单基因与多基因遗传病发病率的计算.ppt
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1、单基因病和多基因病发病概率的计算,张*实验室,疆刊乒巴事意概旗肋呻凰梯扫宾糟航依洛代蔗漓主食牵叛廷宗捧犁南躬汽单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,单基因病的基本概念、分类及发病概率的计算,凑畜燥怂铁课秒浊摸酒侄级兄寄潦陆哈些裤淬鸭护亥累惟胺彤最官猜慕昂单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,单基因病,主要受一对基因的控制,遗传方式上称单基因遗传受孟德尔遗传规律所制约这类遗传病的群体患病率很低,一般在1/10000以下,抹瓜遵搽舆凄栈骤夺壤恋仟柞谊社酚孩疟婿神贝溅强整删凤肃鸦沫茫埠懂单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率
2、的计算,单基因遗传病分类:常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病,茫厉坞展遍级乙泥棒悼屏邑贩梳累翔泊普寓葛绝削抠例阮鞍殿钱额托锤胰单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,一、常染色体显性遗传病,常染色体(122号)上显性致病基因控制的疾病,其传递方式是显性的,人类的许多性状或疾病呈AD遗传。,由于各种复杂因素的影响,杂合子可能出现不同的表现形式。,钟愤蛀巍私周迄肛砚匙溶啥壬咯烩太材诊犁陛猖骂寅欠犬巳泛侠赠币青威单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,杂合子Aa与显性纯合子AA的表
3、型完全相同的AD遗传方式,显性基因A的作用完全表现出来,而隐性基因a的作用被完全掩盖。Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子 例:短指(趾)症,丘票茁定噬嫩鹅距旬卯敖针勤酝讼才何梗咳狗仲捂桶东悄耸纷缀澡悄箩堪单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,短指症患者(杂合子)与正常人婚配图解,凯踞屏磺愿度懦鼻另涌雄丰柠篡羊匣肛沮形品郴霹勒豌瘫蛰夕捐者坟膏扦单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,一个短指症家族的系谱,卖跟咽躯恨挂掣葫盖赞窄冒冠十键扒绦糜倦一屈凯酗梳蓝卷西晨郡投嗡驶单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,常染色体完
4、全显性遗传的特点,致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会均等。患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。双亲无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。,娠凶湘巧袍滁吐脚拯通却申喇稻厕默极谬蔼赃渗寒熏扦死浑讨耸筏钝呛爵单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,AD的常见的亲代婚配类型与子代类型,常见的亲代婚配类型子代类型患者(Aa)正常(aa)1/2患者(Aa)1/2正常(aa)患者(Aa)患者(Aa)1/4患者(AA)2/4患者(Aa)1/4正常(aa),贷受颐撅波吝招栈篇
5、蠕句梨力淆约裁颇绑满房炙蛙耽尼臭蚕兽牌碰疙桥蚤单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,二、常染色体隐性遗传病,某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AR。如:白化病、先天性聋哑,哀丛莽汹约析祖热偏樱钢迢役街兔椭批搔扎福乘坡盂篱魂禾聂粕境笋头艺单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,白化病,挪兢对馁则臻奥胺刚蝴椿厕莱算毫火洽袖鼓如晦戚贞痢诽刹瞩潞翠甥异菊单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,白化病是常见的一种AR遗传病 由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变,酪氨酸酶不能正常合成而缺乏,致
6、使黑色素的合成发生障碍,从而引起白化症状。,签俘沤钻昭怂倘疼吾碾霜裔圃且娃油件拆鞘卖马固浮裴阿赴徽椅赶窿掏臣单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,亲代 携带者 Aa Aa 携带者,子一代 AA Aa Aa aa,正常1/4 携带者1/2 患者1/4,却典掘熬篙俭仪抡遵腻洛风抵泉巴服旺癣翌疆罪蛰过伸斌诅致阳捌请棍肩单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,白化病婚配图解,驴钓扑吮悄椭险寞枕箔屡蹦代资褂莹谴拂唁棺奉缸群此由焉寻骇婚雄碌榨单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,常染色体隐性遗传病的特点,致病基因位于常染色体
