[医学]邵阳医专医学遗传学练习题临床、妇幼、检验.doc
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1、临床(妇幼)、检验专业医学遗传学习题集(说明:红色字体; 选择题;为参考答案,名词解释、问答题为重点内容)第一章 医学遗传学概述一、选择题1、运用遗传学的规律和原理,研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学,称为:A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为:A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病,叫:A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为:A、遗传病B、多基因病C、单基因病 D、染色体病5、染色体数目和结构发生改
2、变引起的疾病是:A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项:A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、_于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。A. Jacob和Momod B. Watson和CrickC. Khorana和Holley D. Avery和McLeod8、种类最多的遗传病是_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病9、发病率最高的遗传病是_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病二、多选题1、 遗传病的特征多表现为( )、家族性 、先天性 C传染性D、同卵双生同病
3、率高于异卵双生 E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为( )A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、人类生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变所引起的疾病叫_。2、任何疾病的发生都是_和_相互作用的结果。3、遗传病分为_和_两大类。4、基因病分为_和_两种。四、名词解释1、医学遗传学2、遗传学3、遗传病4、单基因病5、多基因病6、染色体病7、遗传 8、变异五、问答题1、说出遗传病的特征和分类。2、医学遗传学中较常用的研究方
4、法有哪些?遗传病对人类有那些危害?3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系?第一章 参考答案三、填空题1、遗传病_。2、环境因素_遗传因素_3、_染色体病 _基因病_4、_单基因病_ _多基因病_四、名词解释1、医学遗传学主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础,它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段,从而对提高人类健康素质做出贡献。2、研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。3、是指细胞中遗传物质发生突变(染色体畸变或基因突变)所导致的遗传性疾病,可以是生殖细胞或受精卵
5、内遗传物质结构和功能的改变造成的。4、单基因病是指同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。5、多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病。6、是因细胞中遗传物质的主要载体染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类7、遗传物质从上代传给后代的现象,即亲子间的相似性8、亲代与子代之间、子代的个体之间,总是或多或少地存在着差异,这种现象叫变异。五、问答题1、由染色体异常和基因异常引起的病统称为遗传病。基因异常称基因
6、突变,染色体异常称染色体畸变。遗传病有四大特征:先天性、家庭性、罕见性、终生性。遗传病分类:根据遗传方式可将遗传病大致分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病、线粒体遗传病、体细胞遗传病等五大类。2、1)系谱分析法2)群体筛选法3)双生子法4)伴随性状研究5)实验室检查法危害:1. 遗传病的病种和数量迅速增长;2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁;5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。 3、先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病,大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病,如先天性
7、梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状,如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病,即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集聚现象,如并指,在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病(特别是隐性遗传病和染色体病),并不一定有家族史。相反,有家族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、梅毒等)也不一定是遗传病。第二章 遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是( )A不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C同一种物质在细
8、胞周期同一时期的两种形态表现D同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是( )A细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B从上一次分裂开始到下一次分裂结束C从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前 3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力,不断地进行分裂:A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期:A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我复制发生的时期是:A、G1期B、S期C、G2期D、M期6、在细胞有丝分裂时,染色单体发生分离是在:A、前期B、中期C、后期 D、末期7、单分体出现在减数分裂
9、的哪个时期:A、后期B、末期C、中期D、后期8、生殖细胞成熟过程中,染色体数目减半发生在哪个时期:A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言,下列哪种细胞中有23条染色体:A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在:A、前期B、中期C、后期D、后期11、同源染色体发生联会是在:A、前期B、中期C、后期D、前期12、同源染色体成为二价体的时期是:A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是:BA、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是:A、细线期B、偶线期C、粗线期D
10、、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是:A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个:A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、在减数分裂过程中,染色单体的分离发生在:A、中期B、后期C、末期D、后期18、人类精子中的染色体应为:A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人类卵子中的染色体应为:A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100个初级精母细胞完成减数分裂后,可产生的Y型精子应是:A、100个B、200个C、300个D、400个21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为:A、1
