必修2-5-123-基因突变及其他变异.ppt

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1、变异：亲代与子代之间或子代个体间存在差异的现象。,第五章 基因突变及其他变异,生物变异的类型,案例：,这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡。,镰刀型细胞贫血症,DNA,镰刀型细胞贫血症病因图解,一、基因突变,第一节 基因突变和基因重组,DNA改变了一个碱基DNA-C-C-C-T-T-T-A-A-G-T-T-T-G-G-G-G-G-G-转录RNA-G-G-G-A-A-A-U-U-C-A-A-A-C-C-C-C-C-C-翻译氨基酸 甘 赖 丝 赖 脯 脯,DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变叫基因突变。,（一）基因突变的概念：,基因突变的类型和影响,小,大

2、,大,只改变一个氨基酸或不改变,缺失前位置不影响，影响缺失后的序列,插入前位置不影响，影响插入后的序列,提醒 增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：,最前端氨基酸序列全部改变或不能表达；在中间造成肽链提前中断或插入点后氨基酸序列改变；在最后不影响表达或使肽链延长。,（二）基因突变的机理：,生物性状改变,DNA碱基序列发生改变,mRNA碱基序列改变,蛋白质异常,DNA中碱基对的增添、缺失或替换,基因突变一定引起生物性状的改变吗?,CTT,GAA,DNA,mRNA,GAA,CAT,GTA,突变,GUA,缬氨酸,氨基酸,谷氨酸,脯氨酸,氨基酸,脯氨酸,结论：基因突变不一定引起生物性状的改变。,基因

3、突变不引起生物性状的改变的情况有：,一种氨基酸可以由几种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。不具有遗传效应的DNA片段中“突变”不引起性状变异。,基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变。基因突变可以产生新基因，使一个基因变成它的等位基因。,突变,（三）基因突变的结果：,（四）引起基因突变的因素,物理因素，如X射线、激光等；化学因素，如亚硝酸盐、碱基类似物等；生物因素，包括病毒和某些细菌等。,自然突变：自然条件下发生的基因

4、突变。（由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生）诱发突变（人工诱变）：人为条件下诱发产生的基因突变。,外因,内因,神州五号太空育种 巨型南瓜重逾300斤,人工诱变实例,基因突变在什么时期最容易发生？为什么？太空育种中，携带上天的种子应该是什么时期的种子？,将被送上太空的小麦和小麦苗,萌发的种子,细胞分裂间期要发生DNA复制，当双链解开螺旋，成为单链时，单链容易发生基因突变。,（五）基因突变的时间：在DNA复制的过程中：细胞分裂间期,（注意:以RNA为遗传物质的生物,因RNA为单链结构,易发生突变.）,（六）基因突变的特点：,由于基因突变而产生的十分罕见的白色皮毛

5、的牛犊，其父母的皮毛都是褐色的,基因突变产生的玉米白化苗,白化病,1、普遍性：基因突变在生物界中普遍存在。,白虎是孟加拉虎遗传基因突变产生的白化个体,思考：生物体细胞内遗传物质的改变一定遗传给后代吗？什么细胞的遗传物质改变才可能遗传？,基因突变发生在体细胞，一般不能传递给后代，发生在生殖细胞则有可能传递给后代。P81,2、随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。,3、不定向性：基因突变是不定向的,一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，甚至发生基因的回复突变。而且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。,4、低频性:自然状态下基因突变的频率很低,【例如】果蝇约有10

6、对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，对于一个中等数量的果蝇群体（约有108个个体）来说，每一代出现的基因突变数是(),2 X 107个,种群中每一代会产生大量的变异,注意：生物的基因突变率虽然很低，但这是对单个基因而言。一个种群是由许多个体所组成，每个个体细胞中都会有成千上万个基因，所以在一个种群中出现基因突变的数目也是很大的。,5、有害性：基因突变一般都有害,但也有少数的有利突变，例如：植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,原因：破坏了原有的生物与环境间的协调关系。,【例如】一种果蝇的突变体在21的气温下，生存能力很差，但是，当气温上升到25.5时，突变体的生存能力大大提

