人类染色体与染色体病解读.ppt

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1、第三章 染色体与染色体病,永州职业技术学院 唐鹏程,学 习 目 标,描述人类染色体的形态结构并说出其类型解释核型的概念、学会核型的描述方法解释染色体畸变的概念、简述染色体畸变的原因及类型解释染色体病的概念 详述21三体综合征形成的原因，说出常见染色体病的临床表现及核型,这是一张在显微镜下观察到的染色体照片。请问：1、你容易数清染色体的数量吗？说出染色体的形态吗？2、你能看出哪些是常染色体吗？3、你能分辨出是男性的还女性的吗？4、要想解答上述3个问题，你有什么好办法吗？请从本章中寻找答案吧！,【临床案例】,前言,染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具

2、有储存和传递遗传信息的作用。人类的24种染色体上共载有2000025000个基因，每条染色体平均带有1000个以上的基因。,第1节 人类染色体的基本特征,一、人类染色体的数目、形态结构与类型,人类染色体的类型,中期染色体模式图,二、人类染色体的正常核型,核型（karyotype）是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。将待测细胞全部染色体按照丹弗体制经配对、排列、识别和判定的分析过程称为核型分析。,核型表示:染色体总数，性染色体组合 例：,；,（一）非显带染色体核型及识别,1、丹佛体制：46条染色体，常染色体编为122号，分为A、B、C、D、E、F、G七个组

3、。2、描述方法：如：46，XX；47，XY，+21。,（二）显带染色体核型,单纯用吉姆萨常规染色的标本，只能根据染色体大小和着丝点的位置大致识别出染色体，无法准确识别，至于染色体的细微结构就更难发现。1.染色体显带技术 用特殊的方法染色，使染色体在其长轴上显示出明暗交替的带纹的技术叫显带技术。显带分为整体显带和局部显带。主要有Q带、G带、R带、C带、T带、N带和高分辨G带等。,1.染色体显带技术,（1）Q带 荧光染料氮芥奎吖因处理 显带效果稳定但荧光持续时间短，标本不能长期保存，必须即刻观察并摄影。（2）G带 胰蛋白酶、碱或其他盐溶液预处理后，吉姆萨染色。标本可长期保存，重复性好，是目前使用最

4、广泛的一中带型。（3）R带 热磷酸盐处理，吉姆萨染色 R带的带纹刚好与G带相反。R带有利于观察末端区的结构异常。（4）C带 局部显带 热碱处理，吉姆萨染色。每条染色体的着丝粒区特异性着色，近着丝粒处的次级缢痕及Y染色体长臂远端为结构异染色质区，呈深染带。C带技术通常用于检测着丝粒区、Y染色体及次级缢痕区结构上的变化。,1.染色体显带技术,（5）N带 硝酸银染色 随体及核仁组织区（NOR）黑色银染 NOR可决定其功能活性，具转录活性的NOR被着色。研究肿瘤细胞及减数分裂等方面。（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异性深染。用以分析染色体末端有无异常。（7）高分辨G带 应用细胞增殖同

5、步化技术和秋水仙碱短时间处理以及改进的显带技术。鉴别更微小的染色体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研究。,（二）染色体显带核型的命名,2、描述方法：写明四个内容：染色体序号；臂的符号；区号；带号。如，1q32,显带染色体的界标、区和带示意图,三、性别决定,男性为46，XY 女性为46，XX 性别是由性染色体决定的，但由于Y染色体断臂上又一个决定睾丸形成的SRY基因，该基因具有强烈的男性化作用，不论几条X染色体，只要有SRY基因都将发育为男性。,一、染色体畸变的概念,二、染色体畸变的原因,三、染色体畸变的类型,第二节 染色体畸变,一、染色体畸变的概念 在某些条件下，细胞中染色体的形态

