人类优生与基因组计划.ppt

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1、人类优生与基因组计划,色盲症的发现,道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物-一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文论色盲，成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把色盲症叫道尔顿症。,J.Dalton 1766-1844,人类红绿色盲症,红绿色盲检查图,有两个驼峰的骆驼,数字五十八，黄5红8,色盲是一种先天性色觉障碍病症，色盲症中最常见的是红绿色盲，就是患者不能区分红色和绿色。危害：司机、服装设计、美

2、术装潢、地质、科研等工作，色盲患者不能从事，因此色盲患者在选择职业时受到了一定限制。,亲代配子子代,女性携带者,男性正常,1：1,男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。,（1）色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲,亲代配子子代,女性携带者,男性正常,1：1：1：1,女性正常,男性色盲,12,14,（2）女性携带者 正常男性,儿子的色盲基因只能来自于母亲,这对夫妇生一个色盲男孩概率是：,再生一个男孩是色盲的概率是：,至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型等。,白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,先天性愚型,血友病

3、,患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。血友病是基因位于 X染色体的隐性基因遗传病。,血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（18191901）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因使凝血因子失活通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。,英国维多利亚女王及其家族,末代沙皇尼古拉二世家庭,遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。,染色体遗传病主要是由染色体结构和数量的改变而引起的，如先天性愚型。,基因遗传病是由致病基因引起的，按致病基因的显隐性，又可分为显性遗传病和隐性遗传病。,软骨发育不全的患儿,深圳罕见多指并指家系(常、显）,男性多毛耳(Y),进行性肌营养

4、不良（X、隐）,苯丙酮尿症(常、隐）,地中海贫血（常、隐）,抗维生素D佝偻病患者,优生的措施,2、开展婚前检查,3、进行遗传咨询,4、产前诊断,1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲 和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。,人类基因组计划,各国所承担工作比例约为美国英国 日本 法国.德国.,中国（人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序

5、）,HGP进展 美国基因组研究中心成立1992 建立第二代人类遗传图（STS）在科学杂志上发表新的HGP五年计划（93至97）英国Sanger测序中心成立 完成遗传作图 完成物理作图 通过基因非歧视法案 首张人类遗传图问世 测序初步研究开始 完成面包酵母基因组测序 完成小鼠遗传作图 公布百慕大原则（基因组数据快速公开）,美国国家基因组研究所（NHGRI）成立 完成大肠杆菌基因组测序 法国国家基因组测序中心（Genoscope）成立 绘制3万个遗传位点的遗传图 在科学发表新的HGP五年计划（1998年至2003 年）日本RIKEN基因组科学中心成立 完成线虫基因组测序 启动SNP作图计划 中国人

6、类基因组中心成立 大规模基因组测序开始 完成首条人类染色体（22号）的测序,1999 年 12 月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体（22 号染色体）的测序任务,年（3月）完成果蝇基因组测序（6月）完成人类基因组工作草图（12月）完成拟南芥基因组测序,2000 年 3 月塞莱拉公司宣布完成果蝇基因组的测序工作，这是已被破译的基因数量最大的一个基因组,2000年6月公共领域测序计划工作框架图,2000年6月26日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成,2000 年 12 月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。,发表人类基因组初稿 完成10万

7、个人类全长cDNA的测序,2001 年 2 月人类基因组计划公立阵营在 15 日出版的自然杂志、塞莱拉公司在 16 日出版的科学杂志上公布各自的人类基因组测序草图,完成和发表小鼠基因组初稿 完成和发表水稻基因组初稿 完成大鼠基因组初稿2003 人类基因组计划完成,推动基础生物学理论的深入发展促进生命科学新技术的广泛开发 带动一场新的医学革命 1、对疾病机理的认识深入到分子水平 2、改变现有的医生看病模式 3、诊断技术的更新 4、治疗方法的突破 5、基因保健品和基因化装品得到广泛应用 6、延长人类寿命,下列属于遗传病的是（）A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B由于缺少维生素A，父亲和儿子

8、均得了夜盲症 C男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发 D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病先天愚型是由于什么原因造成的（）A常染色体的缺失 B性染色体多一条 C常染色体多一条 D常染色体少一条血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是（）A外祖父 母亲 男孩 B外祖母 母亲 男孩 C祖父 父亲 男孩 D祖母 父亲 男孩,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,科学家的悲剧,例二、中国某大学一位教授，其妻是电气

9、工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,谢谢,