医学遗传学第八章细胞质遗传.ppt

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1、第八章 细胞质遗传（核外遗传）,第一节 细胞质遗传的特征一、细胞质遗传的概念：细胞质遗传也称核外遗传、染色体外遗传、非染色体遗传，由于控制性状的遗传因子在细胞质内而不在细胞核内，因此它的遗传行为不符合孟德尔式遗传。由于卵子中细胞质含量较多而精子细胞质含量极少，所以子代的细胞质主要来自于母本，因此核外遗传的特征是：子代获得母本的基因而表现为与母本相同的性状，不出现分离比。,细胞质遗传：由细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律，也称为非孟德尔遗传，核外遗传。,染色体基因组 基因（核DNA）,线粒体基因组（mtDNA）,叶绿体基因组（ctDNA CpDNA）,动粒基因组（kinto DNA）,中心粒基

2、因组（centro DNA）,膜体系基因组（membrane DNA）,遗传物质,细胞共生体基因组,细菌质粒基因组,非细胞器基因组,细胞器基因组,细胞质基因组,二、细胞质遗传的特点：1.控制性状的因子存在于细胞质中。子代获得母本的基因而表现为与母本相同的性状，不出现分离比。正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因控制的性状，只能由母本传递给子代。2.通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失。3.它的遗传行为不符合孟德尔式遗传。,核外遗传的主要遗传因子有：与感染颗粒有关的遗传、线粒体及叶粒体。与感染颗粒有关的遗传：果蝇的CO2敏感型（病毒颗粒）：敏感型 x

3、 野生型 敏感型 敏感型 x 野生型 极少数敏感型 极少数敏感型是由于精子带有极少的细胞质。目前知道这是由于因子引起的，有人认为因子是一种病毒，称病毒。,第二节 母性影响 子代某一性状的表现型由母体核基因型决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表现型与母体相同的现象。一、短暂的母性影响 面粉蛾(皮肤色素由A/a控制）野生型（A）：幼虫皮肤灰色，成虫眼睛深褐色 突变型（a）：幼虫皮肤白色，成虫眼睛红色。AA与aa杂交时，无论父母本为AA，子一代者为有色 F1杂合体（Aa）与隐性纯合体的正反交结果不一样,Aa x aa Aa x aa Aa aa Aa aa 幼虫 灰色 白色（无色）灰色 灰色

4、 成虫 褐眼 红眼 褐眼 红眼 原因：在色素产生过程中，由色氨酸到犬尿酸再到色素。A可产生犬尿酸，a不产生犬尿酸。A基因产物在细胞质中，在因此，Aa可产生并在卵细胞中积累，使幼虫表现为灰色（有色）。右图中aa为有色，但个体无A基因，发育中细胞质中的色素物质消耗完，成体已为红色复眼。,二、持久的母性影响 椎实螺外壳右旋（D）对左旋（d）显性。,X,P,F1,F2,F3,全右旋,3：1,DD,dd,Dd,反交：,P,X,DD,dd,Dd,F1,F2,F3,全右旋,3：1,特点：子一代表型受母体基因型控制，表型与母本相同，不按自己的基因型发育，而是按母本的基因型（不是表型）发育。自己的基因型推迟一代

5、表现。原因：外壳旋转方向取决于第一次卵裂时纺锤体的取向，而纺锤体的取向又取决于受精卵中细胞质的性质，受精卵中细胞质的性质是由母本基因型（卵母细胞）决定的。,第三节 叶绿体遗传叶绿体（chloroplast)遗传 叶绿体基因组的大小及特征：与线粒体DNA的结构相似，叶绿体DNA也是双链环状DNA分子。其大小在120217kb之间。一个叶绿体通常含有1030个DNA分子。与线粒体基因组结构相似，叶绿体基因组更象原核生物的基因组结构而与真核基因组有比较大的区别，如基因排列紧密、裸露、闭合环状等。与线粒体不同的是含有重复序列。叶绿体的核质共同控制：与线粒体相似，叶绿体的遗传也是由核质共同控制的。,一、

6、叶绿体遗传的花斑现象1、紫茉莉花斑叶色遗传发现：Correns在花斑的紫茉莉中发现 三种枝条：绿色、白色和花斑 分别进行以下杂交,紫茉莉花斑（绿白斑）性状的遗传接受花粉的枝条 提供花粉的枝条 杂种表现（母本）（父本）（子一代）白 色 白 色 绿 色 白 色 花 斑 白 色 绿 色 绿 色 绿 色 花 斑 白 色 花 斑 绿 色 白、绿、花 斑 花 斑,结果：白白 绿绿 花斑白、绿、花斑 枝条和叶色的遗传物质是通过母本传递的。,细胞学证据：白色白色质体 绿色叶绿体 花斑白色质体和叶绿体 精卵受精时，由于精子的细胞质不参与受精，所以枝条的颜色完全由卵细胞（母本）的细胞质决定。,2.玉米块型条斑遗传

