BRCA基因检测-精简版.ppt

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1、解码乳腺癌 BRCA1/2基因检测的临床价值,美智安，不只为乳腺康复，更为您的家人提供保障。,2,1.BRCA1/2基因突变与乳腺癌罹患的相关性,3,BRCA1/2基因胚系突变的临床表现1.最主要的乳腺癌遗传风险因素,临床观察和遗传分析提示：存在一些高风险乳腺癌家系，乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。,突变有50%的几率遗传给子女,BRCA1/2突变可占到遗传性有害突变的近50%,4,BRCA1/2基因胚系突变的临床表现2.增加多种癌症罹患风险,J Clin Oncol.2007;25:1329-33JAMA.2015;313:1347-1361Nat Genet.2008;40:17-22

2、Annu.Rev.Genomics Hum.Genet.2008.9:32145,乳腺癌罹患风险可达87%，卵巢癌可达44%，增加10-20倍,5,2.BRCA1/2基因检测的临床价值,6,BRCA1/2基因突变检测的三大临床价值,BRCA1/2突变患者对铂类和PARP抑制剂敏感人群分层，用药指导,化学预防和手术预防个性化的随访策略,子女和兄弟姐妹有50%概率携带其他直系亲属也有较高风险四早策略：早预防，早发现、早治疗、早治愈个性化体检生活方式干预化学预防和手术预防,7,BRCA1/2基因突变癌症患者的用药指导,1.BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感2.BRCA1/2突

3、变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感3.欧盟和FDA批准Olaparib（Lynparza）用于晚期卵巢癌治疗，基于两个Phase II（NCT01078662；NCT00753545）4.FDA同时批准伴随诊断试剂BRACAnalysis CDx检测BRCA1/2突变分层Lynparza适用人群,指导用药。,Cancer Res 2006;66:81098115.J Clin Oncol2010;27(18s):p Abstract 3J Clin Oncol 2010;28(15s):p Abstract 1019J Clin Oncol 2010;28(15s):p Abstr

4、act 3001Lancet 2010;376:245251.Lancet 2010;376:235244.,J Clin Oncol 2008;26:5530-5536.J Clin Oncol 2010;28:3555-3561.Clin Oncol 2010;28:3545-3548.Br J Cancer 2013;108:1231-1237.Nat Rev Clin Oncol 2010;7:708-717.,美智安乳腺癌康复套餐：如何让患者有更好的康复效果,智护健康 从容而美,完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机,适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复定制指导：BRCA1,BRCA2双基因全长检测报告复发风险评估和诊疗指导康复随访指导亲属预防指导终生随访管理美智安专家的报告解读和终生咨询服务,社会终端公益价：2990元,