《染色体畸变二》PPT课件.ppt

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1、第二节 染色体数目的变异P189,一、染色体组和染色体数目变异的类型二、整倍体变异三、非整倍体变异四、人类染色体异常和疾病,一、染色体组和染色体数目变异的类型,（一）染色体组（基因组）指二倍体生物配子中，所具有的形态结构和功能各异，但又相互协调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。如玉米二倍体体细胞有20条染色体（10对），即2n=20，配子中染色体10条（1个染色体组）。染色体基数(x)：一个物种染色体组中的染色体数目。玉米配子中染色体10条，x=10，n=x=10。,（一）染色体组,多倍体：具有三个或三个以上的染色体组的个体。染色体组可以是相同的或不相同的。同源多倍体：染

2、色体组相同。无籽西瓜n=3x=33。异源多倍体：染色体组不相同。如普通小麦六倍体2n=6x=42,n=3x=21,x=7，nx;且n=3x=x1x2x3中的 3个x是不同的。基本染色体组：染色体组中包含若干个祖先种的染色体组，这些祖先种的染色体组基本染色体组。这里每个基本染色体组包含的染色体数目为染色体基数。2n、n与x的含义：2n是体细胞，n性细胞（配子），x真正体现倍性。,多倍体染色体组构成,(二)染色体数目的变异类型,1、整倍体变异：以染色体组为单位整倍变化。单倍体：一倍体：ABCD 多单倍体：ABCD+ABCD二倍体（双体）：2（ABCD）多倍体 同源多倍体：4（ABCD）异源多倍体：

3、2（ABCD）+2（ABCD）,多倍体染色体组构成,(二)染色体数目的变异类型,2、非整倍体变异：以染色体为单位增减。单体：2n-1亚倍体 双单体：2n-1-1 缺体：2n-2 三体：2n+1超倍体 双三体：2n+1+1 四体：2n+2,二、整倍体变异,（一）单倍体（二）同源多倍体（三）异源多倍体（四）多倍体的诱发（五）多倍体的应用,二、整倍体变异,（一）单倍体：体细胞具有本物种配子（n）染色体数目的个体。可以自发产生，也可以人工创造。1、一倍体（单元单倍体）：从二倍体物种产生的单倍体。n=x，如2n=2x=20，一倍体细胞中n=x=10。2、多单倍体（多元单倍体）：由某一多倍体产生的单倍体。

4、nx，如普通小麦六倍体，2n=6x=42,n=3x=21,（一）单倍体,3、单倍体特点与作用（1）形态：细胞、组织、器官和植株均比正常个体小，显著小型化，多数生活力差。（2）育性：可以是正常的，也可以是异常的。例如：一倍体动物蜂、蚁的雄性等，由未受精卵发育而成（n=x）。一倍体植物：二倍体低等植物的配子体。产生可育配子的概率极低，如果染色体数目是n，可育配子的概率：=（1/2）n，=（1/2）n-1。（3）作用：研究基因的作用和性质的好材料：单倍体中无显隐性关系可用来探讨染色体组间的同源性或部分同源性关系单倍体加倍，快速培育出纯合体，缩短育种周期，是作物育种的新途径。,（二）同源多倍体,1、来

5、源（1）二倍体生物加倍（自然或人工），（2）未减数的配子结合形成。（3）由偶数倍的同源多倍体种间杂交获得。AAAAAAAAAA AAAAA2、遗传学效应（1）育性：偶数同源多倍体：育性降低，四倍体马铃薯、六倍体甘蔗。但四倍体曼陀罗和番茄可正常繁殖。奇数同源多倍体：高度不育，三倍体西瓜、水仙花、黄花菜和甜菜。三倍体的动物牡蛎是有的，比二倍体的牡蛎更有价值，因二倍体产卵季节、味道不好，三倍体一年四季味道都好。（2）剂量效应：一般情况表现为形态的巨大性、生育期常、成熟晚、基因产物（代谢产物）多。但也有一些例外。,三倍体香蕉和葡萄,无籽西瓜,二倍体和四倍体葡萄,（二）同源多倍体,3、减数分裂和基因分离

