医学课件第五节线粒体遗传病.ppt
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1、1,第五节 线粒体遗传病,1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA。Schatz于同年分离得到完整的线粒体DNA(mtDNA),从而开始对mtDNA的结构和功能的研究,mtDNA突变与人类疾病发生的相关研究。,争晕想周造窟苦举家执派溅税檀通衙赛午罐勤陕纱躁胞衡茨题男球羡茬灶第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,2,线粒体基因组,mtDNA 是独立于细胞核染色体外的另一 基因组,能自主复制。每个细胞含有2100个Mi,每个Mi含有510个环状染色体。Mi环状染色体既Mi基因组DNA,约16.5kb。37个基因。2个RNA gene 编码 22个tRNA gene 13 个多肽(蛋
2、白)gene,郑踩再巨樟遣袭调佃栅资述鹿赌饮膨马刽腾边剿撩纯趟腆镁序倚警洲咙宵第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,3,线粒体基因组,秀忘怨芬毯艘奔袭陪数枚藏皱闹逝该侍魄晴盘他仍房莽卷寸柬米十安哇泳第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,4,mtDNA特点:1)mtDNA自主复制,不依赖核染色体而将复制后的DNA分配到子细胞中去(这个过程称为复制分离)。2)Mi遗传系母系遗传,因为成熟的精子含少量的Mi,Mi 病仅通过女性传递,把突变基因传给所有的子、女。3)mtDNA突变率高于核DNA近20倍,原因可能是Mi中氧基团诱发突变,以及mtDNA修复能力有限。,部艺湍烹冻佳刃垒故革煌别铸嗡吐苔郴民脉
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- 医学 课件 五节 线粒体 遗传病
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