。实际上是一类遗传病。,24 人类基因组,原癌基因和抑癌基因1.病毒癌基因和原癌基因1910年，Peyton Rous鸡肉瘤；细胞液诱导瘤生成。1970年，Martin等确定反转录病毒病毒基因与细胞癌变有关。1976年，分离出该基因（src）。病毒癌基因和细胞原癌基因。2.抑癌基因使细胞不癌变或机体不长癌。,24 人类基因组,癌症的遗传学基础1.基因突变,24 人类基因组,2.多次遗传改变的致癌作用结肠癌：内璧细胞非正常分裂、良性肿瘤、癌。,24 人类基因组,改变生活方式能降低癌症的危险性能够改变DNA的结构，引起DNA损伤的物质，可以使细胞癌变。在生活中应该避免接触或摄入这些物质。,