人类遗传病复习课.ppt

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1、人类遗传病,【考纲要求】人类遗传病的类型 人类遗传病的检测和预防 人类基因组计划和意义,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,考点一：人类遗传病的类型,请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良,A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病,基础演练1：下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能

2、是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对,D,能力提升1：对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基 因的一组是：()A.3号、5号、13号、15号 B.3号、5号、11号、14号 C.2号、3号、13号、14号 D.2号、5号、9号、10号,B,能力提升2：通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观 察，难以发现的遗传病是（）A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症,A,例2一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XX

3、Y）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断变式训练：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）A.精子、卵、不确定B精子、不确定、卵C卵、精子、不确定D卵、不确定、精子,A,B,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,白化病(常隐),苯丙氨酸,酪氨

4、酸,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,有显性基因A(AA、Aa)的个体，能正常合成酪氨酸酶，所以能形成黑色素，基因型为aa的体内，不能生成正常代谢需要的酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，患者的皮肤、毛发、虹膜、眼底，由于缺少黑色素而表现出白化性状(毛发白色，皮肤淡红色，畏光)。,白化病（常隐）：,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙

5、氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使黑尿酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。,黑尿(酸)症：,酶,21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/

6、600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,先天愚型(21-三体综合征),正常现象,异常现象,第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,如果卵细胞中的第21号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第21号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵，并发育成21三体综合征患者。女性在胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞，进入青春期后，一般每月有一个初级

7、卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。40岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞，在体内已存在40多年，易受体内外因素的影响，导致在减数分裂时第21对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条2l号染色体。男子的精子的形成约为60天，受体内外因素影响小，产生不正常精子的机会少。21三体综合征往往是卵细胞不正常造成的，所以女性晚育也不能太晚。,基础演练2：对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时（）A次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧B次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧C初级精母细胞分裂的

8、后期，21号两条同源染 色体移向一侧D初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧,ABCD,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO）。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色体组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育

9、不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色体组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,调查、调查人群中的遗传病,1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？,考点二：遗传病的监测和预防,1、目前主要是通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性

10、疾病。2、小结：禁止近亲结婚的理论依据是：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。3、我国开展优生工作的主要措施有：(1)禁止近亲结婚(2)进行遗传咨询(3)提倡适龄生育(4)产前诊断。以上措施中，禁止近亲结婚 是预防遗传病发生的最简单有效的方法，进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一，产前诊断是优生的重要措施之一。,基础演练3：近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C部分遗传病由隐性致病基因所控制 D部分遗传病由显性致病基因所

11、控制,基础演练4：40岁以上妇女所生子女中，21三体综合征患儿的发病率要比2434岁的妇女所生子女的发病率高出lO倍。预防此种遗传病的最主要措施是（）A适龄生育 B禁止近亲结婚 C.进行遗传咨询 D产前诊断,例(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是：,考点三：人类基因组计划,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,1.过程：,2.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,再见,