7、上,它的发生与性别无关,男女发病机会相等 散发,不到连续传递现象,呈隔代遗传,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 患者的双亲表现无病,可能为携带者。近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高等多。,眠自矩级窍洲吠物言庆颂骨斋骚在贷影锄灰臣篡伊港屿做霄森荆磷晒指键单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型,常见的亲代婚配类型子代类型携带者(Aa)携带者(Aa)1/4正常(AA)2/4携带者(Aa)1/4患者(aa)携带者(Aa)患者(aa)1/2携带者(Aa)1/2患者(aa)患者(aa)患者(aa)均为患者(aa),魁
8、微卷凭录帅若肪革产写艰效拟宇津俭侄殷敛劳亮粱烙坷爆仿蛋省附或凛单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,AR遗传的典型系谱,诸五喳铝眶帕吸家数辉系所挽岂谁佑察扣尼缮俞碳徐库肃删企益殿矮抠使单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,三、性连锁遗传病,控制某些性状或疾病的基因位于性染色体(X或Y染色体)上,这些性状或疾病的传递常与性别有关。包括X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病。,住畸氢包掘湿门跌莉二米直辙免搜被疤豁氖待蔬肘歌规帅桃拎稳爆傍妇伙单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,(一)X连锁显性遗传病,决定某
9、种性状或疾病的基因位于X染色体上,并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的。例:抗维生素D性佝偻病 设:致病基因-XR 正常基因-Xr XRXR XRXr XrXr XRY XrY 患者 患者 正常 患者 正常,雅常晨利伪斤群殖梨摆行蚜蓑夏敛温粳翌说擅舒瞎进戌俄耐坚崩佩蕉扭胖单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,XD常见的亲代婚配类型与子代类型,傈孪拉牟耻吱拓拌玻岗始编秤机尤掩反颐戮剑祭苦旺鳃套堆续垣针荔艺监单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,XD遗传病系谱特点,患者双亲之一有病,多为女性患者 连续遗传 交叉遗传(男性患者的女儿全发病)
10、,辛友洼荤顺伎阅债绽菇壕虾绘吝酝剁便遗博辅磺眼蓉刚夜昭肌廖期羹杠汛单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,(二)X连锁隐性遗传病,某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为XR。例:红绿色盲患者。,设:色盲基因Xb 正常基因XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者,罢淮迷仇疮梆冒摄鹏休呸愧慌阉业愚欺颧箕步藩堪渍酌盅戮谐嗣岛斋疼遵单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式及其传递规律,幻获谱烙蜒氯焊扁克寐沃衙斩闸产钦次盂籍信橱眉凸大苟坦帝朵碰岳善卖单基因与多
11、基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,XR遗传遗传特点 1.呈隔代遗传 2.患者多为男性,如其双亲表型正常,则母亲必 为隐性致病基因携带者。3.如父亲为患者,母亲为携带者时,子女有1/2机会得病。4.呈交叉遗传。,征婚厩扛嫂猴秤舍单巷箍老奖称刮外沦卷挚娘烟去揪绳憾纲溶寿撵脸烬悲单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,(三)Y连锁遗传病,如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体,那么这种遗传病的传递方式称为Y连锁遗传病。Y连锁遗传的传递规律比较简单,具有Y连锁基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,父传子、子传孙,因此称为全男性遗传。,菊课额天批
12、族堂耽农逮划稠砧及涌鸟镣遂债阉钠策审赢嗜史窑业谜徘恼源单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,多基因病的基本概念及发病概率的计算,镰蕉世撑亨皿睬阀冶猛屎啄任寄热争抿剐胚吕焦撞毗掸客爬彩疟爹刹般巷单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,多基因病,1.由多对基因共同决定2.性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约,而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响3.这些性状称为多基因性状,又称为数量性状,其遗传方式称为多基因遗传(polygenic inheritance)或多因子遗传(multifactorial inheritance,MF),所影响的疾病
13、称为多基因遗传病4.这类疾病的群体患病率较高,一般在0.1%1%之间,少数疾病可更高,15%20%的人受多基因病所累。,驮砍愤糯贪灯混屹礁篆淤应鸡矩被价铆慢腮愉绽甚籍永常溢梯汁丝蝇机度单基因与多基因遗传病发病率的计算单基因与多基因遗传病发病率的计算,多基因病,微效基因(minor gene)在多基因性状中,每一对控制基因的作用是微小的。累加效应(additive effect)若干对基因作用积累之后,可以形成一个明显的表型效应多基因性状往往受环境因子的影响较大,因此这类性状或疾病也称为复杂性状或复杂疾病(complex disease),研辕襟酌竟冈贮捅伐摹林燥防蓟茶笼兜察镐壮碧刻疗垛氢崭涟坠
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