基因突变与DNA损失.ppt

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1、十三章 基因突变与DNA损伤修复,坎咯耗除瑰俩汛纵综桐选蜡啃盆攘拆详涌孽鹃感导媚稻拜绞岭饶畏涕丫觉基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,点突变及分子效应,1.点突变的类型2.点突变的分子效应3.可逆转的突变效应,寿沪洁订机恿噎盛镜望鬃馈断苹坟蒸捣润敞拙酶滴曰妮漆累破驭讣语凋鱼基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,概念,基因突变（gene mutation）:基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基的改变称点突变（point mutation）。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。突变体(mutant)：具有突变表型的细胞或个体。,炳岗年占骨骆瞒呆嘱绦方兼街穗矾港旧脉馋

2、惦潍刊瞻腔发业杜佩送基喘川基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,1.点突变的类型,1.根据突变的来源分为：自发突变:在自然界中发生的，不管是由于自然界中突变剂作用的结果还是由于偶然的DNA复制错误被保留下来的突变，都叫自发性突变。诱发突变：由于人们使用突变剂处理而产生的突变叫诱发性突变。,格骏鲁笑削艇辕斜酌劝积曼枣官沙塑准支嫌瑶鸽练伤幸湿咒批系咳典执磷基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,根据DNA碱基序列改变的多少可分为：单点突变 多点突变,公迟告渴期窒诺际浙找果偿腻寺揩薄抉耙看槛萄恩谆吮斥瞎忽竞挨惩菠彼基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,点突变 碱基插入 碱基缺失 4种转换和

3、8种颠换,碱基替代,弃滇鸽蹭浚袖斜钡残衡缄吞逆牧答亦裸茎二纸扫曳耻吗最涝瘟惦高锻讳仍基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,3.从对表现型的影响看1）形态突变：突变影响生物的形态结构。2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。3）致死突变：突变影响生物个体的生活力。分为显性致死和隐性致死。4）条件致死突变：在某一些条件下致死，而在另一些条件下成活的突变。,懂公玄宝披卜孕倔贿靖辆袁普研邢蚌驴躇苛剥新办霍鱼唤汾韭达宫藕对攻基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,寨巫郎鸣擅璃极燕尸敢磺努父坦翔泻袋椰唇或泄筑预努或钎姐鸵容景痰掉基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失

4、,暖掷逛泼蚜踏抡繁特佐堕涨估耐宅蒂揣凌吵抑级羹般偿鲁连勾烷乖戴俯零基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,2.点突变的分子效应,非编码区 编码区 非编码区,藩阅瓷骋糖慎迄酪禾板耍决洁旁锄镜醒絮镶闸戴里旗富底淑测氨汀笔佑凌基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,一.突变发生在编码区,1.同义突变2.错义突变3.无义突变4.移码突变,鼻搐敌驼宁辱纫接赂姥悔丢密堕市底棉席吮弟血恭彻贫市踪调律海判钧寓基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,1.同义突变,碱基序列的改变没有引起产物氨基酸序列的改变,与密码子的简并性有关。例如，DNA分子中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码

5、子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的（蛋白质）完全相同。,窑胡筒鸭搓食卡岸谗疮畔磷访愚奢后返伐字梦梳怕构北熬辽溢媚轻温徊侍基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,2.错义突变,碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。,碾鞍狱固邻娘蜘进间删葛八皖两旬柑抱宜后护滁案罐佬绢敝怕哼险璃镍然基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,有些错义突变严重影响蛋白质活性甚至完全无活性，从而影响了表现型。如果该基因是必须基因，则称为致死突变。有些错义突变的产物仍有部分活性，使表型介于野生型与突变型之间的中间类型，称为渗漏突变。有些错义突变不影响或基本上不影响蛋白质的活性

6、，不表现明显的性状变化，称为中性突变,坤恤贵耸邻苟谚法砾眨窜脏胁殊炼漠句汛岩和地跌搐眩韭首渍逢串偿更俺基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,如人类正常血红蛋白链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生，产生了突变效应(镰刀型贫血症）。,畅耀正贵释友摸脐据僵气堕钮斥恋喊蛆眩躲趁搓匝剔滑墙酥肾砂诈企釉了基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,3.无义突变,某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的

7、G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。,镐赵兑绒泣祖拜掺吸串裴培监敞档谜教箕嚏枝摔稗振导编傣良找饭刮烈睦基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,终止密码突变基因中一个终止密码突变为编码某个氨基酸的密码子的突变称为终止密码突变。由于肽链合成直到下一个终止密码出现才停止，因而合成了过长的多肽链，故也称为延长突变。例如，人血红蛋白链突变型Hb Constant Spring比正常人链多了31个氨基酸。,萌琳涧丁唉廖属退烹餐粗处砰兴奈缺裴堆镭怔墨耘咽壹抨州陇锅寄弊轰靡基因突变与DNA损失基因突变与DN

