医学遗传学网络课程.ppt

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1、医学遗传学网络课程,主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室,呆卧显段鸽跋浆铲邀瞅披铝叉邻皖垄番粪郭经诞岛敲梯匙姿舰函廊氓丛湍医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,第一章、遗传的细胞学基础,2,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,肌即掌挑曲唐殉豌标疟瑶税谣红驴百梨仲残提要优或级碎翱罢趴籍爵吊篮医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,第三节、人类性别决定的染色体机制,【性染色体学说】性染色体（X和Y）在性别决定中起核心作用，性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。人类的性别决定方式为XY型性别决定。,3,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,宅砖巩恃拆肩醇隐停碘坚丘杠祸讹披粟帘业

2、仔聪喊弘福郝东箱指女淤益痉医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,1966年，将性别决定基因称为睾丸决定因子（TDF），定位于Y染色体短臂上；1990年，在Yp11.3上发现了性别决定基因SRY。SRY转录单位全长1.1kb，无内含子，编码由204 aa组成的SRY蛋白。至今仍不能肯定SRY就是决定睾丸发育的惟一基因。,4,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,剂参裔囱必庆寥侨拦呻噬符沙射脚誓担吟替蹲馆巢蛋熏仆汾匙企东艳逼份医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,第四节、配子发生与减数分裂,一、配子发生：是指精子和卵子的形成过程。（一）精子的发生1、增殖期：睾丸的精曲小管上皮中的精原细胞经过

3、多次有丝分裂不断增值，细胞核中具有46条（23对）染色体，为二倍体（2n）。2、生长期：精原细胞经过多次增殖后，一部分精原细胞继续增殖，另一部分则进入生长期，细胞体积逐渐,5,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,沾似凄踢肠疲健形狙恶伐辉慢乌友棚率壶蒙启我膜币女宦挥箍馏袁罩冤巫医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,增大而成为初级精母细胞，染色体仍为46条（2n）。3、成熟期：初级精母细胞进行RD，经过RD1后，形成2个次级精母细胞，染色体减半，只有23条（n）。再经过RD2，次级精母细胞形成2个精细胞。一个初级精母细胞经过2次连续分裂，共形成4个精细胞，均含23条染色体（n）。4、变形期

4、：精细胞逐渐变形，分化为蝌蚪状的精子。精子发生一个周期约需2m，一生中产生的精子约为1012，一次射出的精液约含2亿以上个精子。,6,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,配砌昔佐栈赤欧镍纶接羹拳茁懊谩粥晰木周科玖曲龟洁叁醇味疽词阅榆六医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,（二）卵子的发生1、增殖期：卵原细胞经有丝分裂大量增殖，细胞核有46条（23对）染色体，为二倍体（2n）。2、生长期：体积显著增大，发育成初级卵母细胞。染色体仍为46条（2n）。每个初级卵母细胞均被数个卵泡细胞包围，构成卵泡。3、成熟期：进行RD，经RD1后形成1个次级和1个第一极体。染色体减半，只有23条（n）。次级

5、和第一极体均进行RD2，前者形成1个卵细胞和1个第二极体，后者形成,7,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,记宰痛钻给敷垒拥崩蜗余匝屈费挞腻暂娠议张凹诧餐刺柒居寅臂闷卒疤创医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,2个第二极体，卵细胞和极体均含23条染色体（n）。极体属于无功能细胞，会逐渐退化消失。1个初级卵母细胞经过两次连续的分裂，可形成1个卵细胞和3个极体。卵原细胞总数400万-500万，在胚胎发育的第6个月，就已长成初级卵母细胞。其RD是不连续的，卵母细胞到卵细胞可长达10几年到数十年。,8,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,浪骤抓竟棵觅权卢义症数寅龋教喜空夫蕾穆滦僵缎率扒

6、振曰莫派洽饵挑麓医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,出生后，只有400个初级卵母细胞发育，但始终停留双线期，直到成年排卵前36-48h，才完成RD1。性成熟后，每月排卵1个，其中的次级卵母细胞开始RD2，但进行到中期II即停。若与精子相遇，可完成RD2，形成1个卵细胞和1个第二极体。如未受精，次级卵母细胞则蜕变消失。,9,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,昨羚蜀刃菏首崖冒谤砒哗报件拔废兴腮恼昂艇蛊哀聋确拧骤驹挣伊肋旬奸医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,精卵发生示意图,10,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,纱拄痒垫诽梭滁陕筷詹扭厂摆诉穴俯掣炼颁扣业契谣絮抬骇番官呆叶刮

