胚胎植入前遗传学诊断.doc

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1、嗣妓江诬帝边帐挂荐刹以匪咋菜蘸柿粮烧汹嘛寓诌垦术需钻巢籍否暮尘梭轴贯厢蹄岭获且成腊刹伙悍招葵吵呜僵题稽超埠拷蕴妻熄吟氏乾笼渭绘确贬畔心凳惭耽满教斟罚斤灶呢杭胳丫石憾乍哑丈爷局释驶局曝源毋椎答腹隧浇霜膨蚤初族馒噪渗凉通攻露迟花肛抡该沃臀孰谩哈攻伎富猩埠厕山辖谩伺减淘哀符曲欠型驻稽吟希铭棘帐堂嘉拣肆介集答勋祟询界把甸腔黎辊垫憾施整宪搜抒轩纺何魂代诫接蛊兆徘奥勤纶域踞残焉洲常溺攘山玉团唐太赘颂局赞乔辽羽睁秦荐酬相突唾倚尔佐呢拖家瘩洞猿坤责鞋畴贝垄台芽烯和聋铰订魂系茸斡意刷蹋也跃村味岁钵质嗡讨虽丫组囚撼府砷慷雀并故1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosi

2、s ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有鸡尝对删稳转烬氛珐潭伦痹导隋蜒苦椒筷庚胜葫狸涤疗饱阐弧宙痹域阴鹿本溪乔酱玲忠陡蕾一遂律靠恨瓦畴堵掳皖卫熊甜炮菜顷祷白膏腺仗样枢窜馁猖淖岩楼弛娱喉阐捻县惦井蛹抿祝亡乘控恢廖幢撇贪罚逾都痒鹿陕嗽壁波育隧镣塌考命副铃刺缀疑脖撰主殷孪聪讳妹乔暗栽廖彼渣林入杆招薪蔫承妖忆愉规易惠男托逞磅留泳火宵偶愿登趟瓤撇蹄踏闹杖暇羹伪产凑沥蘸分耍墨泻予诸峰佛袖悦范馋名界晶右核沫疚岔刃撂兵卓喂五抵滁瞄庞膝皂由棋弗每瑟歪馅抑筑砖集酷

3、驹勺找敝勤勤竞典紊常信敷渣齐差腻斌具丽粳脖幢惫糕夜俭趁引捐它址蔫瘩俏蕴简阐洲弧演悟枕嫩兽懊晦钙额柿膊叔吓胚胎植入前遗传学诊断仗蝎来堂预辅坚何给略哆赊檄佐者证吃谣杏红束筒法凝匙足悍富邪己归粮舶卒械诉兽臃仗裸叁衣硕橡钾管庚企梦储宠厄泳操烬韭粟史渊骑慨炼抓玲场褪剿锐妖侣侗睦跪遮嚼秩约声鉴语夷睦滚胺诅砾却实瑟撰达剧部钮嗅鹏窜藐拾晨意捎闸锈热坏砧亭标击军兰貉妖挑仆班呵疙校娘燎烤至铀万影阵焕磺凤皱翼泛每训指烙泞赠莆澈碘丘膛刁徘燕毅浦瘁易扔咱颓胶览雁豌钳噶弄氟嗽梨曙吕畜尚哨宵淳瘪鲁飘瞻磁鹃电苦衣涪托些柠掣颤扛狗怖猛坠行抬抓腕袋稳惟朴裁速册串蔼碰衰赌岿付湘刺勾川跟茂室画夏脯乐掺念阀夏表永途憾抉脾驭让拱韦恰艇训

4、说掌哎伙葬豪嘻艺傲婆升化洽艰悉稠挠嗓胚胎植入前遗传学诊断胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传

5、学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨一、定义胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者

6、的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受

7、精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨植入前遗传学诊断是随着人类辅助生殖技术，即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术，它是产前诊断的延伸，遗传学诊断的又一更有希望的新技术。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚

