遗传学总揽生物.ppt

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1、Genetics,遗传学复习总揽,边才苗 制作,2/87,填空与判断题,颗粒是遗传理论是 提出的，纯系学说又是 提出的。拉马克是提出生物进化系统理论的第一人。按照获得性遗传理论，环境变异是可以遗传的。Weismann A&Johannsen W是摩尔根遗传学派最有名的早期代表人物，他们的代表作品分别是 和。纯系学说的全称为纯系选择无效假说。斯巴达克思摧残式育种方法是拉马克创立的。,1、孟德尔，Johannsen W2、3、4、种质学说，纯系学说5、6、,边才苗 制作,3/87,判断题,处于有丝分裂前期的每条染色体，都含有两个染色单体。雄蜜蜂的一个精母细胞只能产生2个精子。在细胞的有丝分裂过程中

2、，染色单体的形成发生在前期。臂比为1.31.7的染色体属于近中部着丝粒染色体。遗传的染色体学说是Sutton和Boveri于1903年提出的。,边才苗 制作,4/87,判断题,方差是衡量群体内个体变异程度的指标。等位基因的分离是绝对的，3:1的实现是有条件的。一对夫妇生了4个孩子（非胞胎），2男2女的概率是25%。猫的白色与狗的黑色是一对相对性状。孟德尔遗传定律是孟德尔于1865年提出的，1900年重新发现的。双亲的血型均为B型，子女的血型一定为B型或O型。,边才苗 制作,5/87,试简述中期染色体的形态特征,染色体复制后，含有纵向并列的两个染色单体(chromatids)，只有着丝粒(cen

3、tromere)区域仍联在一起。1、初级缢痕(primary constriction)：每条染色体上的一个染色较浅的区域（即着丝粒）。2、次级缢痕(second constriction)：这个区域的染色也较浅.随体(satellite):与次级缢痕连接的一小段染色体,部分染色体具有。核仁组织区(nucleolar organizer):与核仁的形成有关。3、端粒：染色体两个端部的特化结构；维持染色体的完整性和个体性。,边才苗 制作,6/87,试简述核小体模型的主要内容。,答：染色质的基本结构单位是核小体，通过连接丝(linker)串连而成。每个基本单位约180-200个核苷酸对(bp).核

4、小体(nucleosome),又称纽体(-body)(约11nm).组蛋白：H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体，直径约10nm).DNA链：DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈，约合146bp.连接线(linker)：核小体间的连接部分包含50-60碱基对的DNA双链；组蛋白H1：结合于连接丝与核小体的接合部位；去除H1不影响核小体的基本结构。,边才苗 制作,7/87,基因的作用与环境的关系,在杂交试验中，双亲的性状在个体的不同部位分别得以表现，这种现象称为（）。A、不完全显性 B、完全显性 C、共显性 D、镶嵌显性残翅果蝇的幼虫用一定的高温处理，羽化后的成虫变为野

5、生型。个体的表型取决于等位基因以及非等位基因间的相互作用。,边才苗 制作,8/87,名词,从性遗传控制性状的基因位于常染色体上，但这种性状的表现受个体性别影响的现象。限雄遗传 Y染色体上的基因所决定的性状，仅由父亲传给儿子，不传给女儿。性指数果蝇性别决定的基本要素，为X染色体与常染色体的数目比（X/A）。,边才苗 制作,9/87,名词解释,狭义遗传率：群体遗传变异包括基因的加性效应、显性效应和上位效应，而纯合体之间只有加性效应的差别，因此，加性方差占总方差的比率是真实的遗传率。杂种优势：是生物界的普遍现象，指两个遗传组成不同的亲本的杂种第一代，在生长势、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越

6、的现象。,双交种：指由两个不同的单交种交配形成的杂种，如ABCDABCD。,边才苗 制作,10/87,名词解释,拟显性现象：由于等位的显性基因缺失，使杂合体中不应该显现的隐性基因的表型得以显示。剂量效应：个体的表型的表现程度与其基因型中基因数量呈正（或负）相关的现象，如在果蝇棒眼的遗传中，小眼数随x染色体上16A片段的数量的增多而减少。重复环：在重复杂合子中，增加的染色体片段在对应的正常染色体缺少配对部分，在减数分裂粗线期形成单链拱起的弧状结构。,边才苗 制作,11/87,名词解释,平衡致死系：用另一个致死基因来“平衡”，条件是两个致死基因间不发生交换（倒位区内），且位于各别的同源染色体上。可

