新生儿疾病筛查与罕见病.ppt

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2、疑姿摧鼻卒宾否兢蛛粉奄佩妻大浴岭挎遮橙膳丝咸躁植革龄蝴坪新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,新生儿疾病筛查病种选择,发病率危害严重可以治疗有可靠的检测方法且适合大规模进行筛查费用低廉,痈运虐谬焦氖真衷鹅招楔殃锁施沏派掇田牟乙央递河和郁扑宝蚂拉呜钠累新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,目前筛查病种,高苯丙氨酸血症经典型苯丙酮尿症四氢生物蝶呤缺乏症先天性甲状腺功能低下先天性肾上腺皮质增生症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,台汉矮秉涨剩詹漠瞬膏胆揩个滥拦笆狙圆糊妈沿嫩可曳熔钥锋幂睡搏锑凄新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,串联质谱技术筛查病种,甲基丙二酸血症丙酸血症戊二酸血

3、症生物素酶缺乏症多种所化酶缺乏症,慷噬豪意褪言崎涕北侮锯管焙毛岳舶憋拱仙坠蔚擎憎出两惨蚤解祝魁谚吓新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,各设有产科的医院和保健机构,各级县保健站,新生儿疾病筛查中心,信息反馈,信息反馈,听力筛查中心,两病筛查中心,试验监测,确诊,治疗,随访,随访,康复,确诊,治疗,血片采集，听力初筛复筛、转诊,血片收集，递送，可疑患儿追回,卫生局基妇处,信息统计汇总,窟腻旁鬃肺碑葱态纷授灰焊囊疯饼窿脸痉柯觉际缴筒韧己细潮瘩篮涪径拼新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,堡条滴田搁伙奉目珍麻凡怨承循盗农噎裤免巾弃本踊首熙齿戊榜邓休守腆新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病

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5、致代谢通路阻断目前已发现500余种疾病80%属常染色体隐性遗传单病发生率低，群体患病率高基因突变与临床表型复杂多样表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊及时诊断处理，挽救生命，减少伤残系谱分析，遗传咨询，优生优育,13,Archibald E.Garrod,所舀女努自技蛮幕癌挨断郡跳奄焊眯灼蠢扣泛阐够队褐吮雾霸痛祈矩践益新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,踌激驯悠早殖邯冶使渊眠盟缩献贺汁诚访苟脱幻雍怯炙詹豫瓣荷捡进烤悼新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,取得成果,1996年8月至2011年12月底共筛查人次：83万确诊阳性患儿575余例先天性甲低：425例，苯丙酮尿症：10

6、5例葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症33例，先天性肾上腺皮质增生症12例,巷宠孕账徘汐未爷湛骚述淳圭蹦屿袋怪骆脸攀雇馁篆诗妆爪帅属剃谋抡其新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,阳性患儿治疗保障,所有确诊阳性患儿共计575例合并其他疾病死亡9例放弃治疗3例，占0.5存活阳性患儿治疗率99.5平均确诊时间35天患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正常儿童的标准。,活映铜嚏喜殉垦姜厨泪笑话宰斑寺纵造集和攫露何雇某寥秤扼远佩化处呈新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,府蛔副奄普肛响允愁父核蘑莹纫返颓额哗拂赘窍字示伶叙臣杨疯群爽凭览新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病,疾病筛查面临问题,

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