6、结构和数目会发生异常改变，称为染色体畸变。二、染色体畸变的原因,物理因素：电离辐射、电磁辐射,化学因素：一些药物、农药、工业毒物、食品添加剂等,生物因素：一些生物类毒素、病毒,遗传因素：继承父母异常的基因或染色体,母亲年龄：年龄越大生育患儿的几率越大,三、染色体畸变的类型,（一）染色体数目畸变1.整倍性改变：体细胞中染色体数以染色体组为单位成组的增加或减少，称为整倍性改变。如三倍体（3n）、四倍体（4n）等等 2.非整倍性改变：体细胞中染色体数目在2n的基础上增加或减少一条或数条，称为非整倍性改变。有单体型（2n-1）、三体型（2n+1）和多体型如47，XXX和48，XXXY等等 3.嵌合体：

7、是指体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。如47，XXX/45，X,（一）染色体的数目畸变,多倍体和多倍性 多倍体：体细胞染色体数目成倍增加的个体 产生机理：双雄受精,双雌受精,核内复制,精（卵）原细胞有丝分裂,生殖细胞,2.非整倍体和非整倍性,非整倍体：体细胞染色体数目增加或减少一条或数条的个体,单体型（2 n 1）例：21单体 45，XX（XY），21,例：47,XX（XY）,+21（21三体）47,XXX 非整倍体产生的机理 减数分裂染色体不分离 减数分裂染色体丢失,(2)三体型（2 n+1）,减数分裂（同源染色体分离）,减数分裂（姐妹染色单体分离）,精子（卵子）,精（卵）原细

8、胞,生殖细胞形成过程（演示减数分裂）,47,XXX,45,X,减同源染色体不分离,图示两条X染色体,个体,图示两条X染色体,个体,由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 例：46，XX/47，XX，+21 45，X/46，XX/47，XXX 产生机理：受精卵卵裂染色体不分离 受精卵卵裂染色体丢失,3.嵌合体,例：第二次卵裂中X染色体不分离,47,XXX,45,X,45,X/46,XX/47,XXX,第二次有丝分裂后期染色体不分离,例：第二次卵裂中X染色体丢失,46,XX,45,X,46,XX,45,X/46,XX,X染色体丢失,(二)染色体结构畸变,导致染色体结构畸变的基础是染色体发生断裂及

9、断裂后的异常重接。1.结构畸变的描述方法:有简式和详式两种2.结构畸变的类型（见下页的示意图）缺失（del）:分末端缺失和中间缺失 倒位（inv）:分臂内倒位和臂间倒位 易位（t）:分相互易位和罗伯逊易位 重复（dup）:分正位重复和倒位重复 特殊的结构畸变染色体:如环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。,缺失（del):染色体臂的丢失,q 21,号,末端缺失：,46,XX,del,(1),中间缺失：,1号,q 21q 23,46,XX,del,(1),（q21 q23）,(q21),2.重复（dup),同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹染色单体上）,2号

10、2号,重复,3.倒位（inv）：,号,p 21,q 31,46,XY,inv,(2),(p 21q 31),4易位（t）：,单方易位（转位）,某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180后重接。,一条染色体的断片接到另一条 染色体上,相互易位（平衡易位）：,2号,q 21,5号,q 31,46，XY，,t,(2;5),(q 21;q 31),两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接,2号,5号,罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合）,14 号,21号,45,XX,t,(14q 21q),14,21,两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体,第三节 染色体病,染色体病（染

11、色体畸变综合症）先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。共有表型：智力低下，发育迟缓,染色体病,常染色体病性染色体病,一、常染色体病,概念：人类第122号常染色体数目或结构畸变所引起的疾病。共同的临床表现：主要有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形和皮肤纹理异常等。种类：主要包括三体综合征、部分三体综合征、单体综合征、部分单体综合征和嵌合体5类。,先天愚型（21三体、owns 综合症）主要临床表现：智力低下，生长发育迟 缓，特殊面容、皮纹。核型：47,XX（XY）,+21-95%,-5%,产生机理：母亲的卵子形成过程中21 号染色体不分离,嵌合型（46/47,+21）易位型（46，XX，-14，