7、高了。,突变的有害和有利并不是绝对的，这取决于生物的生存环境。,（七）基因突变的意义,基因突变是新基因产生的途径是生物变异的根本来源为生物进化提供原始材料。,有人认为，自然条件下基因突变频率很低，而且多数是有害的，因此不可能为生物进化提供原材料，这种说法对吗？,练 一 练,1、右图是人类镰刀型细胞贫血症病因图解，请据图回答：,（1）是 过程，发生于_中；是 过程，发生于_中。,（2）发生的变化是_。此过程发生在细胞分裂的 期。,（3）的碱基序列为；的名称为。,（4）此病患者常出现溶血甚至 死亡现象；但人群中此病 患者很少。这体现了基因突变的 与 之特点。,（5）造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是

8、DNA中碱基对由 变成。,转录,细胞核,翻译,细胞质的核糖体,基因突变,间,GUA,缬氨酸,低频性,有害性,二、基因重组,1、概念：生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。p83,YYRR yyrr,yyR-Y-rr,减后期非同源染色体自由组合,Y R,y r,Y R,y r,y R,Y r,y R,Y r,F1体细胞基因型YyRr,生殖细胞基因型,四分体时期染色体的交叉互换,、基因重组类型：,在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因,随着非同源染色体的自由组合而组合，这样，经过雌、雄配子的结合形成受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生差异。,在减数分裂过程

9、中，在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而交换，导致染色单体上的基因重新组合。,3、基因重组时间：,减数第一次分裂的前期和后期,4、结果；,可产生新的基因型，出现重组类型.,5、基因重组的意义：P83,是生物变异的来源之一 假设有20对等位基因分别位于20对同源染色体上，经过减数分裂就可产生的220种类型的配子。是形成生物多样性的重要原因之一 对于生物的进化具有十分重要的意义,基因突变和基因重组的比较,基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状,不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合,DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的

10、基因结构的改变,减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合,外界条件的剧变和内部因素的相互作用,不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂,生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一,是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义,可能性很小,非常普遍,练 一 练,1、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多多少少的差异。形成这种差异的主要原因是 A、基因分离 B、基因重组 C、基因突变 D、环境影响,2、基因突变和基因重组分别（）。A、产生新基因，不形成新基因型 B、产生新基因，形成新基因型 C、不产生新基因，形成新基因型 D、

11、不产生新基因，不形成新基因型,B,B,3、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白花，该白花植株的后代全开白花。其变异原因是 A、基因分离 B、基因重组 C、基因突变 D、环境影响,c,三、染色体变异,染色体发生断裂后，在断裂处错误连接而导致染色体结构不正常的变异,生物细胞中染色体数目的增加或减少,（一）染色体结构的变异,缺失,重复,倒位,易位,染色体片段缺失,染色体中增加某一片段,染色体中某一片段位置颠倒,染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上,思考？,1、如何区分基因突变和染色体变异？2、如何区分易位和交叉互换？,人5号染色体缺失猫叫综合征,人9号染色体倒位习惯性流产,果蝇X染色体

12、重复卵圆型眼变棒状眼,人22号和14号染色体易位白血病,人类5号染色体短臂缺失,例如，猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,染色体结构变异的遗传效应,基因,性状,（基因数目、排列顺序改变）,染色体结构改变,大多数此类变异对生物是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。,A B C D,例题：已知某物中的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是：已知染色体：,D,（二）染色体数目的变异,染色体个别增加：21三体综合征等 染色体个别减少：性腺发育不良（患者缺少一条 X染色体44+X0）,1、非整倍体变异：染色体个别增添或减少,特纳氏综

13、合征,因为染色体上的基因能控制蛋白质的合成，某号染色体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。,人13号多一条兔唇、智力迟钝人18号多一条所有器官畸形男性多一条Y超雄综合症男性多一条X先天性睾丸发育不全综合症,人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！,雄果蝇体细胞的染色体,体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增添或减少。,2.整倍体变异,一个染色体组,()染色体组：P86,以雄性果蝇为例，在精子的形成过程中，经过减数分裂，染色体数目减半，雄果蝇的精子中只含有一组非同源染色体。细胞中的一组非同源染色

14、体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样大的一组染色体称为染色体组。,对“染色体组”的理解在一个染色体组内无同源染色体，也无等位基因;染色体形态、大小和功能各不相同；含有控制一种生物性状的一整套遗传信息。每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不同物种之间染色体组的数目、大小、形态不同。,(2)二倍体、多倍体和单倍体,2,1,10,6,3,21,8,4,28,思考：体细胞中含有1个染色体组的生物是几倍体？“单倍体生物就是体细胞中含有一个染色体组的生物”，这种说法对吗？体细胞中含有3个以上染色体组的生物一定是多倍体吗？,单倍体,不对，有