7、 控制块型条斑的基因位于7号染色体ij/ij 纯合基因决定白化苗或是形成白绿条斑+/+正常野生型。块型条斑一旦与纯合体ij/ij 雌株出现，就可以通过母体遗传下去，这一特性形成后，条斑遗传就与核基因ij无关了，是典型的细胞质遗传，无论核基因如何。结论：（1）细胞器在遗传上有自主性（2）叶绿体多核作用，一旦突变会使表型发生变化。,叶绿体遗传的规律,3、衣藻的核外遗传,1954年Rrth Sager等研究了单细胞藻类衣藻（chlamydomonas reinhardi）红霉素抗性（eryr）（erythromycin resistance）链霉素的抗性（smr）。野生型是链霉素-敏感型（sms）。

8、Mt(mating type)smr mt+sm-s mt-全部后代（95%）smrsms mt+smr mt-全部后代（95%）sms,二、叶绿体遗传的分子基础 ctDNA为裸露的环状双螺旋DNA分子。大小为120kb-217kb。一个叶绿体可含一至几十个这样的DNA分子。（1）经DNA序列分析（变性、复性、电镜观察、限制性内切酶）发现，ctDNA的一个共同特点，含有两个反向重复序列（IRS），它们之间被两段大小不等的非重复序列所隔开。（2）反向重复序列在复性时形成互补双链，它们之间非重复序列形成两个大小不等的环。（3）有些ctDNA有内含子，如衣藻叶绿体23s rDNA,举例：烟草叶绿体基

9、因组结构 大小：156kb，环状 分区(4个区):86.5kb的大单拷贝区(LSC)18.5kb的小单拷贝区(SSC)两个等同的25kb 倒位重复区(IRA、IRB),第四节 线粒体遗传 线粒体基因组的大小及特征：1963年发现了线粒体DNA，为裸露环状（极少数线状）DNA分子。动物细胞线粒体DNA一般在1439kb，但原生动物可达50kb。植物线粒体DNA比动物 线粒体DNA大，可达200kb2500kb。线粒体基因组结构更象原核生物的基因组结构而与真核基因组有比较大的区别，如基因排列紧密、裸露、闭合环状等。一个线粒体有1几个DNA分子，人线粒体有23个。,组成：a.绝大多数mtDNA中没有

10、重要核苷酸序列，这是mt一级结构的主要特点.b.mtDNA比nDNA小，含核苷酸序列短c.动物mtDNA分子内具有明显的不均一性，变性时一些区域对热稳定，一些不稳定。d.动物线粒体DNA有-D-100P控制区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA序列，对研究进化水平有特殊意义。e.mtDNA有一条富含GC的主链，含有较多的 基因，另一条富含AT的轻链，含有较多的 不同生物的线粒体基因组内都包含着控制呼吸作用的几种酶；细胞色素氧化酶的三个大亚基CO、CO、CO，细胞色素b、ATP酶合成基因，脱氢酶6个亚单位F、不同生物的线粒体基因的内部包含着控制呼吸作用的几种酶：细胞色素氧化酶的3个的亚基CoI

11、CoII CoIII,细胞色素 b ATP酶合成基因，脱氢酶6个亚单位,线粒体基因组的遗传密码：线粒体有独立的蛋白质翻译系统，其核糖体大小也与原核生物相似。1979年发现线粒体遗传密码与通用密码有些不同。表现出遗传密码的不通用性。,线粒体的核质共同控制：由于线粒体的DNA分子较小，所以能编码的遗传信息量有限，如人的线粒体基因组共编码13个mRNA，2个rRNA及22个tRNA，总共只有37个基因。因此线粒体的蛋白质更多的是由核基因编码的，是一个典型的核质共同控制的细胞器。,控制区,tRNA基因,例1：小菌落脉孢菌(Neurospora)的遗传1952年Mary Mitchell分离了脉胞菌的小

12、菌落(缓慢生长型突变)（poky）Poky突变体细胞质中无细胞色素a、b但c超常。poky野生型后代全部为poky。野生型poky后代全部为野生型。核外突变（extranuclear mutaation）或细胞质突变（cytoplasmic mutation）(红色面包霉缓慢生长型突变遗传与此相同),例2：酵母小菌落(peptite)突变,1940，Boris Ephrnssi在正常的细胞群体中有0.1%1%的细胞会自发变成小菌落。在插入剂（如：溴化乙锭，EB）存在时100%的细胞都变成小菌落。分类(1)核基因突变型分离型(2)中性型mtDNA丢失(3)抑制型 mtDNA突变,第五节 质粒等因

