人类遗传病与优生课件.ppt

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1、人类遗传病与优生,杨柳青一中 韩春霞,优生,遗传病,一、人类遗传病概述,（一）单基因遗传病（二）多基因遗传病（三）染色体异常遗传病,（一）单基因遗传病：,分类：,常染色体隐性遗传病：,常染色体显性遗传病：,常染色体遗传病,伴性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症,伴X显性遗传病：,伴X隐性遗传病：,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,12,13,14,右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）：,aa,AA或Aa,1/12,1/6000,近亲结婚所生子女患遗传病的机会大大增加,设显性基因为

2、A，隐性基因为a，则4、5的基因型依次为_和_。,9和10婚配，后代子女患病的概率是_。,比较上述和的婚配，说明：,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。,相关资料,多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。,其中遗传因素所起作用的大小叫做遗传率。,（二）多基因遗传病：,有家族聚集现象，较常见的有唇

3、裂(俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,常见多基因遗传病的遗传率,21三体综合征（先天性愚型）,人类正常男性染色体,（三）染色体异常遗传病：,常染色体病：21三体综合征,母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系,提倡“适龄生育”,女子2429岁，男子不超过50岁,我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统

4、计资料,遗传病的危害,放射性污染,化学污染,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,二、优生的概念及措施,英国学者高尔顿在1883年首先提出“优生学”一词：即运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,高尔顿（S.F.Galton),优生的措施：,1、禁止近亲结婚：,、遗传咨询：,、提倡“适龄生育”：,最简单、有效的方法,预防的主要手段之一,2429岁,优生的重要措施之一,、产前诊断：,各抒己见,1、自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待这一问题？,2、如果一个家庭生了一个有缺陷的孩子，会很容易领到一个二胎指标，你对这一现象有

5、何见解？,3、你如何看待我国计划生育政策中提倡“一家只生一个孩子”的利与弊？,（北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。）,1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中 11表示该少年。经调查，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答：,该病最可能的遗传方式是 _。,依据上述原理，该少年的基因型是_。,该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是_。,有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。,常染色体显性遗传,Aa,1/4,不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。,练习,练习,3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）23X 22X 21Y 22YA和 B和 C和 D和,C,2.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（）A.只生女孩 B.怀孕期多补钙C.不要生育 D.只生男孩,D,再 见,