神经系统变性疾病085.ppt

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1、运动神经元病(motor neuron disease MND)病例介绍,患者，男性，41岁，干部，因四肢无力进行性加重1年，呼吸困难1月于05-5-26入院。患者1年前无明显诱因下出现右上肢持重物不能，打电话较久后手臂僵硬，活动后能缓解，渐趋下肢及左上肢相继无力，肢体上举无力不能穿着打扮，下蹲后起立困难，登楼梯日益费劲,四肢肌肉萎缩,肌束颤动。,哪爱磅本豆最炮潭犬笼臣麻那霖庸隶外垂唐灸纯寻魂阿昼童填隙远哨滤厉神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,近3月基本卧床不起，生活不能自理需要他人照顾，近1月呼吸困难，夜间不能平卧。发病来，无晨轻暮重，无睁眼及吞咽困难，知冷热，无烫伤，大小便

2、如常。曾先后在各大医院诊治效果差，为进一步诊治入院。,喧碉盟牡惜诣录娩廊僧幕仅贼酵午赃增嚼砂男敢拒眨污亡袱泻酪确召触陇神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,体检：神清，构音清，颅N(-),四肢匀称性肌肉萎缩、右上肢尤甚，肌力度，腱反射减弱，四肢肌张力低，病理征(-)，针刺觉正常。肌电图：神经源性肌损害腓肠神经活检：神经轻度损害，以轴索为主。右肱二头肌活检：重度神经源性肌损害，考虑脊肌萎缩症。,荡以织撤原正糟拄点婉鹏臆捻糖棍勘忱面兜守腰掂饺撒护虑假酶镜杯吝坐神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,血气分析：PH 7.348，PO2 80mmHg，PCO2 68mmHg，予B

3、iPAP 无创呼吸机维持，2小时后复查血气分析：PH 7.534，PO2 129mmHg，PCO2 18.7mmHg，继续予BiPAP 无创呼吸机维持。口服 力如太50mg Bid，肌劲力5#Tid。,午宰傅迢悲爸伪花奉党咙彝逊窥酚栋之再膜甩秸刊趋貌整遮烹抨由望谚托神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,运动神经元病(motor neuron disease MND),运动神经元病是一组病因未明，选择性侵犯上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。,湖篷蠕蛇信萝砖顺起挞炼腥糯捂肤吉铁蛛腋抚趁花字倪蹄运舆菠冬计睁明神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,病变范围包括锥体细胞、脑神

4、经运动核、脊髓前角细胞、皮质延髓束、皮质脊髓束。临床表现：锥体束征、肌无力和肌萎缩、延髓麻痹，无括约肌及感觉障碍。,炭果躁簧萎巳栋递级嫂王痰贞巡卤暗张妆树鬃都绦状豫曲稻沮庙取杯摘肿神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,一、病因与发病机制,1遗传因素 5%10%家族性肌萎缩性侧束硬化 成年型 常染色体显性遗传 与铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关 突变基因定位21q22.1-22.2 青年型 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 隐性遗传突变基因定位2q33-q352散发性（1）中毒因素（2）免疫因素（3）病毒感染,陈裕掉冀容鸳宙龙酞蔽嘴甫喻如枕床勇踪送彭口逊威成寺损隐斩雕档蛔眷神经系统

5、变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,二、病理镜下：脊髓前角细胞、延髓运动神经核、锥体细胞变性，数目减少；颈髓显著；继发性脱髓鞘，去神经支配和肌纤维萎缩。特征：运动神经元选择性死亡。,逆顿挽憾贫衬包减驯沧椿减篱蔑骄澎梗烃形唆惩狠又赴哦开抨烁梁伏既庸神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,三、临床表现根据功能缺损分布（四肢或延髓）及性质（上或下神经元病）分四型：1肌萎缩性侧束硬化(amyotrophic lateral sclerosis ALS)（1）发病年龄 40岁，男女，首发手部肌无力、肌萎缩，下肢痉挛性瘫痪；（2）晚期延髓麻痹，不影响眼外肌、括约肌；（3）无客观感觉障碍；（

6、4）病程持续进展，平均35年。,思叠嚎沉冒幂斑嘴瓶极丈惶酵圃间凄洽遮恋缘单嚷激硅焕俐撮焦班申陀遍神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,2进行性脊肌萎缩(progressive spinal muscular atrophy PSMA)（1）发病年龄 30岁，男女；（2）隐袭起病，首发手部肌无力、肌萎缩、肌束颤动；（3）无括约肌及感觉障碍；（4）波及延髓麻痹予后差。,琼猖膛览扩拄绪督鬼狐蛔祁酸氰片纶帮蜗追濒渊扦惺俩牧迄骇芒憾激限位神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,3进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy PBP)（1）中年后发病，饮水咳呛，吞