13、子的细胞质遗传,一、草履虫的放毒型：草履虫细胞内有1大核和2小核，大核主管营养，小核主管遗传。草履虫有两种生殖方式，无性生殖（裂殖）及有性生殖（接合生殖和自体受精）。接合生殖时两虫交换小核（已经减分后的单倍体）后成为二倍体核。,某些品系的草履虫能产生所谓的草履虫素，称放毒型；草履虫素会杀死不放毒的草履虫（敏感型）。草履虫的放毒型既与细胞质有关，也与细胞核有关。即必须同时存在：细胞质因子颗粒（卡巴粒）及细胞核因子K基因才能保持稳定的放毒性状。放毒型：纯合子KK 基因+卡巴粒敏感型：纯合子kk基因卡巴粒为胞质中含rRNA的共生型细菌,刚开始时是放毒型，58代后变为敏感型,自交,短暂接合,长时接合,

14、二、细菌质粒,原核生物除了含有核染色体（类核体）外，有时还含有某些小分子DNA质粒（plasmid）质粒的大小：最小只有2kb，含一个基因，最大达400kb，含600个基因。质粒结构特征：绝大多数质粒为双链闭合环状DNA（cccDNA)分子，少数为双链RNA。由于分子扭力的作用，cccDNA被扭曲成超螺旋结构。,SC or CCC,OC,L,SC,质粒的功能：对于细菌来说，质粒不是必须的。但质粒可赋予细菌特殊的功能，如F因子（育性）、R因子（抗性）等。功能不明的质粒称隐蔽质粒。质粒的复制：质粒可在细胞中自主复制而存在于细胞中。严紧型质粒：拷贝数在110个。松弛型质粒：拷贝数在几十几百个。,质粒

15、的转移：少数质粒如F因子可通过接合转移，而大多数质粒不能通过接合转移。这些质粒只能通过细胞分裂或转化在细胞间传递。附加体 既能以游离的形式存在于细胞质中，也能重组在核染色体上的质粒称附加体，如F因子。质粒的丢失与消失：由于质粒不是细菌生活所必须的遗传成分。所以质粒容易丢失。在细菌培养时，要保持质粒必须加上适当的选择压力。质粒的消失是指人为地消除质粒。,三、真核细胞中的质粒,2环（two-micron circle）三系二区制种法。(1)雄性不育系，以符号（s）rfrf来表示。（s）是指(sterility)，rf（restere fertile）是表示雄性不育得到恢复。（2）保持系：以符号（n

16、）rfrf来表示。（N for normal)来表示。（3）恢复系：（N）RfRf，,水稻专家袁隆平,脉胞菌中一种衰老品系Kalilo品系9Kb的线粒体质粒,第六节 植物的雄性不育 一、植物雄性不育（male sterility)的特征：植物雄性不育在植物界较为普遍，至少已在18个科的110多种植物中发现。植物雄性不育是指植物花粉败育的现象，表现为花蕊发育不正常，不能产生可育的花粉，但能产生正常的卵细胞，可接受外来花粉而受精结籽。,二、植物雄性不育的原因：环境因素：如高温杀雄（不遗传）。染色体数目或结构上的变异（雌雄均不育）。由基因控制的不育：核不育型及核-质不育型。三、核-质不育的遗传基础

17、细胞质基因：N为雄性可育基因，S为不育基因 表现为核外遗传现象。,这种类型的不育既与核基因有关，也与细胞质基因有关。,核基因：Rf为雄性可育基因，rf为不育基因，Rf对rf 显性，表现为孟德尔式遗传。,不育的基因型：S(rf rf)可育的基因型：N(Rf Rf),N(Rf rf),N(rf rf),S(Rf Rf),S(Rf rf)。四、不育系、保持系和恢复系：不育系：指雄性不育的品系。保持系：与不育系杂交，使不育系结籽并保持不育系的雄性不育特性的品系。如：S（rf rf)x N(rf rf)S(rf rf)恢复系：与不育系杂交产生雄性可育的子代。,如：S（rf rf)x N(Rf Rf)S(

18、Rf rf)S（rf rf)x S(Rf Rf)S(Rf rf)五、植物雄性不育的应用 三系配套（二区三系法）一区：不育系 x 保持系 S（rf rf)x N(rf rf)S(rf rf)N(rf rf),二区：不育系 x 恢复系 S（rf rf)x N(Rf Rf)S(Rf rf)N(Rf Rf)S(Rf rf)为杂交种，用做大田生产。二系配套,植物雄性不育除表现为核-质不育型外，还表现为核不育型，如光敏核不育（photoperiod sensitive genomic male sterile)。这是由一对核基因控制，表现为孟德尔式遗传。,光敏核不育表现为长日照（夏季）时为雄性不育，可作为杂交育种的母本,与恢复系杂交产籽为可育后代，用于大田生产。短日照（秋季）时雄性育性恢复，表现为雄性可育，可自交结籽用于保种。植物雄性不育已在水稻、小麦、棉花、油菜、萝卜、马铃薯等许多经济作物中得到广泛的应用。我国在水稻雄性不育研究及应用中处于世界领先地位。,