15、些单倍体含有一个以上染色体组。例如小麦的单倍体细胞就含有3个染色体组。,不一定，可能是多倍体，也可能是单倍体。（例如小麦的单倍体细胞就只有3个染色体组）,香蕉染色体,果蝇染色体,图中所示为几倍体生物？,怎样判断细胞中的染色体组的组成？,先找出一个染色体组,再看看有几个同源染色体,根据染色体形态判断,结论：该细胞有3个染色 体组三倍体,该细胞有3个染色体组,该细胞有4个染色体组,根据基因型判断：有几个等位基因？例如：基因型为AAaBbbCCc的个体含有 个染色体组；基因型为AaBBCc的个体含有 个染色体组。根据染色体数目和形态种类判断：,例题.韭菜体细胞中含有32条染色体，根据这些染色体的大小

16、、形态、结构可分为8种类型，由此可判断韭菜是 A.单倍体 B.二倍体 C.四倍体 D.八倍体,C,3,2,怎样判定生物是几倍体？,如果生物体是由受精卵或合子发育形成,生物体内有几个染色体组就叫几倍体。,如果生物体是由生殖细胞卵细胞或花粉直接发育而来,不论细胞内含有几个染色体组，仍然叫单倍体。,单倍体、二倍体和多倍体都是能独立生活的个体,因此精子、卵细胞、花粉属于配子，不能成为单倍体,（3）多倍体的成因,思考：细胞进行什么活动可能导致数目染色体加倍？细胞分裂异常染色体加倍细胞多倍体形成,自然条件形成多倍体：细胞在有丝分裂的过程中，染色体完成了复制，但是细胞受到外界环境条件(如温度骤变)或生物内部

17、因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致细胞未完成分裂，于是就形成染色体数目加倍的细胞。,减数分裂中：染色体数加倍的配子,人工条件下形成多倍体：a.低温处理b.秋水仙素（常用，最有效）：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤丝的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。,A,A,A,A,A,A,A,B,B,B,B,B,B,B,a,a,a,a,a,a,a,b,b,b,b,b,b,b,有丝分裂中：染色体数加倍的组织或个体,减数第一次分裂,减数第二次分裂,精细胞,精原细胞,减数分裂,体细胞,生殖细胞,（4）多倍体育种,方法:利用秋水仙素使染色体加倍原理：抑制正在分裂的细胞

18、形成纺锤体染色体不分离、细胞中染色体数目加倍。举例：异源八倍体小黑麦、无籽西瓜,秋水仙素处理二倍体幼苗,不可育无子,秋水仙素,二倍体幼苗（2N）,四倍体(4N)（母本）,无籽西瓜,三倍体减数分裂时联会紊乱，不能产生正常配子,DD(滔氏麦草）,二粒小麦AABB,加倍 自然加倍,AA（一粒小麦）BB(斯氏麦草）,普通小麦,人工诱导多倍体可以创造出自然界没有的物种,加倍 自然加倍,人工诱导八倍体小黑麦,ABD,（AABBDDRR）异源八倍体小黑麦,(三倍体杂种，不育),可育,AB,（二倍体杂种，不育）,AABBDD,RR(黑麦）,ABDR,(四倍体杂种，不育),加倍 人工加倍 秋水仙素,直接发育,直

19、接发育 如花药,规律：,有性生殖,雄配子,雌配子,生物体,生物体,单倍体,受精卵,生物体,二倍体,三倍体,四倍体,发育,（5）单倍体成因,a.自然界产生单倍体的原因:一般由未受精的卵细胞发育来。卵细胞分裂、分化单倍体植株,b.人工条件:花药离体培养 花药离体培养单倍体植株,基因重组,具有相对性状的亲本杂交,F1植株,各种类型的配子,花药离体培养,单倍体幼苗,人工诱导染色体加倍,纯合子植株,选择所需类型,（杂合体）,秋水仙素处理单倍体幼苗,单倍体育种程序,AARR AArr aaRR aarr,秋水仙素处理幼苗,花药离体培养,F1,AaRr(高杆，抗病）,纯合体,案例.已知水稻高杆（A）对矮杆（

