《基因检测》课件.ppt

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1、易感基因检测简介,生物科技时代,Achievement,*,阿波罗登月计划,*,曼哈顿原子弹计划,*,Bio Technology,基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明！,生物科技时代,*,Bio Technology,基因检测,Invention,基因检测是一项可以预知人类疾病并通过干预延缓疾病发生的健康预防工程。,每个人通过对自己基因的检测，就能准确反映出未来1520年的健康发展趋势，知道自己应该在哪些方面进行健康预防，从而使自己的生命质量大大提高，不仅可以躲过一些重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，是人类科技史上的一个重要里程碑。,一、公司背景与实力,中国健康服务网是由旗下中国

2、健康服务网研究中心、上海海威（海晶）健康科技有限公司、上海威鼎软件开发有限公司等多家公司协同上海医药临床研究中心、上海各大三甲医医院等机构组成。,中国健康服务网致力于打造个体化健康管理开放平台，为从事健康相关产业的企业及个人开发并提供个体化健康管理服务工具及产品。,技术平台简介,健康研究中心上海吉凯基因化学技术有限公司 成立于2002年，专业从事疾病相关基因功能、机制研究，面向医学院及三甲医院提供基于肿瘤研究的专业技术服务，合作研究、开发临床治疗及诊断基因靶标。于2009年被国家认定为高新技术企业。,技术平台简介,经长期的工作积累，吉凯基因已拥有以下核心技术平台：二代测序、基因芯片技术平台全长

3、基因克隆技术平台生物信息平台 Talen技术平台细胞功能学高内涵筛选技术平台细胞生物学实验平台药物作用靶点快速筛选技术平台i文库构建技术平台稳定表达细胞株构建技术平台动物实验技术平台慢病毒、腺病毒、腺相关病毒的构建、包装和纯化技术平台,技术平台简介,上海医药临床检测中心上海枫林医药医学检验有限公司由上海市科委与徐汇区人民政府合作共建的非盈利性事业机构，是国内首家完全由政府主导，完全按照国际GCP规范建设，具备医药临床研究前沿综合优势，符合国际规范和技术标准的创新医药临床研究核心机构和资源服务公共平台。,美国病理学家协会（College of American Pathologists，CAP）

4、是国际公认的实验室质量保证的领导者和权威性的实验室管理和认证组织。通过CAP认证的检验室代表其检验室品质达到世界顶尖水准，并获得国际间各相关机构认同。,二、基础知识,基因（gene）生命的最大奥秘,基因是所有生物体遗传信息的载体，是决定生老病死等所有现象的基本元素。基因的物质基础是DNA分子。地球上人与人之间99.99%的基因序列相同,人与人之间的差异仅为万分之一。,基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象。您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。,什么是“坏”的基因？,“坏”的基因又叫作“疾病易感基因”就是对健康不利的遗传体质所对

5、应的一些与疾病相关的基因。,什么是疾病易感基因检测？,科学发展到今天越来越多的疾病易感基因被发现，它是我们身体的“基因地雷”，也是引发重大疾病的原因之一，一旦遇到生活中的诱发因素，它们就会爆炸。对这些疾病相关基因进行分子检测，能够预测个体患疾病的风险，从而提前进行预防或者治疗，改善个体的生活质量这就是疾病易感性基因检测,疾病与基因及环境之间的关系,现代医学研究表明：任何疾病（外伤除外）都是遗传与环境两者相互作用的结果。只是在不同的疾病中，两者所起的作用不同。诺贝尔奖获得者利根川进博士指出：人类一切疾病都与基因受损有关（除了外伤）。科学家对人类的生老病死做了最新的诠释：“基因受损细胞变异疾病产生

6、。”“疾病是体内细胞变异的表象，细胞变异又是细胞核内基因受损的表象。”,高遗传率的多基因疾病,疾 病 群体发病率 遗 传率（%）（%）糖尿病 2 75精神分裂症 1.0 80哮喘 4 80高血压 4-8 62,预防的关键在于预知,健康,亚健康,临床早期,临床疾病,基因检测,体检,早期发现,趋势预测,环境因素,易感基因,疾病易感基因检测的意义,了解自己，让健康长久，防病做到有的放矢，减少个人与家庭的医疗支出基因检测是健康评估的基础之一，健康促进计划制定的依据，将被动保健变为主动保健促进合理用药，合理膳食，合理运动如：乙肝疫苗无应答，肿瘤的家族聚集现象，高血压，动脉硬化家族癌-遗传癌家族-环境,三