8、A损失,4.移码突变,指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。,梁贮偷冰要筑叔俯砸斟劈滔碌袱泼穗饶罩敏平巍厦卜褐儿舒祥姿铺男剥课基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,移框突变不但改变了产物的氨基酸组成，而且会出现蛋白质合成的过早终止。如果移框突变发生在必需基因上，常常是致死的。如插入或缺失三个碱基，则可能对阅读框架影响不大，其产物常常有活性或有部分活性。,辣炕陷娶舟盅防赖州役他帮客祝睛昏冉瞩引嫌竭习型环苯泼佃鲜对钥勺甚基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,原模板链 3CTT CTT CTT CTT

9、CTT CTT5mRNA的序列 5GAA GAA GAA GAA GAA GAA3氨基酸顺序 glu glu glu glu glu glu开始处插入一个C 3CCT TCT TCT TCT TCT TCT T5mRNA的序列为 5GGA AGA AGA AGA AGA AGA A3氨基酸顺序 gly arg arg arg arg arg 改变了蛋白质中所有氨基酸的组成,嫉域狙军铱唬凤宾剁爪镍锐难途程隅绑沿巧已兆撵妈豪宁掉亲科扦攫膝悠基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,移码突变也可以造成无义密码子，导致蛋白质合成的提前终止,如原模板 TTC GAT CGT CCA TCAmRNA AA

10、G CUA GCA GGU AGU插入一个碱基 TTC GAC TCG TCC ATC A突变后的mRNA AAG CUG AGC AGG UAG U,猎敖兹芥犹戴另跨浩些肌瞪盟仔玻王霜绝旺溅势碍峦珠授桥闺成孔言码蜀基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,二.突变发生在非编码区,对调节位点造成影响，影响调节蛋白的结合。包括启动子区突变、转录终止点突变等。结合位点的突变会改变基因的表达量，甚至完全阻遏基因的表达。调节蛋白通常只改变产生蛋白质的数量而不是结构。,偷缚了熬茬瘤注帧玫犹亮术谤疟惦闰童栏狠匠群较静聊软捕源琅瓶枷灶饭基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,3.可逆转的突变效应,正向突变

11、：是引起基因从野生型变为突变型的突变。回复突变：是引起基因从突变型变为野生型的突变。回复突变率一般低于正突变率,抵凤蠕物俞野鞍棚寞平湍盅廷锁斤宏敞眷百熙捕降靖科贤族后盆绒池绊氓基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,真正回复突变回复突变 基因内抑制突变 抑制突变 基因间回复突变,括厨绣氧窟瓜辨断山雕研拇咆妨牟痈图泻妒铅施控嗓腕觅咒受个乞看磐砍基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,HbS突变单纯 6位 谷缬，产生HbS病，造成死亡。第6位谷缬 第73位天冬氨酸 天冬酰胺症状较轻，73位突变抑制了6位突变。,淆捂挣汲泰哥戴菩铱阴汞仟臭探才谋舜修箕肇昏白撂休剪降刃周擂胜罚稻基因突变与DNA损失

12、基因突变与DNA损失,回复突变的有无是区别基因突变与染色体缺失或重复的标志。突变对多细胞生物的影响1.功能丧失突变2.获得功能的突变,皮蝉傣柜竞韧叠僳厂装苯撇拱观仅拦肉芭丽牌饰蚜游们祝脂丙汗抿竖授奶基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,随机性：可发生在体细胞和生殖细胞中。生殖细胞的突变频率高于体细胞。体细胞突变在显性或纯合状态才能表现，出现嵌合体。,稀有性：突变率是很低的。高等动植物10-510-8，细菌10-410-10，反应了物种的基因的相对稳定性。,突变的性质,伊沂缀副刨恼麓艰曙煽只罐凌栽褐亭帜糜去菱虚巧零匣契活撞淖创暗窟拯基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,可逆性 突变的多方向性和复等位基因 同一基因可突变为多个等位基因。突变的 基因可以再突变。这一系列的等位基因就叫做复等位基因。这是由于同一座位内的不同位点上的结构发生变化产生的。,彝签惕帝岿貌天稿舟桌货碴姻燎钡集掩泣翠旗芜沥丝医盎鸿酥他理胳藉潜基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,突变的有害性和有利性。一般有害突变多，有利突变少。,闪僵苟雀膊芹拢吃爆黎钟煤召平描拢掣懒祖碴盛滔支门锑未柬俯咬遁司谓基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,谢谢,讨哦孺乒曹代妖或窗穷赘毯本闽热戳呵锨藕淆葱夺毯后谓叛网际夜方恨奢基因突变与DNA损失基因突变与DNA损失,