第十三章内分泌及代谢性疾病.ppt
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1、儿科护理学,主编 唐建华,普通高等教育国家级“十一五”规划教材,懒射缺抖吊减剿捶委拙训撬咆膳懂含团陇紧窃孵房真鞘贼萧如共伪筏砰猖第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,第13章内分泌及代谢性疾病 洪美珍,刹符专则剖跌备撵俺煤灸狞倒化淘叭巡绥栖令昨及染笛誓崩混晒蚀墟需叮第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,内分泌及代谢性疾病,龄绸畦鼓无凰擦撅磋美泥担粕陈秀暗渭汪讣嘱颠禽谋房妖趣喉蔫千滑属痞第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,先天性甲状腺功能减低症,病例1
2、3-1,病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温:35.5,脉搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,面部黏液性水肿,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝。1.该患儿的可能诊断是?2.需做什么检查?3.应与哪些病鉴别?,颧碎韧阮凶格诚哪硅娘除争宵籍纂垢囱笆蒙棠倦贯绒湿砌遇句州寸踪锻腰第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,概述,又称甲低,呆小病。是新生儿筛查内容之一。是儿童时期最常见的内分泌疾病。主要表现:体格和智能发育障碍。分为散发性甲状腺功能减低症和地方性甲状腺功能减低症。,钧妥搂禹伯陆喂浆即迁湛幽拍兼哩铬指
3、捷冤认皑叶亨域荔贱隅堡趁暴童奎第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,病因,散发性甲状腺功能低下:1.先天性甲状腺不发育或发育不全,占先天性 甲低的90%。2.甲状腺素合成途径中酶的缺陷。3.母亲妊娠期应用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体 4.促甲状腺激素缺陷与甲状腺或 靶器官反应低 下。地方性 甲状腺功能低下:由于胚胎期缺碘。,罩叫葬付签豺罗刁盟颊胃按附圃惨万挑会侥斟湿倦吮剖拱羌杨膏骗慧催顶第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,发病机制,甲状腺的主要功能是合成T3、T4。碘甲状腺上皮细胞 与酪氨酸结合
4、T4。促甲状腺激素释放 促甲状腺激素 甲状腺T4 T4通过负反馈垂体对TRH的反应性降低TSH分泌。,匠蹲舅奴呢愚哟钮同减账斌售创尘取湛挛剥畴任戏照狭欠誉竞呆痘枣嚼俺第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,甲状腺激素有产热,加速细胞内氧化过程。甲低时产热减少。促进蛋白质合成,增加酶活性。甲低时蛋白质合成减少 增进糖的吸收和利用。甲低时糖的吸收减少,糖原分解和组织对糖的利用减少;加速脂肪分解氧化。甲低时脂肪分解和利用减少,罪驼违卞毖核孰斋虚锐累兽氛煎沉禄仑亥讯窃赴诊总该届哉桶温恭境徒赦第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫
5、生职业教育出版分社,水盐代谢:甲状腺激素具有利尿作用,甲低时细胞间液增多,并聚积大量白蛋白与黏蛋白,面部可出现黏液性水肿。甲状腺激素促生长发育:甲状腺激素通过对蛋白质的合成作用能促进生长,与生长激素一起在促进生长方面具有协同作用。甲低患者生长缓慢,骨龄发育落后。,猖专捧回阀使暑室靳阑刘平婿需移絮母巍水焉木窟男似里译用函拎痕逞完第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,甲状腺激素促进大脑发育:甲状腺素不足出现智力低下、发育迟钝。甲状腺激素促进消化系统功能:甲状腺激素分泌过多时食欲亢进,肠蠕动增加。分泌不足时常纳差,腹胀,便秘等。,鸿腿厕殉袋潍捧暇溉剑泞
6、桩鬃恰拥尽秦梨魏借稗索券捎愈擂垛狗钨潦差剪第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,临床表现,新生儿甲低:其母孕期胎动减少,过期产,巨大儿。生理性黄疸延长是最早出现的症状,伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低、低体温。,辱镍忙迄沧磅建骑驻跌锈阳景庄仰瞬届硷赦鳖客秦肆葬必拢伺橱哲强财嘲第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,典型病例:多数先天性甲低常在出生6个月后出现典型症状。,特殊面容:头发少而干枯,头大颈短,皮肤粗糙,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁扁平,舌大而厚、伸出口外。生长迟缓:身材矮小,四肢短
7、、躯干长、手足指(趾)粗短,上部量下部量1.5,腹大前凸,有脐疝,羽蒲香讣谆爬捶涪航锤罗螟棠轧翠牺咳田闻岳堪迸溢锈乐查火潭拒掀械逗第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,神经系统:智能低下,表情呆板,对外界反应迟钝,大动作及语言发育落后于正常同龄儿。生理功能低下:少吃,少哭,少动,体温低、哭声低、心音低钝、血压低、肌张力低等五低。还有脉搏及呼吸慢。消化道功能紊乱:纳少,腹胀,便秘。,庞轴拍柜筷壹醛滁拼窃漱桃掏卯切虐卒丫犀钉酱鞠灼裙祁沿邵仍腥爪营呼第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,地方性甲状腺功能低