6、特点（1）同源三倍体：每对染色体配对的方式有2种：1个三价体（）；1个二价体（）和1个单价体（）。形成2/1或1/1（单价体丢失）的分离结果。能产生具有2n和n条染色体的配子的概率分别是（1/2）n。配子的染色体数目多数在2n和n之间，都是不平衡配子。,3、减数分裂和基因分离特点,（1）同源三倍体,紫鸭跖草,3、减数分裂和基因分离特点,（2）同源四倍体：每对染色体配对的方式有4种：1个四价体（）；1个三价体和个单价体（+）；2个二价体（+）多数是；1个二价体和2个单价体（+）。后期可产生2/2均衡分离；也可以产生3/1、2/1、1/1等不均衡的分离形式。P196图9-4。占多数的2/2均衡分离

7、可产生可育配子，因此与同源三倍体相比，同源四倍体的育性较高。,大麦四倍体,3、减数分裂和基因分离特点,（2）同源四倍体：基因的分离复杂，一对基因（A、a）在同源四倍体中组合形式：AAAA 四式型 AAAa 三式型（三显体）AAaa 复式型（二显体）Aaaa 单式型（单显体）aaaa 零式型 如果三显体（AAAa）联会时，4条同源染色体按+配对，就有三种可能的配对情况，每种配对方式所产生的配子类型是不同的，P197图9-5。自交后代的基因型及比例P1197表9-2（自学）。,三显体基因的分离产生的配子AA:Aa=1:1,（三）异源多倍体,体细胞中染色体组来源于2个或2个以上的物种。偶数倍的异源多

8、倍体：体细胞中的染色体组为偶数的个体。每种染色体组均是成双的，如AABBDD。奇数倍的异源多倍体：体细胞中的染色体组为奇数的个体。如AABBD。1、来源（1）杂种减数分裂异常异常的配子结合异源多倍体（2）奇数倍的异源多倍体由偶数倍的异源多倍体的种间杂交获得。（3）两个不同种杂交染色体加倍异源多倍体。,异源多倍体萝卜甘蓝形成途径,18,偶数倍的异源多倍体植物,（三）异源多倍体,2、遗传学效应（1）具有双亲的特性，抗逆性强，适应性广，种子大而多等。（2）偶数倍异源多倍体可育，奇数倍异源多倍体高度不育。（3）等位基因分离正常，但基因之间相互作用复杂。,（四）多倍体的诱发,1、物理方法：高温、低温、离

9、心、超声波、嫁接、切断等方法。例如：茄属植物切断梢端摘除侧芽切口处长出愈伤组织不定芽剪下不定芽插枝四倍体。2、化学方法：用化学药剂处理产生多倍体。如秋水仙素、异生长素、萘骈乙烷等。秋水仙素（C22H25O6N）应用较广，它的作用是抑制纺锤体的形成。秋水仙素浓度一般0.01%0.4%，0.2%左右用的最广泛。用它处理种子、茎芽或幼苗，处理时间要适当。是从秋水仙植物的鳞茎和种子中提取的，易溶于水，有剧毒，用时小心。3、组织培养：利用细胞全能性，以花药或胚囊等培养出单倍体植株，再加倍即可得同源多倍体纯合株系。,组织培养苗,（五）多倍体的应用P160-161,1、同源多倍体应用：三倍体的西瓜、香蕉、甜

10、菜、白杨等。无籽西瓜的培育过程：四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的。二倍体西瓜幼苗（2n=22）秋水仙素 二倍体四倍体植株 四倍体种子三倍体种子3n=33 2倍体花粉刺激 无籽西瓜,1、同源多倍体应用：,无籽西瓜的培育过程-注意事项：（1）要选择标记：隐性标记，无条纹。显性标记，有条纹。（2）选择合适的亲本：一定要用4倍体作母本。如果2倍体作母本的话，3倍体雌花的胚珠会生成硬壳（似种子）。（3）4倍体作母本与2倍体杂交，3倍体上的第一朵花的胚珠也可能会生成硬壳，应除去。,2、异源多倍体应用普通小麦形成过程,一粒小麦（AA）拟斯卑尔脱麦草（BB）2n=14 2n=14 F1 AB 杂种不育 加倍

