遗传学 绪论.ppt

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1、遗传学,遗传学(genetics)是研究基因及它们在生物遗传中作用的科学分支。遗传信息以化学方法被编码在DNA（脱氧核糖核酸）中。基因组学(genomics)是研究特定物种所有DNA的学科。,Eye on DNA|How will it change your life?,The Athletic Gene,澳大利亚体育研究院的NanYang 和Daniel 研究了一种编号为ACTN3的基因型。这个基因与人体肌肉的爆发力密切相关。调查的737名运动员中，普通运动员拥有ACTN3基因的比例为30%左右，高水平的耐力项目运动员如长跑等项目的运动员拥有ACTN3基因的比例为50%左右，参加奥运会并取

2、得顶级运动成绩的爆发力项目,如短跑、举重项目的运动员ACTN3基因的携带比例高达95%，特别是爆发力项目的女运动员中，这个基因携带的比例高达100%。对于那些奥运会上的爆发力选手来说，ACTN3是名副其实的“金牌基因”。,遗传学是一门与实际生活，同时也与科学研究密切相关的学科！,What is expected of you,attendance at most lecturesParticipate in class/labDo readingsSubmit assignments on time(no late assignments will be graded)Do your own

3、workfeedback to me on what you like and dislike about the course,especially how it can be improved,Evaluation,20%Problem assignments80%Term projects,Remember：plagiarism（剽窃）is not acceptable!,参考书目及教材,教材：遗传学（高等学校教材）作 者：王亚馥、戴灼华 主编 出版社：高等教育出版社 现代遗传学面向21世纪课程教材 赵寿元、乔守怡 主编 高等教育出版社,遗传学（考研精解）中国科学院硕士研究生入学考试试题

4、与解答 李绍武、王永飞、李雅轩 科学出版社 医学遗传学（第2版）面向21世纪课程教材 李璞 中国协和医科大学出版社医学遗传学（第4版）全国高等医药教材建设研究会 卫生部规划教材、全国高等学校教材（供基础、临床、预防、口腔医学类专业用）,现代遗传学教程 Modern Genetics 贺竹梅 编著 中山大学出版社遗传学（第2版）（上册）高等学校教材 刘祖洞 著 高等教育出版社遗传学（第2版）（下册）高等学校教材 刘祖洞 高等教育出版社分子遗传学（Molecular Genetics）现代遗传学丛书 张玉静 主编 科学出版社现代遗传学原理21世纪高等院校教材 徐晋麟、徐沁、陈淳 编著 科学出版社,

5、分子遗传学（Molecular Genetics）高等学校试用教材 孙乃恩、孙东旭、朱德煦 编著 南京大学出版社 分子遗传学（高等院校选用教材系列生物类）李振刚 科学出版社医学遗传学（第3版）复旦博学基础医学系列复旦大学“十五”本科教材建设项目 刘雯、左伋 复旦大学出版社普通遗传学（面向21世纪课程教材）杨业华 主编 高等教育出版社,使用教材：遗传学，王亚馥 戴灼华 高等教育出版社 19992、主要参考教材Principles of Genetics 2003Concepts of Genetics 2000Genetics(Analysis of genes and genomes)2001

6、Genetics(From gene to genome)2000Gene(VII)2000An introduction to Genetic Analysis 1999Modern Genetics 1999Essentials of Genetics 2002Instant notes of Genetics 1999遗传学 刘祖洞 1990 高等教育出版社现代遗传学 赵寿元 乔守怡 2001 高等教育出版社现代遗传学原理 徐晋麟 徐沁 陈淳 2001 科学出版社 面向21世纪教材普通遗传学杨业华主编，高等教育出版社现代遗传学教程贺竹梅编著，中山大学出版社面向21世纪教材现代遗传学赵寿元

7、、乔守怡主编，高等教育出版社,教材网络阅读：http:/,1.国内专题网站中国科学院遗传与发育生物学研究所中国西部农业信息网中国基因研究中心中华基因网基因潮中国科学院国家基因研究中心水稻重要性状的功能基因组学研究,美国专题网站National Genetics Institute Genetic Information Research InstituteDNA Learning CenterUniversity of California,Davis-Veterinary Genetics Laboratory University of Alabama at Birmingham-Bioc

8、hemistry&Molecular GeneticsUniversity of Texas Medical School at Houston-Microbiology and Molecular GeneticsUniversity of Cincinnati-Molecular Genetics,Biochemistry,and Microbiology,Institute for Behavioral GeneticsClemson University Genomics Institute(Rice BAC End Sequencing Project)Thai National C