12、+（14q；21q）,2.18三体（Edwards 综合症）核型：47,XX（XY）,+18-80%易位型嵌合型（46，XY/47，XY+18）20%,313 三体（Patau 综合症）核型：47,XX(XY),+13-80%（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）,-20%,嵌合型：46/47，+13易位型：多为罗伯逊易位,如：t(13q14q)t(13q13q),4、5p-综合征（猫叫综合征）,【临床表现】患者严重智力低下，有生长发育迟缓、头面部畸形、智能障碍及皮纹改变等特点。哭叫声似猫叫，又称为猫叫综合征。幼儿期为满月脸等【发 病 率】约占新生儿的1/50000【核 型】46，XX(XY

13、)，del(5)(p15),二、性染色体病,概念：性染色体病是指性染色体数目或结构畸变所引起的疾病。临床表现：主要有性发育不全或两性畸形 种类：(一)性染色体数目畸变引起的疾病：临床案例有先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、X三体型综合征等(二)性染色体结构畸变引起的疾病：临床案例有脆性X染色体综合征等(三)两性畸形：分真两性畸形和假两性畸形,1.Klinefelter 综合症（先天性睾丸发育不全）核型：47,XXY-80%,产生机理：双亲的配子形成过程中 染色体不分离,46,XX/47,XXY46,XY/47,XXY46,XX/46,XY,-20%,2.Turner 综合症（

14、先天性卵巢发育不全综合症）核型：45，X 部分为 45,X/46,XX,产生机理：母亲卵子形成过程中X染色体不分离,3.XYY 综合症（一般有生育功能）核型:47,XYY 少数 46,XY/47,XYY4.X 三体综合症 核型:47,XXX,5.脆性 X 染色体综合症(fragile X)脆性部位(fragile site):在染色体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传的特征。脆性 X 染色体（fra X）：具有脆性部位的 X 染色体（X q2728),脆性 X 染色体综合症特点：男性表现中度重度智力低下，女性症状较轻语言障碍特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸,小 结,人类体

15、细胞中的染色体数目为46条，23对。每一中期染色体均由两条染色单体组成，在着丝粒处相连。根据着丝粒位置的不同，人类染色体可分为三种，即中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。核型是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。染色体畸变分为染色体数目畸变和染色体结构畸变两类。染色体病是指由于染色体数目或结构畸变所引起的疾病，可分为常染色体病和性染色体病两大类。,1.人类体细胞中的染色体数目为 条，对。其中常染色体 条,性染色体 条。2.根据着丝粒位置的不同，人类染色体可分为三种，即、着丝粒染色体 着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3.每一中期染色体均由两

16、条 组成，彼此互称。4.染色体核型分析将人类染色体分为 组,一对性染色体，即X和Y染色体，分别归入 组和 组。,目标检测,填空题,46,23,44,2,亚中,中,染色单体,姐妹染色单体,7,C,G,5.正常女性核型描述为；正常男性核型描述为。6.进行间期细胞核中 检查，可以用来进行胎儿性别的初步鉴定，也可用于性染色体数目异常疾病的诊断。7.ISCN代表的是。8.染色体畸变的原因包括、遗传因素 和。,46,XX,46,XY,性染色质,人类细胞遗传学的国际命名体制,物理因素,化学因素,生物因素,母亲年龄,选择题,1.染色体数目异常形成的可能原因是（）A倒位 B不分离C易位D断裂2.一肿瘤细胞染色体数为52条，称为（）A二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.三体型3.若某人的核型为46,XX(XY),t(2；5)(q21；q31),则表明其体内的染色体发生了()A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位414/21易位携带者与正常人婚配，所生子女患先天愚型的风险是（)A.l/2 B.1/3 C.1/4 D.3/4,B,C,D,C,