7、用于保存致死基因（即永久杂种）和常染色体上基因突变的检出。三级三体：2n+1，额外染色体是由两条非同源染色体的两臂连接而成。,边才苗 制作,12/87,试简述易位抑制重组的机制。,易位细胞学特征相互易位杂合子，在减数分裂前期（粗线期）同源染色体联会时，呈现“+”形图象；中期由于染色体分离形成“O”形或“”形图象。遗传学效应邻近分离：相邻的两个着丝点 被分到同一极，使形成的配子有缺失和重复，常常是不育的。交互分离：相邻的两个着丝点 被拆而分到两极，形成的配子含有一套完整的染色体，为有效配子。小结这些配子中要么只有2个正常染色体，要么只有2个易位染色体，即两个易位染色体上的基因不能自由组合受到抑制

8、，出现假连锁现象。,边才苗 制作,13/87,名词解释,抑制因子突变：回复突变发生在另一个座位上，但掩盖了原来的突变型表型；与真正的回复突变区别是：突变型野生型子代仍然有突变型出现。条件致死突变：突变体在一些条件下能成活，但另一些条件下不能成活。如T4的温度敏感突变型。表型迟缓现象：突变表型的出现比突变的发生要迟的现象。克服办法是经诱变处理的材料先在原培养基上培养一定的时间再检查。,边才苗 制作,14/87,名词解释,遗传工程（DNA重组技术）：在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子；再导入宿主细胞，产生新的遗传特性。顺反试验：通过比较两个突变位点的顺式组合和反式组合的表型

9、，确定它们是否在同一顺反子中的方法。如两个腺嘌呤缺陷型ad16和ad8的杂合体顺式为野生型，反式为突变型，属于2个顺反子。,重叠基因：一种蛋白质的编码顺序内存在另一种蛋白质的遗传信息，但同一段编码顺序阅读方式不相同，如X174的D基因和E基因。隔裂基因：真核生物的基因的编码顺序（外显子）由若干个非编码区域（内含子）隔开，使阅读框不连续。,边才苗 制作,15/87,名词解释,移码突变：由于碱基数目的减少或增加（不等于3），使以后一系列三联体密码移位，结果将引起所编码肽链的改变，引起蛋白质性质的改变及性状的变异，严重时造成个体死亡。转座遗传因子：细胞中能改变自身位置的一段DNA顺序。,边才苗 制作

10、,16/87,以5-BU为例说明碱类似物的诱变机制。,答：5-溴尿嘧啶是胸腺嘧啶的类似物，有酮式和稀醇式2种结构式，分别与腺嘌呤和鸟嘌呤配对。,错误的形成方式复制错误：5-BU以酮式进入DNA,复制时变成稀醇式,导致ATGC。渗入错误：5-BU以稀醇式进入DNA,复制时变成酮式,导致GCAT。,边才苗 制作,17/87,试简述紫外线照射对DNA的损伤及其修复过程。,紫外线对DNA的损伤形成嘧啶二聚体，最常见的是胸腺嘧啶二聚体，使DNA结构局部变形，影响复制与转录。,修复光复活：在光复活酶作用下，利用可见光的能量，解开二聚体就地修复。暗复活：修复过程利用双链中完整的互补链去恢复损伤链所丧失的信息

11、（切除修复）；一般认为是先补后切。重组修复：通过分子间的重组来修复，包括复制、重组和再合成3个步骤；缺陷是始终没有除去二聚体。,边才苗 制作,18/87,名词解释,母性影响：子代的表型受到母亲基因型的影响，而和母亲基因型所决定的表型一样。包括短暂的母性影响和持久的母性影响。细胞质遗传：指细胞质构成要素能够自律复制，并通过细胞质传递给子代。,边才苗 制作,19/87,为什么说叶绿体是一个相对独立的遗传装置。,遗传装置的独立性 叶绿体DNA(ct DNA)共价闭合环状DNA，裸露；G/C含量较低，如衣藻为36%；150200kb,多拷贝，高等植物3060拷贝，藻类可达100拷贝。其它合成装置自律复

12、制，速率不同（不同的DNA聚合酶）；核糖体为70S；RNA合成受放线菌素D等抑制。,遗传装置独立的相对性叶绿体虽然本身含有DNA，可自律复制，但叶绿体的突变也受核基因的影响据目前所知，有四十多个基因参与叶绿体的形成。,边才苗 制作,20/87,名词解释,操纵基因：位于结构基因前端，与阻遏物蛋白质结合的DNA序列。CAAT 框：在转录起始点的5端侧翼区域-80和-70位置之间，共通顺序为 GGC（T）CAATCT，属于起动区域，主要影响总转录量。基因重排：如抗体分子是3个基因簇的产物，分别位于不同的染色体上，经剪接、转录、加工和转译最后形成多肽。,边才苗 制作,21/87,试说明超纵子学说内容.