11、AABB滔氏麦草DD 2n=4X=14+14 2n=14 AABBDD 染色体加倍 ABD 杂种 2n=6X=14+14+14=42 异源六倍体小麦（普通小麦）,2n=2X=7+7,2n=3X=7+7+7,根据小麦种、属间大量的远缘杂交试验分析，证明普通小麦起源于两个不同的亲缘属，逐步地通过属间杂交和染色体加倍，形成了异源六倍体普通小麦。科学上已经用人工的方法合成了与普通小麦相似的新种，这种人工合成的斯卑尔脱小麦与现有的斯卑尔脱小麦很相似，它们彼此间可以相互杂交产生可育的后代。已知普通小麦是由斯卑尔脱小麦通过一系列基因突变而衍生的，因此这一事实有力地证明现在栽培小麦的形成过程。,2、异源多倍体

12、应用普通小麦形成过程,2、异源多倍体应用,（2）小黑麦（异源八倍体）普通小麦AABBDD(2n=6x=42)黑麦RR（2n=2x=14）F1杂种 ABDR（4x=21+7）加倍 小黑麦 AABBDDRR（2n=8x=56）优点：产量高、抗逆、抗病性强、耐瘠、耐寒，面粉白、蛋白质含量高、发酵性能好、茎杆可做青饲料，适于高寒山区种植。,三、非整倍体变异,（一）单体（二）缺体（三）三体（四）四体,三、非整倍体变异,（一）单体（2n-1）：体细胞中某对染色体缺少了一条的个体。动物、植物、人类中都有发现。1、表型效应：正常或异常，（1）是某些动物特有的种性：例如XO、ZO性决定类型的动物。鸭子ZO，蝗虫

13、、蟑螂、蟋蟀的是XO型，都是正常的表型。（2）植物的单体：二倍体的单体都不能成活，多倍体产生的单体比较容易成活。因缺少单条染色体的影响要比缺少一套染色体的影响大，可见遗传物质的平衡的重要性。多倍体中缺少一条染色体引起的不平衡可以由其他基本染色体组得到补偿，虽然表现不是很正常，但是能活下去并很好的繁殖。例如异源六倍体小麦2n=6x=42，理论上可以得到21种单体，事实上也得到了21种单体，称为小麦的单体系统。2、减数分裂的结果：产生n-1和n两种类型的配子，理论上1：1。,普通小麦单体：中期,三、非整倍体变异,三、非整倍体变异,（二）缺体（2n-2）：体细胞中某缺少了同源染色体的个体。二倍体产生

14、的缺体不能存活，仅存在于多倍体生物中。1、表型：例如小麦得到了21种缺体，表现生活离差、育性低、各具有特定的形态特征。2、来源：通常由单体自交产生。n-1这样的配子结合可产生2n-2的合子。3、配子：产生n-1的配子、生活力低。,小麦的缺体,三、非整倍体变异,（三）三体（2n+1）：体细胞中增加了与某对同源染色体同源的一条染色体的个体。动物、植物、人类中都有发现。1、表型：一般都能存活，但表现各种特殊的性状，不同于正常的性状。2、来源：（1）三倍体自交（2）同源三倍体和二倍体杂交（3）减数分裂异常（染色单体不分离等）形成的配子结合。3、配子：产生n和n+1两种类型的配子。,三体末期 I：落后三

