染色体结构变异.ppt
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1、掌握染色体结构变异的类型及其遗传学效应,了解染色体结构变异的应用,变异,环境引起的表型变异(不遗传),遗传物质的改变(可遗传),变异的分类,遗传物质的改变,称作突变(mutation),传统上突变指基因突变,而较明显的染色体的改变,称为染色体变异或畸变(chromosomal variations or aberration),一、染色体结构变异的类型染色体的结构变异起因于染色单体的断裂,断裂产生两个断裂端,表现为:保持原状,不愈合,无着丝粒片断丢失同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建,回复到原来的结构某一断裂端或两个断裂端,可以与另一断裂所产生的断裂端连接,引起非重建型愈合,第一节 染色体的结
2、构变异,缺失(deletion或deficiency):染色体丢失了一个片段,使之位于这个片段上的基因也随之发生丢失,缺 失,(一)缺失的类别,顶端缺失(terminal deficiency):染色体缺失的区段可能是某臂的外端。,断片(fragment):缺失的区段无着丝点,2.中间缺失(interstitial deficiency):染色体缺失的区段可能是某臂的内段,(二)缺失的鉴定,缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的无着丝粒的断片(形成微核或丢失)中间缺失染色体,则在缺失杂合体的偶线期和粗线期,会出现环形或瘤型突出除检查二价体突出的环和瘤外,还必须参照染色体的正常长度,染色粒和染色节的正
3、常分布,(三)缺失的遗传效应,缺失对生活力的影响缺失基因的数目和重要性缺失个体是二倍体还是多倍体缺失配子是雄配子还是雌配子缺失个体是纯合体还是杂合体,2.假显性(pseudodominance),如果缺失的部分包括某些显性基因,那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现,这一现象称为假显性,F1,pl,Pl,pl,假显性遗传现象,CALVIN BLACKMAN BRIDGES(1889-1938),born in Schuyler Falls,New York.He was orphaned at an early age,and raised by his grandpa
4、rents.In 1909,the few courses taught by T.H.Morgan,and joined Morgans lab at Columbia to do research in the new field of genetics.A freshman at the time,Bridges was given the lowly job of washing out the fly bottles.As legend has it,Bridges found the first Drosophila mutant,the white-eyed fly,just a
5、s he was about to wash out one of the bottles.Alfred Sturtevant that Bridges had the best eyes in the lab for finding new Drosophila mutants and the most skill and patience for building new strains for testing.Many of these Drosophila strains are still in use today.,Bridges was also very inventivede
6、veloped a cheaper fly-food mix to replace bananas.designed the binocular microscope for examining flies,designed the temperature-regulated incubators to grow the flies in.,Some of Bridges scientific credits the theory of chromosomal non-disjunction setting up the nomenclature(命名)system for naming fl
7、y mutants providing most of the data correlating Drosophila genes with banding patterns in salivary(唾液腺)chromosomes.,Morgan wrote of Bridges that he was simple and unaffected and always helpful to anyone who came to him for advice.,P 缺刻红眼(雌蝇)正常白眼(雄蝇),F1 缺刻白眼(雌蝇)正常红眼(雌蝇)正常红眼(雄),Fl缺刻雌蝇都是白眼(显性),在雄蝇中没有缺
8、刻翅性状出现?,Bridge从野生型果蝇中发现一种缺刻(Notched)的红眼雌蝇:,怎样来解释这一现象,?,Bridge将缺刻作为一个缺失很好地解释了这一结果:,唾液腺染色体观察表明,果蝇X染色体上这一片段包括红眼在内的缺刻翅缺失,丢失了45条横纹。,利用假显性现象可以进行基因定位:如果缺失包括隐性突变基因的等位(显性基因),从而表现假显性现象,带有13个缺失类型的个体分别与白眼-缺刻翅突变型进行杂交:,缺失与进化的关系,进化的趋势是基因组C值增加,缺失减少C值还阳参属植物(2n=6),它是由大于6条染色体的其它属进化而来(着丝粒和异染色质发生缺失,常染色质易位到其它染色体上,造成染色体的减
9、少),人的染色体缺失现象,Fragile X syndrome(or Martin-Bell syndrome):X chromosome fragile and mental retardation,Cri-du-chat syndrome in human,cry of the cat(mewing),small head,moonlike face,mental retardation,The down-turned mouth,absence of the midline indentation(齿痕)that runs between the nose and the mouth,a
10、nd the peculiar shape of the ears are characteristic of these patients.,红细胞酸性磷酸酶1定位于2p23区段,用人工方法在体外造成杂种细胞内特定染色体的不同位置发生断裂,获得一套特定染色体缺失的杂种细胞,然后通过检测缺失杂种细胞内基因产物存在与否定位基因(如红细胞酸性磷酸酶1定位于2p23区段),神经细胞瘤,黑素瘤,阴囊肿瘤,(1)pseudodominance,(2)recessive lethality,and(3)lack of reverse mutation,and cytologically by(4)dele
11、tion loops.,Deletions are recognized genetically by:,重复(duplication或repeat)一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象。使位于这些片段上的基因多了一份或几份,重 复,(一)重复可分为两大类型,1.顺接重复(tandem duplication)是指某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复了,2.反接重复(reverse duplication)是指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序,Duplication loop,Asymmetrical(不均等配对)pairing,(二)重复染色体的检查,重复染色体
12、和正常染色体联会时,重复区段形成一个突出的环或瘤若重复很短,联会时重复染色体的重复区段可能收缩一点,正常染色体伸长一点,于是很难看出环或瘤的突出与正常染色体的比较也可以作为重复的鉴定标准(长度、染色粒和着丝点位置等),(三)重复的遗传效应,1.基因的重组率下降,2.重复对表型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡体系,重复区段上的基因在重复杂合体是3份,在重复纯合体是4份,改变了生物在进化过程中长期适应了的成对的平衡关系,因而出现意想不到的效果,果蝇的眼色,A.剂量效应,B.位置效应,基因重复区段位置不同,引起表型效应不一致,Sturtevant认为:果蝇的棒眼转变现象,是由于在减数分裂时同源染色体
13、发生了不等交换的结果,如果在棒眼区域发生不等交换,则后代雄蝇就会出现正常眼(1B)和叉刚毛(f)与超棒眼(3B)和翅脉融合(fu)的类型,Sturtevant试验设计把带有两个隐性基因标记基因的杂合子:一个是叉刚毛基因(f)在B的左边,一个是翅脉融合基因(fu)在B的右边,Bridges于10年后通过唾液染色体证实了棒眼B是由X染色体16A1A6的6条横纹串联重复的结果,2+21+3,棒眼纯合体,棒眼,正常眼,重棒眼,Duplication mapping,重复与进化的关系,生物从简单到复杂的进化最根本是基因组DNA含量的增加和新基因的产生,重复对进化的重要影响是增加基因组含量增加新基因,Si
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- 关 键 词:
- 染色体 结构 变异
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