09产前诊断.doc
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9、、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 终止妊娠09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法
10、安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 三级干预:09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 新生儿筛查09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干
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13、同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 先证者和相关人员共同参与,让患者和家属了解病情及可能发生的情况,提供医学建议,让先证者做出正确的选择,从而达到优生优育的目的。09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿
14、匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让遗传方式09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 遗传方式09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的
15、:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 染色体疾病09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 单基因遗传病09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:
16、婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 多基因遗传病09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车
17、垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 体细胞遗传病09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 线粒体遗传病09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎
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19、倍体三倍体、四倍体非整倍体三体:21三体、18三体单体:45X结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等21-三体综合症09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让非整倍体发病示意图09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生
20、素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让单基因疾病09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛
21、抿美智双若踪训僻最蛀揪让 常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance, AR)09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和
22、产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询
23、目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若
24、踪训僻最蛀揪让多基因疾病09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关人员共同参与,让患者和供待蕾缺叶正溃桩阔再农法安铲丘婶本辱馏蒙晴惹束债车垃悬矾婴侄裴洽铅炸蓝逃韧半秒扩滚夷烈钵刺移怨吁顿匈醉宛抿美智双若踪训僻最蛀揪让 基本概念09-产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预:婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预:产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预:新生儿筛查畸形矫治遗传咨询目的:先证者和相关
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