9、enter for Genetic Engineering and Biotechnology(BIOTEC)Southern Cross University-Centre for Plant Conservation GeneticsEccles Institute of Human Genetics,特别推荐：http:/Peter J.RussellGenetics:A molecular Approach 2nd Edition（2006）.有每章的课件！,上海交大遗传学网站：http:/,第一章 绪论 Introduction,一、遗传学研究的对象和任务二、遗传学的发展简史三、遗传

10、学的应用四、遗传学的特点与学习方法,一、遗传学的研究对象和任务,遗传学是一门兴起较迟的学科，但同时又是一门发展迅速的学科，它的分支几乎扩展到生物学的所有领域，成为生物科学的中心。,在公元前4000年的伊拉克古代巴比伦石刻上记载了马头部性状在五个世代的遗传。,一）、遗传学的研究内容1.是研究生物遗传和变异的科学。与生命起源和生物进化有关。2.是研究生物体遗传信息和表达规律的科学：遗传学要解决物种 代代相传、性状的遗传等问题。3.是研究和了解基因本质的科学：遗传物质是什么？遗传物质如何控制性状？,遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种

11、特性不变。,变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。,In Columbia dictionary：Genetics:scientific study of the mechanism of heredity.Genesis:1st book of the Bible,first of the five books of the Law(the Pentateuch(摩西五书)or Torah（圣经旧约之首五卷）)ascribed（归因于）by tradition to Moses.Beginning with two accounts o

12、f the creation and of humankind,the narrative relates the initial disobedience（不服从）of the man and the woman and their consequent（结果）expulsion（排除）from Gods garden.,遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系实际的基础科学直接指导医学研究和植物、动物、微生物育种。,二）遗传学的任务,1、遗传与变异现象与基本规律阐明生物遗传、变异现象及其表现规律2、遗传的本质与内在规律探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)

13、，揭示遗传变异的内在规律3、指导生物遗传改良工作在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践4、遗传学理论及其技术指导人类的其他活动遗传病的防治、治疗,三）、遗传和变异的概念1.遗传(heredity)：亲子间的相似现象。“种瓜得瓜、种豆得豆”。2.变异(variation)：个体之间的差异。“母生九子，九子各别”。3.遗传和变异是一对矛盾。4.遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：*遗传 变异 自然选择 形成物种；*遗传 变异 人工选择 动、植物品种。5.遗传和变异的表现与环境不可分割：,自然选择,人工杂交,遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征：遗传(hered

14、ity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。,1、遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面：遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的；没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题 没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题,2.遗传、变异和选择,遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传)，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种动、植

15、物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求,3.遗传、变异与环境,环境改变可以引起变异战国时期考工记就指出：“橘逾淮而北为枳”。表明人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)变异环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包含只在生物当代表现出来，而不能传递给后代的变异西汉的著名唯物主义者王充(王阳明)在论衡中指出：某些偶然变异是不可遗传的考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行,四）、遗传学

16、的研究对象,以微生物(细菌、真菌、病毒)、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。,Genetic variation exhibited in the skin of corn snakes.The wild type(normal)variety displays orange and black markings.,二、遗传学的发展简史,*(一)、古代遗传学知识的积累(二)、近代遗传学的奠基1.拉马克：器官用进废退与获得性状遗传2.达尔文：泛生假说3.魏斯曼：种质连续论4.高尔顿：融合遗传假说5.孟德尔：遗传因子假说(三)、遗传学的建立和发展1.初创时期(1900-1910)2.全

17、面发展时期(1910-1952)3.分子遗传学时期(1953-),*(一)、古代遗传学知识的积累,18世纪中叶以前，遗传学基本上属于萌芽时期。人类在利用和改造生物的过程中，逐渐积累对生物遗传和变异的认识以及对遗传本质的探索和猜测。具有明显的朴素唯物主义和经验性质，在方法上比较直观，并更多地注意生物的形态特征在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩。集中表现为生物物种神创论和不变论,人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的论农作物一书中描述了嫁接技术，还记载了几个小麦品种。533544年间中国

18、学者贾思勰在所著齐民要术一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养，还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。改良品种的活动从那时以后从未中断。,人类对遗传现象的认识非常久远！,遗传学的两个基本问题:什么是遗传物质?随着时间的流失，它是如何变化?,Hippocrates(460 BC):世界上第一个科学家，观察家。认为携带遗传性状的humour从身体的各个部分汇集到精液中。获得性状是可遗传的。,人类一直希望了解遗传现象的本质！了解遗传学！,c.580-500 B.C.PythagorasPythagoras 认为所有的遗传物质均来源小孩的父亲，而母亲仅仅提供胚