7、、案例,案例（一）,王均瑶：享年38岁。死前2个月才发现是大肠癌晚期。携带这些易感基因型的人25岁开始每3 年作一次肠镜，40岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接受率达70），这就使家族性肠癌的发病率下降了90。,案例（二）,美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，检查后在膀胱内发现新生物，经组织活检，诊断为良性息肉，于是做姑息治疗痊愈。几年后杰佛逊被发现患上膀胱癌，终因治疗无效死亡。专家后来拿出当年的标本进行癌基因检查，发现当年的膀胱息肉组织中一各抑癌基因有突变。如果当年就能够做基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。,案例（三）,凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部

8、转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的焦虑，盘据她整个心绪，搞不清楚状况比知道真相更糟糕。在一番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测。结果是是阳性。该不该切除乳房和卵巢？34岁凯伦面临更大考验。一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了。,安吉丽娜朱莉（Angelina Jolie，1975年6月4日），好莱坞著名电影明星、社会活动家、联合国高级难民署特使。曾获得72届奥斯卡最佳女配角，81届奥斯卡最佳女主角提名。2005年当选世界著名男性杂志男人帮一年一

9、度的百大性感女星排行榜第1位。2013年5月14日，安吉丽娜朱莉在纽约时报发表我的医疗选择，引发全球性对乳腺癌的关注，时代杂志更以她为封面，详述安吉丽娜效应。,案例（四）,布拉德菲尔德家族祖籍新西兰，祖母格尔于1960年死于胃癌，她的7个子女中有6个分在4050岁时死于胃癌，格尔的孙辈有18位，其中戴维艾伦于2003年也死于胃癌。2006年，该家族的17位子孙做了基因检测，结果其中有11位遗传了胃癌的易感基因，为避免罹患胃癌，11位子孙同时接受了胃切除手术，成为美国的无胃勇士。,案例（五）两个孩子不同的命运-异戍酸血症（美国莫纳科）,美国基因检测推向市场以来，统计数字表明美国家族性的大肠癌患病

10、率较过去已下降了90%，而乳腺癌患病率下降了70%.目前美国每年有400万人进行遗传基因检测，尽管检测价格高达数万美元，但检测人数逐年递增,-,国外基因检测的状况,-,国外基因检测的状况,中国是世界上参与人类基因组计划的少数几个国家之一，其技术能力毋庸置疑，然而市场普及却远不及美国等发达国家中国人重疾病治疗、轻健康管理的落后思想和错误观念让大多数人把90%的钱都花在的临终前令人深思的两个90%！,-,国内基因检测的状况,国内基因检测媒体报道,四、我们的产品,T05系列,单种病系列（共10个系列）糖尿病系列心血管疾病系列 肥胖、高血脂、代谢综合征系列 套餐系列心脑血管套餐肿瘤套餐全套检测,T05

11、系列价格,单种病系列14901990元套餐系列心脑血管套餐 3290元肿瘤套餐4990元全套检测18000元,与国外比较（技术水平相同）美国（DNADirect公司）一种疾病 585美元Navigenics18种疾病基因2500美元后续咨询服务费250美元/年 德国一种疾病750欧元中国健康服务网慢病系列 14901990元套餐系列 329018000元 平均 200元左右 检测单病 400元,基因检测如何进行,与服务中心联系,填写检测申请表,采集样本寄到公司,实验室检测，科学家分析,检测报告寄到客户家中,1：提出检测申请,检测申请单填写内容：申请人姓名、性别、出生年月、身份证号、电话号码、通

12、信地址、邮政编码、选择检测项目、申请人签名、签名日期,2：采集标本,从无菌包装袋中取出采样拭子，取样过程中手不能接触脱脂棉部分；握住手柄，将拭子伸进口腔紧靠一侧脸颊内侧，来回刮拭20次以上，擦拭时不时旋转拭子，使棉棒充分接触口腔粘膜；采样完毕，打开采样管，将拭子插入管中，在离拭子头部约2CM的环形折口处折断，拭子落入采样管中，将管盖旋紧。,样本寄送,将条形码分别贴到采样管及申请表上；将密封好的采样管放入牢固的包装中与检测申请单原件（除客户联，其余四联）一起快递至公司。地址：上海市杨浦区邯郸路100号69号楼106室 中国健康服务网 业务部 收 邮编：201100 联系电话：，51371333。

13、,注意事项：,取样前30分钟内请勿进食、吸烟、饮酒，以免污染采集的样本；采样管内的液体不可接触到口腔，不可用采样拭子沾取采样管内液体再进行采样；若采样拭子不慎沾到采样管内液体则不能再使用，请使用新的采样拭子进行采样；采样拭子除口腔外不要接触到其他物体，以免被污染；该方法适用于采集任何年龄段人群的口腔细胞样本。,五、常见问题,基因检测与传统体检有何不同？,基因检测与普通体检完全不同，他们不是一个层面的科技。一个是先知预防为主预防医学，一个是后知治疗为主临床医学。传统体检主要针对人体已经出现的临床病变（已出现症状）进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前给人下更多、更深的结论。