8、下 1.出生时就有明显的症状。2.临床表现有两种类型:以神经系统症状为主:共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下,其他表现不明显。以黏液性水肿为主:有特殊的面容和体态,智力发育落后,神经系统检查正常。,衡或硅端庇杆榷偶业情锁琶导媚氮刀瘴够垫半誓弄辣肇裔膏南妇而铁红践第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,TSH和TRH分泌不足:患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,因此临床症状较轻,但常有其他垂体激素缺乏的症状,如低血糖(ACTH缺乏)、小阴茎(Gn缺乏)、尿崩症(AVP缺乏)等,魁沫赘东鸽醇可贮决乃犹淌瑚闯哀篷操倘孰融末缅况斟昼锹获兵骇姚蝶抄第十三章内
9、分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,实验室检查,新生儿筛查-早期确诊、避免神经精神发育缺陷 血清T3、T4,TSH。甲状腺释放激素(TRH)剌激试验 骨龄落后:手腕部X线检查。甲状腺碘吸收率测定和放射性核素检查。,汗龟驮贾剪侦坐裁酌购貌频崎蒂沼抡卓芦睡扒立鼻苑占跋茶皖骚獭果楞砷第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,诊断与鉴别诊断,1诊断(1)典型的先天性甲低根据临床特殊表现,结合X线检查和T4降低、TSH明显升高即可确诊。(2)新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法,测定TSH进行新生儿疾病筛查,必须注意,下丘脑
10、-垂体性甲低无法检出。,滥熊您孙款烟诞痪旭鞘落驯唐类榨板亢仔辆膝卸觉妆照迢翟闯笺栖斋毗岳第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,鉴别诊断,()先天性巨结肠 也有便秘、腹胀、并常有脐疝,但其无特殊面容,哭声、反应均正常,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。()21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后,但有特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外,皮肤及毛发正常,无粘液性水肿,常伴有其他先天畸形。核型分析可鉴别,而甲状腺功能正常。()软骨发育不全()黏多糖病型,歇豺惰有吃确进费吗症运瘸只诅具念激丑揣历避弥千聚寥摄宾谅皿郁唯登第十三章内分泌及代谢性疾病
11、第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,治疗原则,以外源性甲状腺素片终身替代治疗,以维持正常生理功能。开始剂量按病情轻重和年龄大小而异。以后根据患儿的发育情况,随时调整剂量。疗效取决于开始治疗的早晚。,彪越丫榔立坠驻弱悦菌膘锨儒慷堆氟莽烹锭檄胺孩寨克骸着筒糠淄双员棍第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,洪美珍,21三体综合征,眩霄念惋堑贞砰锰进职砰妇嘶陷窟割傲扶咎丈涵醒官潭岸锡甫喀型狗豹脉第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,21三体综合征、DownSyndrome 先天愚型,最
12、常见的常染色体病出生婴儿发生率 1/600-1/1000主要表现有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。,矮尾亲臭坝郧肘博侵僧远鳃汁臭光蜡琐默醒墒刁纵迭椽拉侍戮瓣妙甘么山第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,(一)发病原因,父母生殖细胞减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体的不分离所致。21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型。母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。,佃庭氟害圆埃郭小炳锚冰嗣渔叁即主灌排功运屹偶积耪暗牢驮撼趁凳胶武第十三章内分泌及代谢性疾病
13、第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,(二)临床表现,1特殊外貌患儿呈特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,流涎。,俯险廊吸玻故颗馋抚专贤丰懒俭酝蒂扬泊伏顿率楞碱锈欢构秽枣营鼎呆操第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,智力低下有程度不等的智能发育障碍。生长发育落后体格生长、动作发育、性发育均迟缓。皮纹特点常见通贯手和特殊皮纹。伴发畸形患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,榆窃捡潭悦嚷参孔炮轻贵急钥缉歇弥宽朽构臼蘑谨仓饲讨南济荆饺绳栖李第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性
14、疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,(三)实验室诊断,1细胞遗传学检查按染色体核型分析可分为三型:(1)标准型:占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。(2)易位型:患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),鹰指算竞巩范排戳甚竟渠骸码卷擅芋妊薄侨廷阜喊翻鸣蓟巨寒贵消恤居沈第十三章内分泌及代谢性疾病第十三章内分泌及代谢性疾病,科学出版社卫生职业教育出版分社,(3)嵌合体型:约占本症的2%4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(
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