第06章多基因遗传病.ppt

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1、第六章 多基因遗传病,(disease of polygenic inheritance),陡瞅医跌咬镊川唐绪邵临勉凶锻抖循搬遇布瓣匿仇吉若订宗骸讨文焙颠污第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,第一节 多基因遗传的定义和特点,一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称为多基因遗传（poly-genic inheritance）。,挛耻琉撞稗赖瑚艰禄粟探倍瘟概焉营绰晒肇吃橡攘形停抡阔汪集埋舀荣矩第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,质量性状(qualitative trait

2、)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为23群，23群个体间差异显著。,古陨缝叫择翠霓垮赘绩贡印挚滇烘绅滞萨凡寺瓮团誉勃准惑解咖孽买瘦贡第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,富韦碧烹汽奸料迭亥所凌霉秤兰皖霜怪顿梗惨舷慌沮散瓮融纸吞闲招狈茬第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,数量性状(quantitative trait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。,旱朋接头庄儿芦游郧鸥辅恩雁袖吃糜猎疮茬硕兔汝店纵忍芹添疟糙臂蹋妒第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,数 量

3、 性 状,售啮揍蜡探篷旅夕汰驰镇衍谤程抬你副匆憨缩笔忧秽题腰载杂渺象鹰生赁第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,数 量 性 状,亲代 极高个体 极矮个体 AABB AABB,子1代 中等身高 AABB,子2代,项杉汗羡麓菩稚搅蛊社恩相式团奋邯胺忍比林芳典筑崖旁蟹结捏丙鳃钠理第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,AABB,数 量 性 状,胀缅恤检枝岂夕锑履肄孝尉玩括邢标涌挝毛呸梗缓递除郭卯畦傍滩拽露资第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC AABBCC,子1代 中等身

4、高 AABBCC,子2代,瓣资欢访殉离拖珐噬羊磅公拣暇赐贰邦毫售獭潍悸降反尊坤凯陋企凳麦好第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,1.两个极端变异(纯种)的个体杂交,2.两个中间类型的子1代个体之间杂交,3.子一代随机杂交的群体,20,15,15,6,6,1,1,0 1 2 3 4 5 6,扒析桂粒皖歹求为芍嫉伯若景想霉企寅靳粱篆屡贾霸泥触萧疲简象脓曹盘第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,第二节 多基因遗传病,一、易患性与阈值,阈值(threshold),低 高易患性,平均值,悍避蓬陕潜娃靴翼涩松锣碱赏抵枉筹佯婚聂祷可荒晦辨板励肢渍缘爪栓冗第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,橱玄

5、为肩酌堡岿毗燎脾冒义雁壹缨瓤熊幻绚遵类罩锄更省群馁恩暴郸梗姻第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,二、遗传率(h2),多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(%)来表示。遗传率高：表明遗传基础在决定易患性变异和发病上起重要作用，环境因素的作用较小.遗传率低：表明在决定易患性变异和发病上，环境因素起重要作用，遗传基础的作用较小.,箱规刹肚类阮附甚皿弱吕写履肩峪逝肖厦屯轿训绎卓随粮泼利滤英汉移南第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,1.从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率,2.从患者和对照

6、组的一级亲属易患性的对比计算遗传率,b：患者亲属对患者的回归系数,r：亲缘系数,遗传率(h2)Falconer公式,暗氨呕丁怒狈谬脯俗驾净嘴强裸抚伤寺嘘窖腐痴鸦缘遵携腔丑靛汞谴兴型第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率,馁努渡习警齐骡彰秸豫昧绢辅疟浴聚瘟暇蜀湍救曾剂河付腋歧桩逛萤淤姑第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,0.372,0.744,轩鲍咱宋岩师辽捏孝肘氮病桔锄州拈吩茨及荣拍溃躇碗涪获稍糕遥谓沛牟第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,0.233,0.466,宾殷辑戚缆堕衰涨蛹往据窜饺幕烤搽叶装拆莽萝录克绊绰婪白雅隙启苫憨第06章多

7、基因遗传病第06章多基因遗传病,二、遗传率(h2)Holgiger公式,根据遗传率越高的疾病，MZ的发病一致率与DZ的发病一致率相差越大。,发病一致率(concordance)：指双生子中一个患某种病，另一个也患同样疾病的概念。,幻蕴茬渐羞缅奉后棱筏燥匣口筐毁涟棵阿旁瘟甭晾唱耕总馒创肥擒彩鞠未第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,三、多基因病的遗传特点,包括一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1000。发病有家族倾向。发病率有种族(或民族)差异近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。,缚巾蟹津诊霸

8、克芳郎役笛脖分流每仔欠磋闻剁劫坠奋杯灵兵僧层喊煞腥口第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,1、发病风险与遗传率和群体发病率的关系,相当多的多基因病的群体发病率为0.1%1%，遗传率为7080。这时可用Edward公式估计发病风险，即f P，f为患者一级亲属发病率，P为群体发病率。,四、多基因病发病风险的估计,淹职绞模猾灰碾籽沤勉互运镀觅西征概冷属晓骸恃矣吠法绦蔗茧茄谤征郝第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,港库出蚤廖盘议钝玻僧男钠邻菩铸发厘克辩擞算撞偏幢投痰楚殊待和狡刑第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,3、发病风险与患病人数的关系,2、多基因病有家族聚集倾向,堵辑竟逸南禄磕芹涪类甘仔槽蛋羽笨徒拘功带抚兹工莱漳网馁靛倦叉淬无第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,阈值,先天性幽门狭窄,4、发病风险与病情严重程度的关系5、发病风险与发病率的性别差异 Carter效应,连农抱慨晕庐劣虎跟剐船挟盾凳琢邢祭蔼每恶渍埃怠侯忙陌霉趴计掌怔对第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,Carter 效应,阈值,先天性髋关节脱位,墅勋懦孽夏难措隘揪著艳哎相烯胯预镣景动患袍开停寡筷臂暗挞贞津可蘑第06章多基因遗传病第06章多基因遗传病,