14、也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分被动和滞后。基因检测却不同，它的目的就是预防，就是尽量让本来要生病的人不生病。,可做基因检测的样本有哪些？,口腔粘膜血液,哪些人需要做基因检测？,有家族遗传史的家庭成员现患某种疾病（肝病、糖尿病、骨骼莫名疼痛等），经常性寻医问药的人群亚健康人群：抵抗力下降、自由基累积等热爱健康的任何人,已患病者做基因检测有价值吗？,答：有。正如我们所知，易感基因检测可检测多种相关疾病的易感基因，而一种疾病的发生有可能继之会发生多种疾病。如果您具有某种或多种相关疾病的易感基因，那就要引起重视，有针对性的预防。,基因检测能检测出已患疾病吗？,答：基因检测检测的是疾病易感基因，

15、而不是针对已患疾病的诊断。基因检测和医院的常规检测属于两个不同阶段的检测。基因检测是人在没发病时，检测容易患哪些疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。,基因检测不等于医学上的疾病诊断,特别注意：基因检测不等同于疾病诊断检测结果能告诉你有更高的风险患上某种疾病，但不等同于你已经患上某种疾病，或者将来一定会患这种疾病。它是用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因素，从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。因为有很多疾病，即使它对应的不利的遗传因素已经存在，但是没有外因的诱导，没有外界环境和遗传背景对人体的相互作用

16、，疾病不会马上发生。,是不是所有易感疾病都能检测出来？,答：不是。目前可以查出的100多种疾病基本上都是和我们健康最密切相关的。检测的种类与疾病会随着科技的发展与研究不断增加。,家人都很健康，而且没有疾病家族史是否意味着我不需要做基因检测？,答：基因检测是一种预防医学的概念，没有家族史不代表没有隐性基因，如果您目前没有特殊的健康问题，进行预防保健的工作更加重要，基因检测也更有意义。基因检测的目的之一，就是希望您在尚未出现身体不适前，知道未来可能会面临的健康问题，及早开始着手预防保健。,基因检测结果发现患某疾病的风险高，该怎么办？,答：养成好的生活习惯，例如注意饮食习惯、不抽烟、不喝酒、减少熬夜

17、与接触化学物质或其它的污染源。增加例行检查的频率，以便早期诊断，早期治疗。每个人都携带疾病的易感基因，只要早发现、有针对性地预防，就能够延缓或者避免疾病的发生的。因此，不必紧张，更无需造成压力。,你们的基因检测和医院的基因检查有何区别？价格贵吗？,答：医院基因检查项目一般为单个疾病，大多数为单基因疾病，价格在800元以上，而我们的项目为复合项，包括几种至几十种疾病，为了让更多的中国人享受到国际最先进的技术，我们研发了单种病系列，分类更合理，价格更实惠，使基因检测的性价比更高，平均每种疾病在200元左右。如检测单病（多基因位点）只需400元。,你们能做未出生的小孩或新生儿的基因检测吗？,答：理论

18、上基因检测适用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人。但是本公司不负责对特殊人群作采样，如胎儿，新生儿，以及死去的人等。,你们能做未出生的小孩或新生儿的基因检测吗？,答：理论上基因检测适用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人。但是本公司不负责对特殊人群作采样，如胎儿，新生儿，以及死去的人等。,我们采用的基因检测技术为Sequenom MassARRAY SNP基因型分析技术（简称飞行质谱技术）。MassARRAY时间飞行质谱生物芯片系统是目前唯一采用质谱法直接检测SNP的设备，该系统的突出特点是能以极高的精确度快速进行基因型识别，直接测出带有SNP或其他突变的目标DNA。是目前最先进的基因检测技

19、术。,你们的基因检测采用的是什么检测技术？,你们的基因检测报告有哪些内容？,答：我们的基因检测报告分为三部分。第一部分：基因知识、检测的意义及目的，以及报告阅读指南等，是解读全部报告的基础。第二部分：基因检测结果：包括受检的基因名称、您的基因表型、基因表型对机体机能会产生哪些影响以及疾病易感性评分等信息。第三部分：个人健康指导：对检测结果相关易感疾病及病理生理机制关系的阐述，如何早期发现及预防。,基因检测后有哪些后续服务？,首先是基因检测咨询，公司在私密状态下解释基因检测报告，提供健康咨询。建立个人专属的健康数据库。为今后全面地健康评估、专业的健康规划和系统化的跟踪管理服务提供基础数据。,多久可出检测结果？,一般需15-20个工作日内完成检测，检测完成后需35天进行结果分析。,基因检测需要多久做一次？,人的遗传基因是与生俱来的，不会改变。因此同种疾病同一位点终身只需检测一次。一次检测，终身受用。早检测，早受益！保证基因不受损，这是基因时代的健康原理。,基因改写未来,