13、,超纵子的构成结构基因：决定蛋白质的氨基酸顺序。调节基因：控制特定蛋白质的合成速率。操纵基因(operator)：与阻遏物蛋白质结合；启动基因(promoter)：与RNA聚合酶结合；调节基因R:产生一种阻遏物蛋白质。,主要通过阻遏蛋白进行负调控阻遏物与DNA结合，转录被抑制；若阻遏物缺乏时，转录开始。,边才苗 制作,22/87,试简述真核类基因表达的调控.,转录水平TATA框：5端侧翼顺序中，在mRNA的转录起始点上游20-30核苷酸的地方，这是RNA聚合酶的重要接触点，可使酶定位在DNA的正确位置上而开始转录；并保障转录的水平。CAAT 框：在转录起始点的5端侧翼区域-80和-70位置之间

14、，属于起动区域，主要影响总转录量。增强子：转录起始点5端侧翼区域-100以远的位置，可增强启动基因发动转录的作用。,剪接水平初级mRNA 经5端添加由三磷酸连接的甲基鸟苷，3端加上多聚A，然后把内含子逐个切除。mRNA的稳定性和它的转译效率mRNA作为模板的次数影响基因表达的效率半衰期：细菌的mRNA大约2-5分钟；真核类最短的也有2小时左右，但许多以失活状态贮存着不能作为转译的模板。转录与转译之间，如血红蛋白的合成在网织红细胞期才进行，而这时核已丢失，已不可能进行mRNA的合成。,边才苗 制作,23/87,名词解释,遗传平衡定律Hardy,1908 年&Weinberg,1909年分别独立证

15、明的。若一个群体符合以下4个条件：一个无限大的群体；个体间随机交配；没有突变；没有自然选择。那么，群体的基因型比例维持不变。遗传漂变：在小群体里，形成的子一代配子与合子的基因型频率会产生偶然的变化，如中性基因甚至是不利基因可以保留下来，而有利基因被淘汰。漂变的方向是无法预测的，但范围却可预言。物种：是形态上各别(同种个体有一定的变异范围)，遗传上固定(共享一个基因库)的生物类群。,边才苗 制作,24/87,新种形成有哪几种方式，简要说明其过程。,新种形成的2种形式渐变式新种形成：经突变、选择和隔离若干地理族新种。爆发式新种形成：远缘杂交，染色体加倍形成新种。,边才苗 制作,25/87,试卷概况

16、,名词解释填空判断选择综合题基因的经典概念与发展。经典遗传学中基因定位的主要方法与基本原理。遗传育种的方法与原理。,简答与计算概率运算（卡平方测验）交换值计算三点测验遗传率,边才苗 制作,26/87,名词解释,部分二倍体：在细菌的交配过程中，由供体提供部分基因组，受体提供全套基因组，构成的二倍体。镶嵌显性：亲体的性状在杂种的不同部位得以表现，分离比1：2：1，如异色瓢虫鞘翅底色的遗传。纯系学说：是W.Johannsen 依据菜豆试验提出的，基本论点是：纯系的遗传组成相同，表型的差异是环境影响的结果，纯系内选择是没有意义的；延伸观点是：环境变异是不遗传的。三点测验：Morgan的学生Sturte

17、vant首创，以三对基因为单位，通过一组杂交和测交试验，就可获得这些基因间的交换值，精简连锁遗传图的绘制。,边才苗 制作,27/87,名词解释,假连锁现象 从性遗传性指数 剂量效应 着丝粒作图,边才苗 制作,28/87,名词解释,转导颗粒：是一种携带有外源DNA片段的杂合病毒颗粒，其中的DNA可以全部是外源的，也可以部分是外源的，前者是烈性噬菌体感染宿主后形成的，后者是温和噬菌体感染宿主后形成的。DNA重组技术：体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，导入宿主细胞，产生新的遗传特性。表型模写：是一种由非诱变因素引发的表型改变现象，这种表型改变与基因突变的效应十分相似；比如，果