7、咽困难，构音障碍，舌肌萎缩、肌束震颤；（2）延髓束受累下颌反射亢进、强哭强笑；（3）进展快，予后差，3年死于呼吸肌麻痹和肺感染。,攘育掇箭闻泊紫案瓜沟埔进剧圭铡彻技捞扑镇敝扼昂版功辖涝泰苞善勒辫神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,4原发性侧束硬化(primary lateral sclerosis PLS)（1）中年或更晚起病，首发双下肢对称痉挛性瘫痪；无肌萎缩、不伴束颤；（2）延髓束变性伴下颌反射亢进、强哭强笑；（3）缓慢进行性病程。,缄鱼丛穗颇服咎渊拖鹏戈议蔷纶杏镣牌欠烤舌峻亭句驮闭树碑叛宅措敞注神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,四、辅助检查1神经电生理肌电图

8、：失神经支配改变。纤颤电位、束颤电位、巨大电位、正锐波。2肌肉活检：神经源性肌萎缩。3其他：CSF()；MRI 受累脊髓和脑干萎缩。,珍蔓余巳茵诺表礼泅聘友疗咬还佛羌板摧洪事曳膊壤卢坦覆腻等亥错可梗神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,五、诊断及鉴别诊断（一）诊断根据中年后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、失神经支配改变肌萎缩、肌束颤动；伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型失神经支配改变肌电图可诊断。,悍房惕琼勾枯鹿弦潜砒善霞轻镜蜀浊挨阅弹历逝战叫症鹤赋咏框迈停磕赌神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,世界神经病联盟肌萎缩性侧索硬化临床诊

9、断（E1 Escorial，1994）标准诊断确定性 临床表现确诊(definite)ALS-在延髓与2个脊髓部位（颈、胸或腰骶），或3个脊髓部位上、下运动神经元体征 拟诊(probable)ALS-2个或更多部位上、下运动神经元体征，部位可以不同，但某些上运动神经元体征必须在下运动神经元缺损的上部可能(possible)ALS-仅1个部位上与下运动神经元体征，或在2个或更多部位仅有上运动神经元体征，或下运动神经元体征在上运动神经元体征的上部疑诊(suspected)ALS-至少2个部位下运动神经元体征,耕扇角克钨焊挛吱搪吱申赔师辗滥苹怪趁以蜀疯良杯傈辙迹璃褪砾位卯迸神经系统变性疾病08-5神

10、经系统变性疾病08-5,（二）鉴别诊断,1.脊髓型颈椎病2.颈段脊髓肿瘤3.脑干肿瘤 头痛，呕吐，同侧颅、对侧锥体束损害表现，颅MRI：脑干占位。4.脊髓空洞症5.颈段脊髓蛛网膜炎,秉棒镭赴霜郁靖室生昏惨野衍征吓茎胎恭匆屏廉嚼佛潮环梢鸦窖瘩遍杉拷神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,.脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy SMA）选择性累及下运动神经元的常染色体隐性遗传病，致病基因定位5号染色体长臂近端运动神经元维存（survival motor neuron SMN）基因,编码蛋白对穿越核膜的RNA复合物形成和运输有重要作用。,惋督白垃窥槛芬筑砰稍物甘替崭渺

11、睡韦锹岁躲行吊智劫鹰阁曙捧射呛砂韶神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,根据起病年龄分为：婴儿型（Werdning-Hoffmann病，SMA-I型）慢性儿童型（SMA-II型）青少年型（Kugelberg-Welander病，SMA-III型）成年型（SMA-IV型）,刺藐儿制梗陨反逛译茄便丫颖沁域师江恳彤肄卒沉帅善辖寒乃魄缺印揪媚神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,.多灶性运动神经病（MMN）肌无力不对称，无锥体束受损，血清单克隆或多克隆抗神经节苷酯GM1抗体 免疫球蛋白效佳。.良性肌束震颤 无肌无力及肌萎缩，肌电图正常。,喊懂折艰区透司媒懒旧祁螟勉旺扶策艺伸罕屎吞诲醇妇够壹系吧实傻勇柒神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,六、治疗,1力鲁唑（riluzole）50mg Bid2.Vit E、神经生长因子、干细胞3对症4支持,咬凯枢捕拴双砰殉们迢标肄糯丹潘棵幼窑鸳芍观茹孽吁克涛蛇扫稿翘泞硕神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,鹰爪手,掘触锈揍狰藕认深挪迂纫朋驱哉候贿恒钻重迁加肛曰犀纽虏瘤物级嘛仙忙神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,舌肌萎缩,神蚌撵淫褥骇贱纸冯安廓沽寨匿垫霍舶咋后孺芬栖摄琶化伞粱视冗桌划畜神经系统变性疾病08-5神经系统变性疾病08-5,