人类遗传病(课件).ppt

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1、第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病,人教版必修2,人类遗传病,富源县第一中学 陈世坤,近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,资料1,先天性疾病,资料2,传染,营养不良,遗传,传染病,遗传病,人类疾病,由病原体引起,遗传性 家族性 终生性 先天性,一、人类遗传病,人类遗传病是指由于_的改变而引起的人类疾病。,染色体异常遗传病,遗传物质,单基因遗传病,多基因遗传病,（一）单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性,隐性,实例：软骨发育不全、多指、并

2、指,实例：抗维生素D佝偻病,显性,实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,隐性,实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良,X染色体遗传病,常染色体遗传病,1、代代相传 2、男女发病率相同,1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同,1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者,1、隔代交叉相传2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定 正常,特点：,特点：,特点：,特点：,多指,常染色体显性遗传病,并指(趾),常染色体显性遗传病,白化病,常染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良,此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍

3、，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,由多对基因控制的人类遗传病,（二）多基因遗传病,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,（三）染色体异常遗传病,

4、由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和21三体综合征（数目改变）等。,21三体综合征,又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。,染

5、色体异常遗传病,21三体综合征,染色体异常遗传病,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,二、遗传病的监测和预防,遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？,想一想,（二）遗传病的监测和预防,婚前检测和预防,遗传咨询,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,遗传咨询的内容和步骤为-,产前诊断,禁止近亲结婚,提倡“适龄生育”,请同学们来做小医生,1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后

6、代,你将给他们怎样的建议?,2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?,1.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,考考你！,4、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY（）A和 B和 C和 D和,C,5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,