20、a）是显性，抗病（R）对不抗病（r）是显性，现有纯种高杆抗病与矮杆不抗病水稻，想得到纯种的抗倒伏抗病水稻，请设计育种方案：,AR Ar aR ar,单倍体,矮杆，抗病,第一年,第二年,d.不足：技术复杂，要进行组织培养，保证无菌环境；需要与杂交育种结合。,a.优点：只需种植两年就能获得所需性状的纯合体。后代性状稳定遗传，可明显缩短育种年限。,（6）单倍体育种,b.方法：花药离体培养,c.原理：染色体变异,雄配子,雌配子,合子,单倍体和多倍体的区别,生物体,二倍体（2N）,三倍体（3N）,四倍体（4N）,发育,可遗传变异,小结,：产生新基因，变异的根本来源,:变异的主要来源,（不可遗传变异）,（

21、可遗传变异）,（改变）,（改变）,（改变）,可遗传变异的比较,单倍体育种,多倍体育种,杂交育种,诱变育种,应用,形成单倍体,形成多倍体可能形成新物种,产生新基因型可遗传变异的主要来源,产生新基因可遗传变异的根本来源,结果意义,配子直接发育,细胞分裂受阻,碱基对种类、数量改变,非同源染色体自由组合非姐妹染色单体交叉互换,发生机理,单性生殖,细胞分裂的分裂期,有性生殖减数分裂,DNA复制分裂间期,发生时期,单倍体变异,多倍体变异,基因重组,基因突变,规律：如果某个体由本物种的配子（精子或卵细胞）不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。,练习：普通小麦成熟花粉粒含有三个染色体组，

22、用这种花粉粒培育的植株是()A 单倍体 B 二倍体 C 三倍体 D 多倍体,A,1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是、非同源染色体之间相互交换片段；、染色体中的一个碱基发生改变；、染色体缺失片段；、染色体增加片段。,B,2、秋水仙素诱导多倍体形成的原因是、诱导染色体多次复制；、抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成；、促使染色单体分开，形成染色体；、促进细胞融合。,B,4.为了用人工的方法同时得到AABB、AAbb、aaBB、aabb四种纯合体，应采取下列那种基因型个体的花药进行离体培养：A.AaBB B.AaBb C.Aabb D.AABb,3.下列细胞含有一个染色体组的是：A.人的表皮细胞 B

23、.果蝇的受精卵C.小麦的卵细胞 D.玉米的极核,D,B,C,5.下列有关单倍体的叙述，正确的是.体细胞中含有一个染色体组的个体；.体细胞中含有奇数染色体数目的个体；.体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体.体细胞中含有奇数染色体组数目的个体。,左图是果蝇体细胞染色体 图解，根据回答：1、此果蝇是_性果蝇，性染色体为_，其性别决定方式属于_型。,2、细胞中有_对同源染色体。有_个 染色体组。是_倍体。3、细胞中有_对常染色体。4、细胞中有_对性染色体。能产生_ 种配子。,雄,XY,XY,4,2,二,3,1,16,若只研究Aa的遗传方式，其现象应符合基因的_定律，若研究AaBb两对基因的遗传方式，

24、应该符合基因的_定律，该基因型的个体能产生_种基因型的配子，其数量比为_。,若此个体与一个基因型相同的个体交配，则后代中与其表现型不同的个体理论上所占比例为_。,分离,自由组合,4,1111,7/16,比较项目,生物种类,14,1,二倍体,六倍体,21,56,8,4,6,子房壁,果皮,珠被,种皮,胚乳,胚,受精极核,受精卵,种子,果实,果实和种子的形成,有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意吗？,人类遗传病,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、人类遗传病概述

25、,遗传病：是指由于（生殖细胞或受精卵的）遗传物质改变而引起的人类疾病。,先天性疾病：先天性疾病就是一出生就有的病。先天性疾病不一定就是遗传病。有的遗传病在出生后表现出来。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，都可能引起胎儿先天异常。,家族性疾病：家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病。家族性疾病不一定就是遗传病。非家族性疾病也可以是遗传病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病。,阅读教材，思考下列问题：,人类遗传病主要分为哪几种？什么是单基因遗传病、

26、多基因遗传病和染色体异常遗传病？单基因遗传病的种类有多少？如何分类？举例。苯丙酮尿症的病因是什么？多基因遗传病有什么特点？染色体异常遗传病形成的原因和种类。21三体综合征的病症如何？,1、单基因遗传病,（1）概念：由一对等位基因控制的遗传病。,（2）类型：,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,常染色体显性遗传病,多指、并指两症兼发,病患者X光片,软骨发育不全,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,常染色体显性遗传病,