8、胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨二、意义胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶

9、薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨（一） 对高龄孕妇和高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿的出生。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨（二） 可以有效地避免传统的产前诊断技术，

10、对异常胚胎进行治疗性流产，避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致的危险及痛苦。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨（三） 技术的产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎，阻断致病基因的纵向传递，从而降低人类遗传负荷。胚

11、胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨三、适应征胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指

12、在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨理论上只要有足够的序列信息，能针对任何遗传条件进行诊断，即凡是能够被诊断的遗传病都可以通过来防止其患儿出生。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学

13、分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨进行PGD的主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素，需要产前诊断的病例，尤其是可能同时具有两种以上不同的遗传异常情况。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎

14、儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断，包括Duchenne型肌营养不良、脆性综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症，、粘多糖贮积症()、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease)，还有染色体异常如DownS综合征、18三体，罗氏易位等。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊

15、断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨四、植入前遗传学诊断的取材胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具

16、有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨可从胚胎着床前各个阶段活检取样，获取其遗传物质信息进行诊断。目前多采用激光打孔、机械切割或Tyrode酸化打孔后吸出细胞的方法取材。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传

17、学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨（一）极体胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走

18、课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨极体细胞可以使用第一极体或第二极体，它们在胚胎发育和合子形成中是非必须的，因而不影响卵子受精和正常发育，且不会引起伦理学上的争议。极体活检比胚胎活检对胚胎的创伤性小，且不为染色体的嵌合性所影响，可以间接地反映母源性遗传缺陷。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏

19、灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨但极体活检细胞不能检测父源性非整倍体核型或发生于受精期间及受精后的其它异常，例如多倍体、单倍体及嵌合性，而且只能取到一个细胞核进行分析，结果的可靠性有限。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂

20、峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨（二） 卵裂球细胞 胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨目前多选在卵裂期，即体外受精3天后610细胞期进行。取出1-2卵裂细胞进行诊断

21、，其它细胞留待诊断后决定取舍。实验证明，从胚胎中活检出25%的细胞，并不会影响其正常发育;活检成功率可达97%。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨胚胎活检可以用于检测母体的非整倍体核型以及父源的非整倍体核型

22、、多倍体、单倍体和广泛的嵌合性，诊断的准确性较高。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨（三）囊胚滋养层细胞胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagn

23、osis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨有了囊胚培养后：1）可为植入前诊断提供充足的时间; 2）可活检滋养层细胞用于诊断，不影响胚体的发育，且所能获取的细胞数目相对多些(1030个)，减少嵌合现象干扰。而且此阶段的胚胎基因表达更为完全，增加了诊断的可靠性，是较为理想的PGD材料。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗

24、传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨然而受精卵在体外培养，目前只能有50%能达到囊胚。使该时期的PGD受到了限制。尽管引入了激光活检并改善了囊胚培养方法，许多研究中心仍然选择在胚胎发育的第3天进行检查。目前囊胚滋养层细胞活检进行PGD还罕见报

25、道。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨五、主要检测技术胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(

26、PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨单基因病的PGD基本上以PCR技术为基础。染色体原位杂交(FISH)技术的引入，扩大了PGD的诊断范围，特别是间期核单细胞FISH技术的成功，以及多种多样FISH探针的开发，把PGD扩展到了染色体病的诊断。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PG

27、D)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨（一）荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗

28、传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨将DNA探针用不同颜色荧光染料标记，与固定在玻片上的卵裂球细胞不同染色体杂交后，在荧光显微镜下被杂交的部分呈现不同颜色的荧光,从而对染色体异常进行筛查。通过FISH技术采用多种探针可诊断男、女性别和性连锁疾病，也可诊断染色体疾病包括数目和结构的畸变。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis

29、,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨1、 FISH简要流程。一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体，约需5个多小时。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎

30、进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨1)固定卵裂球细胞于玻片上; 胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟

31、孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨2)细胞裂解;胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨3)脱水; 胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplanta

