基因突变及其他变异.ppt
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1、第五章 基因突变及其他变异,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,_原因,_原因,根本,直接,A,U,一、基因突变的实例镰刀型细胞贫血症,直接原因:红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的,由正常的谷氨酸变成了不正常的缬氨酸,根本原因:基因突变,由基因中一个碱基对的改变引起,相应性状的改变,相应蛋白质的改变,相应氨基酸的改变,mRNA分子中的碱基发生变化,DNA分子中的碱基对发生变化,具体变化过程:,基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。,增添,改变,缺失,(D),(d1),(d2),(d3),改变了DNA分子的碱基对种类 碱基数目 碱基排列顺序,1.基因
2、突变的概念,基因突变碱基数目增添,肽链:甲硫-天冬-异亮-亮-甘-终止,肽链:甲硫-甘-天冬-脯-精-缬-,突变前,突变后,下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)ATG GGC CTG CTG A.GAG TTC TAA 1 4 7 10 13 100 103 106 A第6位的C被替换为T B第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTT D第103至106位被替换为1个T,B,2.基因突变发生的时期,有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期(主要),发生在体细胞:一般不传递给后代有些植物的体细胞发生基因突变
3、,可通过无性繁殖传递 发生在生殖细胞:遵循遗传规律传递给后代,思考:基因突变属于可遗传变异,是否一定传递给后代?,3.基因突变的原因,环境因素诱发,自发突变,物理因素:,化学因素:,生物因素:,紫外线、X射线及其他辐射,亚硝酸、碱基类似物等,病毒,DNA分子复制偶尔发生错误,碱基组成发生改变等原因。,4.基因突变的特点,所有生物都能发生基因突变,可发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞,细胞的不同DNA分子上,同一DNA分子的不同部位。,自然界突变率很低:105-10-8,多数有害,少数有利,也有一些是中性,普遍性:,随机性:,低频性:,有害性:,不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变,产生
4、一个以上的等位基因。,5.基因突变的结果:,产生它的等位基因,即新基因,有关基因突变的叙述,正确的是A.不同基因突变的概率是相同的B.基因突变的方向是有环境决定的C.一个基因可以向多个方向突变D.细胞分裂的中期不发生基因突变,答案 C,6.基因突变对性状的影响,2)不改变性状碱基替换前后所对应的氨基酸未发生变化由显性纯合子中的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。突变发生在不能转录出mRNA的区域(内含子,非编码区);一些蛋白质中的氨基酸种类改变,不一定影响蛋白质的正常功能。,1)改变性状原因:突变间接引起密码子的改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。例如:镰刀型细胞贫血症,导与练 P10
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- 基因突变 及其 变异
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