27、抗维生素D佝偻病,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良,导致骨骼发育畸形,伴X染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,白化病,常染色体隐性遗传病,苯丙酮尿症患者,由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,伴X染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良：患者肌无力或萎缩，行走困难,如色盲、血友病、进行性肌营养不良等,归纳：单基因遗传病,常染色体显性,常染色体隐性,伴X染色体显性,伴X染色体隐性,软骨发育不全、多指、并指,白化病、苯

28、丙酮尿症、先天性聋哑,血友病、红绿色盲,抗维生素D佝偻病,男女发病率概率相等,男女发病率概率相等,连续遗传、发病率概率男少女多,连续遗传、发病率概率男多女少,2、多基因遗传病,（1）概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,主要包括一些先天发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。,发病率较高，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（2）特点：,唇裂,无脑儿,无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。,3、染色体异常遗传病,（1）概念：是

29、由染色体异常引起的遗传病。,（2）原因：染色体结构异常或数目异常导致的。,常染色体异常如21三体综合征、猫叫综合征等 性染色体异常如性腺发育不良。,患儿的征状：两眼距离较远、耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。,猫叫综合征 人的第5号染色体缺失引起的遗传病。,21三体综合征（先天性愚型）,常染色体异常,智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条,常染色体异常,性腺发育不良(XO)身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力，少一X染色体,性染色体异常,超雄个体（XYY或多个Y),为什么要对遗传病进行监测和预防？

30、对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？,二、人类遗传病的监测和预防,我国大约有的人患有各种遗传病，仅三体综合征患者总数，估计就不少于万人。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产，我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,1、我国遗传病的现状：,2、遗传病的危害：,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,为什么要对遗传病进行监测和预防？对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？,二

31、、人类遗传病的监测和预防,禁止近亲结婚提倡适龄生育 进行遗传咨询 产前诊断,怎么办,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生与优育,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6子4女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明

32、显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机

33、率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。,2、提倡“适龄生育”,女方以2429岁最佳，男方以25-35最佳,3、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,、产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病

34、,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,羊水（羊膜穿刺）检查,思考：,除了医生和家人外，其他人是否有权知道这一信息呢？,三、人类基因组计划与人体健康,人类基因组计划（简称）启动于 年，目的是测定人类基因组的全部，解读其中包含的。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中 的测序任务。截止2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 个碱基对组成，已发现的基因约为 个。,遗传信息,HGP,1990,DNA序列,31.亿,2.02.5万,

35、人类基因组测序是测定人的 条染色体的DNA的碱基序列。,24,20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将永垂史册：40年代的曼哈顿原子弹计划60年代的阿波罗登月计划90的人类基因组计划（生命科学登月计划）,基因、基因组的概念,基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小 的功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子。基因组：一个生物体的染色体上完整的一套 遗传物质（DNA上所有基因序列的总和）称为基因组。人类基因组就是在人类细胞核内23对染色体上整套的DNA。,调查人群中的遗传病,提示：,1.以小组为单位开展调查工作；2.每个小

36、组可调查周围熟悉的个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。3.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（度以上）等。,4.为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。5.根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。,某种遗传病的发病率,某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,100,四、课堂小结,1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和

37、单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,五、练习：,3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D 50%,B,A,5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传

38、病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,7、判断下列遗传病的类型:,常染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,8、一对夫妇，其后代若只考虑一种病的得病几率，则得病的可能性是a，正常可能性是b；若仅考虑另一种病的得病几率，则得病的可能性是c，正常可能性是d。则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性 A ad+bc B 1-ac-bd C a+c-2ac D b+d-2bd,ABCD,9、下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若-7为纯合体，请据图回答：,1,2,3,4,5,6,10,9,8,7,正常女性,正常男性,甲病女性,甲病男性,患两种病女性,乙病男性,1、甲病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；乙病是致病基因位于 染色体上的 性遗传病；2、-5的基因型可能是，-8的基因型是；3、-10是纯合体的概率是；4、假设-10与-9结婚，生下正常男孩的概率是；5、该系谱图中，属于-4的旁系血亲有。,常,显,常,隐,aaBB或aaBb,AaBb,2/3,5/12,-5、-6、-10,