18、蝇的突变体(vgvg)为残翅，幼虫经过一定的高温处理，成体的翅膀接近于野生型，但基因型仍为vgvg。移码突变：由于碱基数目的减少或增加（不等于3），使以后一系列三联体密码移位，结果将引起所编码肽链的改变，引起蛋白质性质的改变及性状的变异，严重时造成个体死亡。,边才苗 制作,29/87,填空,基因位于染色体上，最早定位的基因是，它位于 的。物种是形态上各别，的生物类群。新种的形成方式有 和。相互易位杂合子在减数分裂过程中，有 分离和 分离两种形式。在染色体组分中，含量保持相对稳定的是 和。紫外线照射时，DNA的主要损伤为；在损伤部位就地修复的类型为。果蝇的灰色长翅双杂合体自交，其子代的基因型有

19、种，表现型有 种。检测个体基因型的方法有 和。颗粒是遗传理论是 提出的，纯系学说又是 提出的。一对夫妇有5个孩子，为2男3女的概率是，1男4女的概率是。在一个大群体中，基因型AA、Aa和aa的频率分别为0.1，0.4和0.5，随机交配1代后，三种基因型频率分别是、和。,边才苗 制作,30/87,判断,等位基因的分离是绝对的，3:1的实现是有条件的。在数量性状遗传中，基因的传递不符合孟德尔规律。双亲的血型均为A型，子女的血型一定为A型或O型。臂内倒位区内的交换可形成桥和断片。二倍体缺少一条染色体称为单倍体。处于有丝分裂前期的每条染色体，都含有两个染色单体。单倍体是高度不育的。两个基因间的交换值越

20、大，它们在染色体上的距离就越近。反转录酶催化的反应是以DNA为模板合成mRNA。T2噬菌体的DNA是环状双链DNA。,边才苗 制作,31/87,选择题,在小鼠中，AY是隐性致死基因，但决定毛色（黄色）相对于a（灰色）为显性；在一个大群体中，黄色鼠和灰色鼠为1：1，可以自由交配，那么交配后形成的F1代群体中能稳定遗传的个体比例为（）。A、1/8 B、1/4 C、3/5 D、3/4PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，那么味盲基因携带者的频率是（）。A、21%B、36%C、42%D、49%一个大小为4 kb的DNA，用EcoRI和PastI单独切割，形成2个和3个片段，用

21、2种酶共同切割，形成5个片段，那么该DNA中这2种限制性内切酶的切点数分别是（）。A、1个和2个 B、2个和3个 C、3个和4个 D、无法确定,边才苗 制作,32/87,试简述三系二区制种法的原理和程序。,三系分别为：不育系：遗传组成为(S)rfrf，成熟个体不能产生花粉。保持系：遗传组成为(N)rfrf，提供不育株花粉后，子代仍然为雄性不育。恢复系：遗传组成为(N)RfRf，提供不育株花粉后，子代为雄性可育。二区为：繁殖不育系和保持系的隔离区：此区内不育系与保持系间隔种植，分别获得不育系和保持系。杂种制作隔离区：此区内不育系与恢复系间隔种植，分别获得杂种种子和恢复系。,边才苗 制作,33/8

22、7,交换值计算,在番茄中，圆形果（O）对长形果（o）是显性，单一花序（S）对复状花序（s）是显性，这两对基因是连锁的。现有一杂交Os/oSos/os，得到下面4种植株：圆形果单一花序（OS）23 圆形果复状花序（Os）85长形果单一花序（oS）83 长形果复状花序（os）19问：（1）O-S间的交换值是多少？（2）试预期Os/oSOs/oS的后代的表型及比例。,边才苗 制作,34/87,三点测验,已知玉米的籽粒有色（C）、饱满（Sh）、非糯性（Wx）对籽粒无色（c）、凹陷（sh）、糯性（wx）为显性，它们都位于第9染色体上，对这三个基因的杂合体用三隐性亲本测交，结果如下：+2238，c+98，

23、+sh+19，+shwx 107，+wx672，csh+662，c+wx 39，cshwx 2198（1）试绘制这三个基因的连锁遗传图。（2）有无遗传干涉？若有试计算出其数值。,边才苗 制作,35/87,遗传率,某两种亲本小麦及其后代穗长的平均数和方差，结果如右表，试计算：广义遗传率狭义遗传率平均显性程度。,边才苗 制作,36/87,基因的经典概念及其发展。,经典基因概念的要点基因是结构单位，不能由交换分开；基因是突变单位；基因是作用单位，能产生特定的表型效应；染色体是基因的载体。另外，还有一些异常现象：有的DNA序列可以在基因组中改变位置，称为转座因子；有的DNA序列参与2种以上蛋白质的编码

