生物必修二53人类遗传病课件(共15张PPT).ppt
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1、第三节 人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型,(1)单基因遗传病:(2)多基因遗传病:(3)染色体异常遗传病:,由遗传物质的改变引起的人类疾病,一对等位基因控制 两对以上的等位基因控制 染色体异常引起,白化病,单基因遗传病,苯丙酮尿症,并指,多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,X染色体上显性遗传 X染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,21三体综合征,患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,在人群中的发病率为1/600到1/800。,染色体异常遗传病,“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病,病儿生长发
2、育迟缓,头部畸形,哭声奇特等,并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。,患者缺少一条X染色体(44X)出现性腺发 育不良症,性腺发育不良,猫叫综合征,人类遗传病(1)单基因遗传病:常染色体显性遗传:常染色体隐性遗传:X染色体显性遗传:X染色体隐性遗传:(2)多基因遗传病:(3)染色体异常遗传病:常染色体病:性染色体病:,并指、多指、软骨发育不全,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,抗VD佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等,21三体综合征、猫叫综合征,性腺发育不良,资料1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其 中7080%是
3、由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数约100万人,以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,二、遗传病的监测和预防,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,、以小组为单位开展调查工作;、每个小组可调查周围熟悉的个家庭(或家系)中遗传病的情况。、调查选取群体中发病率较高的单基因遗传病。、为保证调查的群体足够大,小组调查的数据,应在班级中进行汇总。、根据全年级汇总的数据,可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,
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