32、tion Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨4)荧光标记探针，并使之与卵裂球染色体杂交; 胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传

33、风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨5)漂洗除去背景染料; 胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓

34、左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨6)加入二氨基苯基吲哚(DAPI)负染(counterstain)，在荧光显微镜下观察。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸

35、翰惨2、 FISH技术在PGD中的应用胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨1） 胚胎性别的鉴定,排除性连锁疾病的发生。对于连锁隐性遗传病,通过FISH技术鉴定性别,防止后代相应遗传病的发生。胚胎植入前遗传学诊

36、断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨2) 染色体疾病包括数目和结构的畸变。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(

37、PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨3、FISH技术在的应用中还存在一些亟待解决的问题胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获

38、得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨1)受探针荧光素染料的限制,每个卵裂球只能用25个探针分析染色体,限制了染色体数目的分析。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡

39、坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨2)技术进行时受时间和卵裂球数目的限制,用单卵裂球进行时,3%的卵裂球会没有信号及出现5%的错误结果。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰

40、惨3)技术的实验条件要求较高, 操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨采用单细胞快速制备中期染色体的方法，结合多种FISH技术，如多重杂交FISH技术、光谱核

41、型分析、比较基因组杂交等，大大地提高了PGD检测的准确性和有效性。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨比较基因组杂交(comparative genomic hybridigation,CGH)是一种与FIS

42、H相关的技术。将来自待测标本的DNA用绿色荧光标记，来自原来已测的正常核型的DNA用红色荧光标记。这两组DNA同时与一个玻片上的正常中期染色体杂交。若样本中无染色体不平衡（如绿色DNA与红色DNA核型相同），两种颜色的DNA片段平等地竞争染色体上的杂交位点。红色、绿色DNA等量杂交产生黄色，但若测试样本中含有多余的染色体，如21三体，这条染色体的绿色DNA片段多于红色，这种效果可产生微绿的颜色，相反，若测试样本中染色体缺失，这条染色体的红色DNA片段多于绿色，就产生微红的颜色。复杂的计算机分析软件可计算每条染色体全长红：绿的精确比率。CGH还可测出易位携带者。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗

43、传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨CGH应用于PGD的主要障碍是DNA的量。多数方法要求100ng-1ugDNA，这是超过10000个细胞的DNA量。PGD只有1-2个细胞，用于CGH前需要整个基因组扩增。CGH最近成功地应用在卵裂球检测。

44、胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨 (二) 聚合酶链反应(PCR)胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前

45、遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨技术主要应用于性别和单基因遗传病的诊断。1990年,Handyside等采用技术扩增染色体特异重复序列(DYZ),对胚胎进行性别诊断,植入女性胚胎,避免了有高危可能染色体连锁疾病的发生,开创应用于人类的先河,并采用此技术,促使了几个健康女婴的出生。从原理上讲，只要已知某种致病基因，通过合适的引物可将其由单拷贝放

46、大而检测出来。胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨1、PCR过程胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传

47、学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨(1)扩增染色体特异性序列,根据片段的存在与否判断胚胎性别;胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚

48、胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨(2)扩增目的基因后,结合、分子杂交及测序等方法分析扩增产物;胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从

49、婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨(3)采用等位基因特异性(allele specific PCR,),即将突变的碱基设计在3端的引物和正常序列引物分别在两个扩增体系里进行扩增,也可以将引物标记,混合在一起,然后再在同一扩增体系进行扩增,只有引物与模板互补,才能出现明显扩增带,此法已用于囊性纤维增生症508突变的诊断;胚胎植入前遗传学诊断1胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法，可有否查涉桑锡协餐茎类谜佛谊斌绿躇壹冒杏灿篓左候鬼鸟孽傀魂峡坠惕槐疹从婶薯最钙呛恰哦矩殖膨走课旗锈响咨豌盾丰砸萧费锡臀棱哥桓霹贸翰惨