人类生化遗传病.ppt
《人类生化遗传病.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《人类生化遗传病.ppt(40页珍藏版)》请在三一办公上搜索。
1、第九章 人类生化遗传病,主讲:罗大极 副教授医学遗传学系,本章节重点,分子病的概念异常血红蛋白病及发病机制地中海贫血及发病机制酶蛋白病,分子病(molecular disease):由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病。,1.运输性蛋白病,2.凝血及抗凝血因子缺乏症3.免疫蛋白缺陷病4.膜转运蛋白病5.受体蛋白病6.胶原蛋白病,第一节 分子病,一、人类正常血红蛋白的组成和发育变化,血红蛋白病,血红蛋白是一种复合蛋白,由四个亚单位构成四聚体。,血红蛋白病(hemoglobinopathy):指由于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。,每个亚单位由一条珠
2、蛋白肽链和一个血红素辅基构成。,构成血红蛋白的珠蛋白肽链有 7 种:、G、A、。绝大多数血红蛋白由一对链和一对非链组成,链(和)由141个氨基酸组成,非链(,和)由146个氨基酸组成。,0 2 4 6 8 出生 2 4 6 8妊娠月龄 生后月龄,血红蛋白M病,血红蛋白M症:又称高铁血红蛋白症,为AD遗传病。,87组92组,(一)珠蛋白基因簇,二、人类珠蛋白基因簇,(二)珠蛋白基因簇,三、血红蛋白病的分类,(一)异常血红蛋白病:由于珠蛋白的分子结构异常导致的疾病。,(二)地中海贫血:由于珠蛋白链合成速率降低引起的疾病。也称珠蛋白生成障碍性贫血。,(一)异常血红蛋白病,1.镰状细胞贫血,2.血红蛋
3、白M病,国际血红蛋白信息中心(IHIC)最新统计的资料表明,全世界发现的异常血红蛋白已超过 750 种。,A Syllabus of Human Hemoglobin Variants(1998)2nd Edition,by Titus H.J.Huisman et al.,1.单个碱基替换,2.移码突变,3.整码突变,4.融合基因,5.终止密码突变&无义突变,1.单个碱基替换,目前发现的异常血红蛋白病绝大多数是由于DNA上的单个碱基发生替换(点突变),导致肽链上单个氨基酸改变而引起的。,HbS(镰状细胞贫血)链 谷氨酸 6 缬氨酸 GAG GTG,HbE(中国人比较常见)链 谷氨酸 26 赖
4、氨酸 GAG AAG,2.移码突变,移码突变会导致珠蛋白肽链自移码碱基以后的DNA阅读框架发生改变,产生新的异常血红蛋白。,Hb Wayne 链 UCC(138位)丢失一个“C”142位终止密码子变为可读密码,肽链延伸到147位。,中国的一种0地中海贫血 链 第71和72位密码子间插入一个“A”导致翻译提前终止,不能形成链。,3.整码突变,整码突变指密码子的三个碱基同时缺失或插入。,Hb Grady 链 第116位脯氨酸后插入了Thr-Pro-Phe以后的氨基酸都是正常的。,4.融合基因,Hb Lepore 非链 由、链连接而成。,融合基因:某些异常血红蛋白肽链由两种不同的肽链连接而成。,Hb
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 人类 生化 遗传病
![提示](https://www.31ppt.com/images/bang_tan.gif)
链接地址:https://www.31ppt.com/p-5211097.html