RETT瑞特综合症.ppt
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1、RETT 瑞特 综合症,讲解人:李友鹏,瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。,瑞特氏症候群-简介瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,0001/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要,患童通常于初期能正常发展,在618个月左右
2、出现发展及头围生长停滞,之后进入退化期。,瑞特氏症候群-症状 退化期的症状包括:一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动,例如:洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常,6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常:胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常:皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。疾病最后进入稳定期,有些患者其部分功能可能恢复。,瑞特氏症候群-诊断在诊断方面,除了以临床症状诊断外,8090%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷,其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病,但绝大多数
3、的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致,同一家庭中的再发率很低,可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因,提供未来遗传谘询的参考。,Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:I 期(发病早期停滞期):自618个月发病时起,持续数月。表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下。期(发育快速倒退期):自13岁时起,持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐。期(假性稳定期):自210岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善。惊厥,典型的手的刻板动作,明显
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