11、00个B、200个C、400个D、800个22、人类精子中含有的性染色体应为:A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是:A、100个B、200个C、300个D、400个24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是:A、100个B、200个C、300个D、400个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是:A、23,XB、23,YC、23X或YD、23X和Y26、人类卵子形成时不经历的时期是:A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是:A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个
12、单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为:A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征:A、同源染色体联会B、同源染色体分离C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征:A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是:A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。32、哪一项不属于细胞
13、间期:A、G1期B、S期C、G2期D、M期33染色单体是指( ) A呈染色质状态的细丝 B复制前的一条染色体 C 由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体 D复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成( )A20个卵细胞 B10个卵细胞和10个极体C5个卵细胞和5 个极体 D5个卵细胞和15个极体二、多选题1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体:( )A、精原细胞B、卵原细胞C、次级卵母细胞 D、次级精母细胞 E、卵细胞2、X染色体的失活发生在( )A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天 D、胚胎发育早期E、胚胎发育后期3
14、、经典的Lyon假说包括下列哪几条_。A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿E. 只有一条X染色体是具有转录活性的,其余的X染色体均失活形成X染色质4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体A精原细胞 B卵原细胞 C次级卵母细胞 D次级精母细胞 E卵细胞5、X染色体的失活发生在A细胞分裂中期 B细胞分裂后期 C胚胎发育的第16天D胚胎发育早期 E胚胎发育后期三、填空题1、细胞的增殖周期通常分为_和_两个时期。2、根据细胞的生理特点,细胞间期要分为_、_和_三个分期。3、根据细胞形态结构的变化、细胞分裂期可划分为_、_、_和_四个分期。4、有丝分裂发生在_的
15、增殖过程中,而减数分裂发生在_的成熟过程中。5、一个细胞经历一次有丝分裂后,产生了_个子细胞,它们的染色体数量和质量通常是_的。6、减数分裂是染色体复制_次,而细胞连续分裂_ 次,结果子细胞中的染色体数目_。7、减数分裂前期可分为_、_、_、_和_五个时期。8、在减数分裂时,二价体和四分体分别出现在_和_期,非姐妹染色体单体交叉互换发生在_期。9、同源染色体的联会和排斥分别发生在_和_期。10、在减数分裂中,同源染色体的分离和姐妹染色单体的分离分别发生在_及_的_期。11、在细胞有丝分裂过程中,染色体最稳定的是_期,染色单体分离是在_期。12、人类体细胞的染色体为_条,称为_倍体,男性正常核型
16、则为_,女性正常核型则为_。13、人类精子或卵子中的染色体为_条,称之为_倍体。14、人类精子形成要经过_、_、_、_四个时期,而卵子的发生没有_变形_时期。15、一个初级精母细胞经过发生过程后,形成了_个精子。精子根据性染色体可分为_型和_型两种;它们的比例为_。16、一个初级卵母细胞完成发生过程后,产生_个卵子和_极体,有受精能力的是_,其性染色体为_。17、人类初级和次级精母细胞中的染色体应分别为_和_条。18、为了研究的方便,把细胞分裂期分为四个时期,依次是、 、 、 和 。19、细胞有丝分裂过程中,DNA加倍、染色体加倍、细胞核加倍分别发生在 期、 期、 期四、名词解释1、细胞增殖周
17、期 2、异染色质 3、减数分裂 4、同源染色体 5、联会6、常染色质 7、姐妹染色单体 8、四分体 9 有丝分裂 10 二价体 11、X染色质 12、Y染色质 13、Lyon假说 14、核小体五、问答题1、人类精子和卵子的发生过程和结果,有哪些相同和不同之处?2、有丝分裂和减数分裂有哪些不同之处?3、有丝分裂和减数分裂各有什么生物学意义?4、简述细胞膜液态镶嵌模型的主要内容。5、综合所学知识说明染色体、DNA、基因之间的关系。6、简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义?7、常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异?第二章 参考答案三、填空题1、分裂期 _分裂间期2、_G1_、_S期_G2_3、_
18、前期_、_中期_、_后期_ 末期_4、体细胞_生殖细胞_5、_两_不变_6、_1_2_ _减半_。7、_细线期_、_偶线期_、_粗线期_、_双线期_终变期_8、_细线期_偶线_粗线_9、_偶线期_双线_10、减1_减2_后_11、_中_后_12、_46_二_46,xy_46,xx_。13、_23_单_14、_增值期_、_生长期_、_成熟期_、_变形期_15、_4_X_Y_1:1_。16、_1_3_卵细胞_X。17、_46_23_18、G1期、 S期 、 G2期 、 M期 。19、S 后 末 四、名词解释1、细胞增殖周期(或细胞周期)是指细胞从上一次分裂结束开始生长,到下一次分裂结束为止所经历的
19、过程。2、螺旋化程度高,结构紧密,直径2030nm;着色较深,多位于核膜边缘;复制晚,转录不活跃。这种染色质称为异染色质。3、有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中,DNA只复制一次,而细胞连续分裂两次,结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体,其数目是体细胞的一半,故称为减数分裂。4、二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本,一条来自母本,且形态、大小相同,并在减数分裂前期相互配对的染色体。5、指同源染色体两两配对在细胞减数分裂前期的偶线期,来自父本和母本的同源染色体,两两靠拢进行准确的配对,形成双阶染色体,即一对染色体含有四条染色单体,但仅有两个着丝点,
20、是减数分裂的重要特征6、螺旋化程度低,结构松散,直径10nm;着色较浅,常位于核中央;复制早,转录活跃的染色质称为常染色质。7、姐妹染色单体是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体,是在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的,在细胞分裂的间期、前期、中期成对存在,其大小、形态、结构及来源完全相同。8、四分体指的是在动物细胞减数第一次分裂(减I)的前期,两条已经自我复制的同源染色体联会形成的四条染色单体的结合体。9 有丝分裂是母细胞经过间期、分裂期将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程 ,在分裂过程中有纺锤丝的出现。10 联会后性母细胞中形成的每对同源染色体紧密相伴,看上去象一条染色体,这
21、种由4条染色单体构成的现象叫二价体。11、女性间期细胞核中的两条X染色体,只有一条有转录活性,另一条则失去转录活性,并形成固缩状态,染色很深,称为X染色质,又叫巴氏小体。12、正常男性的细胞中有一条Y染色体。在男性间期细胞的核中,用荧光染料染色后有一个代表Y染色体长臂一部分的强荧光小体,称Y染色质。五、问答题13、Lyon假说:1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性,另一条失活,呈异固缩状态,形成X染色质。2)失活的X染色体随机的,但失活的X染色体一旦确定后,由这一细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活。3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。14、由五种组
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