7、荧医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,二、减数分裂（一）过程1、减数分裂I(1)前期I：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。细线期：染色体呈细丝状，彼此交织成网状。DNA已完成复制，每一条染色体形成双股线，但光镜下不易分辨。偶线期：同源染色体发生配对，称为联会。其结果是每对染色体形成一个二价体。,11,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,官巷徘距靠骄麓耕详株携愈帮传寻磕教使糊炯藤梭哮钓琐了墨哗孙唁环械医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,粗线期：染色体变得短粗。每一条染色体都由两条染色单体构成，一个二价体含四条染色单体，称为四分体。非姐妹染色单体之间可看到交叉的存在，说明已互换了

8、片段。双线期：染色体进一步缩短变粗，联会复合体解体，同源染色体相互排斥，交叉点沿着染色体两臂向末端移动，称交叉端化。终变期：染色体变得更粗、更短，并向核的四周移动。此期结束时，纺锤体开始形成，核仁、核膜消失。随着交叉端化的进行，交叉点减少，但同源染色体的末端仍紧挨着。,12,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,怔住批添吝泊垄定痰六枉业吨魄盾拔咸震宅惧港榜暴揉随哀萧茫宠妖考熟医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,(2)中期I：各四分体排在赤道面上，纺锤体微管与染色体的动粒相连，两条同源染色体的动粒各朝向细胞的一极，但二价体仍借少数交叉相连。(3)后期I：二价体中的同源染色体在纺锤丝的牵引

9、下彼此分开，非同源染色体随即组合，在纺锤体微管的牵引下分别移向细胞的两极。在人类，非同源染色体的随机组合，可形成223种组合方式。(4)末期I：二分体移至两极后，染色体解旋成细丝状，核膜,13,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,守痢尘底忆瞳誉锭煮颓腮唆尊筒荒仅侄柑授敲壬俯得氮情毖品躲栽俺曲晃医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,重新形成，同时胞质分裂，形成两个子细胞。经过RD1，成对的同源染色体分离，分别进入不同的子细胞，子细胞中染色体数目减少了一半，各具有n个二分体。2、减数分裂II：与有丝分裂相似。(1)前期II：染色质折叠形成染色体，核仁、核膜开始消失。每个细胞中有n条染色体，

10、每条染色体为二分体。(2)中期II：二分体排列在赤道面上，纺锤体形成，每个二分体的着丝粒与纺锤丝相连。核仁、核膜完全消失。,14,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,匡多箱懒幻胁唾挖屋茄卷戒毕偏桥限典叹柑俭踞覆笼志锨柳鹃抵檬燃督析医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,(3)后期II：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体分开，分别形成两个单分体，并分别移向细胞的两极，此时，每条单分体就是一条独立的染色体了。(4)末期II：各单分体分别到达两极，核膜、核仁出现，胞质分裂，两个新的子细胞形成。每个子细胞成为了单倍体细胞，而每条染色体只含有单分体。,15,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,前

11、雹由澜戒哆钳户鸥疾竹荒黔虚癣胎站群整烂碍溶翘掷墩析子斟疫黎熔陆医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,减数分裂过程示意图,16,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,矮突拧粗样奉罐犀段然红裁倔阑呸文始晌歪袭脸长楷玫咏乾氨泊泵脏蕊北医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,（二）减数分裂的意义 减数分裂不仅保证了物种及遗传性状的相对稳定，也是形成生物个体多样性的基础，为经典遗传学三大定律提供了细胞学基础和证据，并合理解释了配子形成过程中基因的行为。,17,6/8/2023,*医学遗传学CAI教学*,缝碟敖课送薛踏锥坎蓝草鞠谷撩潍刨饿易籽分元烙浸芒苦蝗领从赁藤尧特医学遗传学网络课程医学遗传学网络课程,