人类遗传病 (2).ppt

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1、甜蜜的婚姻苦涩的果,科学家的烦心事,第三节 人类遗传病,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,单基因遗传病,单基因遗传病是指受 基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。,一对等位,一、关注人类遗传病,单基因遗传病分为五种类型：常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体显性遗传伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传,单基因遗传病,常染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传病：白化病,常染色体隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症,苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤

2、色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,地中海贫血(常、隐),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李

3、女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,伴X染色体隐性遗传,X染色体隐性遗传病 红绿色盲症,你能辨别这两幅图的数字及颜色吗？如果不能的话，就有可能是红绿色盲患者哟！,常染色体显性遗传,常染色体显性遗传病：软骨发育不全,常显：多指,常显：多指,常显 并指,伴X染色体显性遗传伴Y染色体遗传,X染色体上显性遗传抗维生素D佝偻病因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,Y染色体遗传病：

4、外耳廓多毛症,多基因遗传病,多基因遗传病,1、概念：受 控制的人类遗传病。,两对以上的等位基因,2、特点：在 中发病率较高；容易受 影响；性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。,群体,环境,3、病例：,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇腭裂、无脑儿等。,多基因遗传病 无脑儿,多基因遗传病 唇裂,染色体异常遗传病,染色体异常遗传病,1、概念：由 引起的人类遗传病。,染色体异常,2、类型：染色体 引起的遗传病；染色体 引起的遗传病；,数目变异,结构变异,目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。,3、发病情况：,21三体综合征,染色体数目异常病

5、,病因：多了一条21号染色体,染色体结构异常病 猫叫综合征,病因：5号染色体部分缺失病儿最明显的特征是哭声类似猫叫。,性腺发育不良,主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.染色体数目异常病（7）猫叫综合征 G.染色体结构异常病,爱练习,名人与遗传病,“感动中国2006年度十大人物”黄舸先天性进行性肌营养不良患者,探究活动,人类遗传

6、病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢？,遗传病的危害,资料：我国20%-25%的人患各种遗传病 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传 因素所致；2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致；3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的；4、21三体综合征患者100万，每年以2万递增；,二、关注遗传病的监测和预防,1、手段：主要包括 和。2、意义：在一定程度上有效地预防 的产生和发展。,遗传咨询,产前诊断,遗传病,3、遗传咨询的内容和步骤为：,（1）医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。,（2）分析遗传病的传递方式,（3）

7、推算出后代的再发病风险率。,（4）向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,4、产前诊断,（1）羊水检查；（2）B超检查；（3）孕妇血细胞检查；（4）基因诊断等。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,爱练习,优 生,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断(重要措施）,婚前检查

8、,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,2429岁最佳,最根本有效的方法,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,二、关注人类基因组计划,1、内容：绘制 的地图。2、目的：测定，解读其中包含的遗传信息。3、意义：认识到人类基因的、及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4、结果：人类基因组大约有 亿个碱基对，已发现的基因约为 个。,人类遗传信息,人类基因组的全部DNA序列,组成,结构,功能,31.6,2.0万-2.5万,科学是一把双刃剑，既能造福于人类，也可能带来某些负面影响。人类基因组计划的实施会给人类带来怎样的影响呢？,合作探究,5、人类基因组计划的影响：（1）正面影响：可以了解许多疾病的相关基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗。（2）负面影响：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；还可能制造出“种族选择性生物灭绝武器”，以及造成“正常基因组”与“疾病基因组”的歧视。,谢谢!,