19、胎的营养及定位。精液是遗传物质的混合物，在流经身体时从各个器官收集液体，男性的液体物质转化为一个小孩形成物，并将形成物定值在妇女体内。,Pythagoras,Greek philosopher and mathematician,c.490-430 B.C.EmpedoclesPythagoras的遗传理论难于解释妇女与小孩在物理性状的相似性。希腊的另一位思想家，Empedocles,认为妇女体内也有一种雌性液体物质，这种液体物质与精液混合形成胚胎。,An excerpt from Empedocles ancient text on heredity,384-322 B.C.Aristotl

20、eAristotle的遗传理论明显传承了Pythagorean 和 Empedoclean 的思想，其理论在后来的2000多年中广泛流传。他认为父母亲均贡献其生物物质给后代，但错误的认为小孩的生产是父母亲血液的混合。Aristotle认为精液是男性中的纯净血液，当其与女性体内人体月月经血配合，就可以生产一个小孩。,Aristotle有关遗传的血液相关理论，蕴育“血缘”、及后来的血统论。,1578-1657 A.D.William Harvey英国生理学家，首次解释了心脏如何推动血液的循环。尽管血液循环是其医学研究中的重要内容，他同时进行了动物的生殖研究，特别是鸡、鹿的生殖研究。他将Aristo

21、tle的理论推翻，认为血液对胚胎的形成没有作用，同时对精液在胚胎形成中的作用也提出了置疑。他认为母体内的卵子由于性交活动注入某种物质而生产受精。,William Harveys research on the veins of bandaged arms led to his discovery of the correlation between the heart and the circulation of blood through the body.,1632-1723 Antonie van LeeuwenhoekIn 1677,William Harvey死后20年，荷兰科学家

22、Antonie van Leeuwenhoek 制造了能够将精液中精子放大到可以观察的显微镜。由于 Harvey用肉眼无法观察到精液中含有遗传物质的证据，他怀疑精液中有对后代形成有作用的遗传物质。Van Leeuwenhoek的发现蕴育了一种思想，细胞的相互作用可以生产所有生物有机体。用他所制造的显微镜 Leeuwenhoek 可以观察这些相互反应，他的发现使他名扬天下，从此促使生机论的生产，甚至认为生物可以从枯草中产生。人类中男性与女性细胞的相互作用可以生产人。,Antonie van Leeuwenhoeks microscopes,which he crafted by hand usi

23、ng secret methods,had powers of magnification ranging from 50 to 300 times.His microscopes allowed him to see sperm for the first time in history.,(二)、近代遗传学的奠基 1.拉马克：用进废退和获得性状遗传,拉马克认为：生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物进化的解释必然涉及对性状遗传与变异现象的解释,器官用进废退和获得性状遗传假说用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变获得性状

24、遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累,2.达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis),达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代,3.魏斯曼：种质连续论,新达尔文主义在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性状遗传，魏斯曼是其首创者种质连续论(theory of continuity of germplasm)多细胞生物由种质和体质组成：种质指生

25、殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的,22代,*4.高尔顿：融合遗传假说,融合遗传认为：双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现其根据是，子女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学和统计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础,5.孟德

26、尔：遗传因子假说,遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础,(三)、遗传学的建立和发展 1.初创时期(1900-1910),(1).1900年，狄弗里斯、柴马克和柯伦斯分别重新发现孟德尔规律，是遗传学学科建立的标志。1906 年，贝特生提出以Genetics作为该学科的学科名,1.初创时期(1900-1910),(2).1901-1903年，狄弗里斯发表“突变学说”(3).1903年，Sutton和Boveri分别提出染色体遗传理论，认为：遗

27、传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来(4).1909年，约翰生发表“纯系学说”，并提出“gene”的概念，以代替孟德尔所谓的“遗传因子”(5).1908年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律,2.全面发展时期(1910-1952),形成了近代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课程的主要内容(1).细胞遗传学/经典遗传学(1910-1940)1910，摩尔根等：性状连锁遗传规律（对黑腹果蝇的研究）摩尔根等人认识到同一对染色体上的两对等位基因，大都一起分离，即“连锁”；少数则进行交换每两个相互连锁的基因间都有一定的交换值。根据交换值，摩尔根等人创造了染色体作图法