24、，称为重叠因子；多数真核基因为隔裂基因，外显子被不编码的内含子所隔开。,近代基因概念基因是一个作用单位顺反子；一个顺反子内存在很多突变位点突变子（改变后可以产生突变型表型的最小单位）；一个顺反子内存在很多重组位点重组子（不能由重组分开的基本单位）。理论上每个核苷酸对的改变均可导致突变的发生；每两个核苷酸对间都可发生交换。基因仍然是一个独立的结构单位。,边才苗 制作,37/87,遗传育种的主要方法与内容,摧残式育种，采用严酷的环境条件处理，使个体产生变异。杂交育种，利用自由组合定律或连锁互换定律，使生长有利的性状组合在一起。一般需要经过杂交和纯合化，才能形成新品系；单倍体育种是加快育种进程的重要

25、辅助手段。杂种制种法，就是通过制备杂种，直接利用杂种优势，如玉米的双交种制作法。诱变育种，经过诱变剂处理，提高突变率，再经过筛选获得高产品系，这种方法多用于微生物。多倍体育种，利用四倍体和二倍体杂交形成三倍体，如无籽西瓜的生产；或利用细胞融合技术形成异源多倍体。工程育种，主要是基因工程，应用重组DNA技术，人为将外源DNA整合到载体上，运载到受体细胞，经过扩增、表达，定向改造生物。,边才苗 制作,38/87,经典遗传学中基因定位的方法与原理。,在经典遗传学中，基因定位的方法主要有3种。连锁遗传图：依据基因间的交换值，去掉%即为图距，单位厘摩尔（CM），采用2点测验和3点测验。两点试验：是最基本

26、的基因定位方法，它以两对基因为单位进行杂交和测交试验，求得基因间的距离，从而进行基因作图。三点试验：以三对基因为单位，通过杂交和测交试验，求得基因间的距离，从而进行基因作图。时间作图：细菌的染色体是环状的，供体染色体转移到受体时，基因的转移有一定的顺序，因而可根据基因转移的时间绘制遗传图。测定方法为中断杂交试验，图距单位为时间（min），相当于20 CM。细胞学图：是人类基因定位的一种有效方法。利用人-鼠体细胞杂种可保留全部鼠的染色体，而只保留1-5条人的染色体的特性，用有缺陷的鼠细胞和人细胞构建杂种，根据缺陷的弥补及人类染色体的存在的对应关系，确定基因位于哪条染色体上；结合分带技术及染色体缺

27、失，可以把基因定位在染色体的特定区段。,边才苗 制作,39/87,试说明孟德尔遗传的例外现象及其异同,答：孟德尔遗传的例外包括伴性遗传、细胞质遗传和母性影响等；它们的共同之处是正反交结果不一样。伴性遗传的基因位于X染色体上，属于细胞核遗传体系，它所控制的性状在后代中呈现交叉遗传的特点，且雄性的表现频率高于雌性；但是，基因的遗传仍然符合孟德尔定律。细胞质遗传的性状是受细胞质内的遗传物质控制的，属于细胞质遗传体系，后代的性状来自于母本，基因传递不符合孟德尔分离规律。母性影响的性状实质上也是受细胞核内常染色体上的基因控制，也属于细胞核遗传体系，是母体基因表达的产物在卵细胞中的积累而影响子代性状的表达

28、，后代的分离也符合孟德尔比例，只不过是要推迟一个世代而已。,边才苗 制作,40/87,试说明遗传学三大定律的联系与区别,分离定律是指二倍体生物产生配子时等位基因分开，形成两种不同的配子，数量相等；这是等位基因的遗传行为，也是遗传的基础。自由组合规律是指二倍体生物产生配子时等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，形成2n种数量相等的配子。该定律是非等位基因的遗传行为，也是非同源染色体上基因的遗传基础。连锁互换规律是指二倍体生物产生配子时同源染色体上的非等位基因往往联系在一起遗传，只有通过交换才能形成重组型配子，因而亲组合配子多、重组合配子少。这是同源染色体的分离及非姊妹染色单体间交换的结果。用于解释同源染色体上的非等位基因的遗传行为。,