15、价体,三、非整倍体变异,三体终变期：链式三价体,三、非整倍体变异,三体染色体联会,三、非整倍体变异,三、非整倍体变异,（四）四体（2n+2）：体细胞中多了2条同源染色体的个体。1、来源：三体自交的后代群体。三体n+1配子结合可产生2n+2的四体。2、配子：产生n+1的配子。,(五)非整倍体变异的应用P206页,1、测定突变基因所在染色体 单体测验：将表现突变性状的个体与单体杂交，根据杂种后代性状分离的情况确定控制突变性状的基因是否在单体染色体上。(1)隐性基因定位：若突变性状由隐性基因aa控制，则将突变体与一系列具有显性相对性状的单体杂交，确定隐性基因所在的染色体。,(1)隐性基因定位,a在单

16、体所缺的染色体上,(五)非整倍体变异的应用P206页,(1)隐性基因定位,a不在单体所缺的染色体上,(五)非整倍体变异的应用P206页,1、测定突变基因所在染色体,(2)显性基因定位：如果是检查显性基因（AA），方法同上，但是用具有隐性相对性状的单体系与其杂交。获得n个F1，F1全部为显性基因A的表型。再把F1中单体鉴定出来，让F1自交。如果A位于某染色体的单体染色体上，F2除缺体外，二倍体和单体一律是A表现型；如果A不在某个单体染色体上，F2中的双、单和缺体都会有少数a表现型的个体。,(五)非整倍体变异的应用P206页,(1)隐性基因定位,a不在单体所缺的染色体上,(五)非整倍体变异的应用P

17、206页,2、有目标地替换染色体,(1)利用单体替换普通小麦的抗病育种A品种：抗病强，但其他无优点。抗病基因为RR，位于6B上。B品种：不抗病，其他性状好。感病基因为rr，位于6B上。创建B品种的6B单体（20+6Br）B单体（20+6Br）A（20+6B RR）配子：20+6Br 20+6BR 20 F1：20+6B R 20+6B Rr（2倍体淘汰）F2：20+6BRR 20+6BR（单体）20（缺体）进一步选择（单体和缺体淘汰）抗病B（20+6BRR）,2、有目标地替换染色体,(2)利用缺体替换目标：让甲品种(不抗病)换取乙品种(抗病)的1对染色体6D方法：创建甲品种6D缺体（21-6D

18、=20）甲6D缺体 乙品种(20)（20+6DRR）6D单体（20+6DR）筛选（20+6DRR）,四、人类染色体异常和疾病,（一）结构变异 1、缺失 2、易位（二）数目变异 1、单体 2、三体,四、人类染色体异常和疾病,（一）结构变异：1、缺失：猫叫综合征：人的第5号染色体短臂缺失，发病率1/5万，女性多于男性。染色体组型46，XX（XY），5P-。表现眼距较宽、耳位低下、智力迟钝、哭声轻、音调高、似猫叫，患儿多数出生早期便死亡。慢粒白血病（慢性骨髓性白血病），人的第22号染色体的长臂缺失了一段引起的，核型是46XX（XY），22q-。这条染色体叫费城染色体（ph）P-短臂；q-长臂；-缺失

19、；+是添加。,四、人类染色体异常和疾病,四、人类染色体异常和疾病,（一）结构变异 2、易位：人体染色体相互易位，容易导致肿瘤。,四、人类染色体异常和疾病,（二）数目变异1、单体：卵巢退化症：44+X0，无卵巢，闭经，貌似女性，第二性征不良。2、三体：睾丸退化症（原发性小睾症、先天性睾丸发育不全症）：概率1/1000，患者男性，小睾、无精、无须、女性型乳房等。人44+XXY，还有44+XXX；XYY21三体（三体综合症；唐氏综合症）:44+XX（XY）+21卵细胞减数不分离,母亲年龄增高或过小,也与父亲年长有关。,先天性小睾症,13三体,21三体,21三体,三体综合症,母亲年龄与21三体发生的关系,四、人类染色体异常和疾病,作 业,一、名词解释拟显性效应 假连锁 罗伯逊易位染色体基数 平衡致死系 多单倍体二、无籽西瓜的培育过程及注意事项？为什么无籽？思考题一、缺失、重复、倒位、易位的鉴定及遗传学效应？二、P208页15题,