28、，并于1913年画出了历史上第一个果蝇基因位置图。,摩尔根是遗传学史上的巨人，一生共写了22本书和大约370篇文章，是第一个获得诺贝尔奖的遗传学家。,2.全面发展时期(1910-1952),(2).数量遗传学与群体遗传学基础(1920-)费希尔等：数理统计方法在遗传分析中的应用 1918年，费希尔发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究”，成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法,为数量遗传学的发展奠定了基础。,2.全面发展时期(1910-1952),(3).微生物遗传学及生化遗传学

29、(1940-1953)1941，Beadle和Tatum等认为：一个基因相当于一个蛋白质，从而提出了“一个基因一个酶”假说（one-gene-one-enzyme hypothesis)1944，阿委瑞：肺炎双球菌转化,证明遗传物质是DNA而不是蛋白质1952，赫尔歇和蔡斯：噬菌体重组，用同位素32P和35S标记实验证明DNA噬菌体的遗传物质也是DNA而不是蛋白质(4).其它研究方向1927，穆勒在果蝇、斯塔德勒在玉米中人工诱导基因突变，开始人工诱变的工作，丰富遗传学内容，为育种提供依据1937，布莱克斯里等：植物多倍体诱导（用秋水仙素）杂种优势的遗传理论,3.分子遗传学时期(1953-),1

30、953年Watson和 Crick提出DNA分子双螺旋(double helix)模型，是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志；20世纪70年代以来，分子遗传学、分子生物学及其实验技术得到飞速发展。,3.分子遗传学时期(1953-),建立了以DNA重组技术为核心的遗传工程，为生物遗传定向操作奠定了基础；取得了人类、多种农业和实验生物基因组的DNA序列信息(结构基因组学)；开创了功能基因组学研究(后基因组学)。,*新研究领域开创与分支学科形成的要素：代表性人物；新的研究技术与方法体系：物理学、化学、数学等学科的新理论与技术；开创性的研究成果(代表性的试验)。,3.分子遗传学时期(1953

31、-),此期代表人物：1、克里克(Crick FHC.，1961)等用实验证明他于1958年提出的关于遗传三联密码的推测 2、1957年开始，尼伦伯格（Nirenberg MW.）等着手解译遗传密码，经多人努力至1969年全部解译出64种遗传密码。60年代先后初步阐明了mRNA、tRNA以及核糖体功能。3、雅各布（Jacob F.）和莫诺（MonodJ.）：1961年提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明微生物基因表达的调节问题,3.分子遗传学时期(1953-),目前：基因工程定向改变遗传性状。更自由和有效地改变生物性状；打破物种界限，克服远缘杂交困难；培育优良动、植物新品种；治疗人类的一些遗传性疾病

32、,三、遗传学的应用,1.对生命本质的探索生命现象的遗传统一性生命科学在分子水平上的统一2.生物进化理论的基础遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向,三、遗传学的应用,3.指导动植物、微生物遗传改良工作提高育种工作的预见性创造新的遗传变异提高选择可靠性与效率定向创造和重组遗传变异等,三、遗传学的应用,Triticale,a hybrid grain derived from wheat and rye,produced as a result of applied genetic breeding exper

33、iments.,三、遗传学的应用,The effects of breeding and selection,as illustrated by the production of this Vietnamese pot-bellied pig.,三、遗传学的应用,*4.提高医疗卫生水平遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗(基因制剂与基因疗法)细胞组织癌变机制、诊断与防治病原物(细菌、病毒)致病的遗传机理及其防治生物工程药物生产等,*四、遗传学的特点与学习方法,试验研究材料：所有动植物和微生物生物形态、生理、生态及农艺特征(性状)通过生物体内的生理、生化过程表现 以生物细胞内遗传物质为基础，在特定

34、环境下 采用一定的物理、化学与数学方法,综合性强生物学(动植物、微生物学)、细胞学、生理学、生物化学的基础 土壤学、农业气象学生态学等相关学科的基础知识 物理、化学和数学(包括生物统计)方法,*四、遗传学的特点与学习方法,理论性普通遗传学细胞遗传学数量遗传学群体遗传学生化遗传学分子遗传学等,实践性与应用性产生于生产与生活实践 直接指导人类科学研究与生产实践工作,*四、遗传学的特点与学习方法,学习方法善于联系相关学科与实践、勤于思考、切忌死记硬背注重相互交流、讨论形成遗传的观念，从遗传与变异角度思考问题,本章要点,1.遗传、变异的含义及其与环境的关系；2.生物进化与新品种选育的三大因素；3.拉马克、达尔文、魏斯曼、高尔顿及孟德尔的遗传观念及其在遗传学发展中的作用。,