2023中国肥厚型心肌病管理指南更新（全文）.docx

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1、2023中国肥厚型心肌病管理指南更新（全文）肥厚型心肌病（HCM）是一种最常见的遗传性心脏病。中国肥厚型心肌病管理指南2017发布后的5年来，在HCM的诊断和治疗方面又有了一些新的进展。为此，我国组织HCM相关领域研究的专家对2017版指南进行了更新。中国肥厚型心肌病管理指南2022分析总结目前国内外最新研究证据，对HCM的诊断和治疗等内容进行了更新。HCM概述肥厚型心肌病是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病，主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以心室壁增厚为突出特征。诊断时需除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心脏疾病、系统性疾病或代谢性疾病。随着基因检测和心脏磁共振

2、（CMR）检查等现代心脏影像学技术的发展，HCM的检出率大大提高。多数HCM是一种单基因遗传性心脏病，大约60%的HCM患者存在致病基因变异，多数由基因变异引起的HCM的遗传模式为常染色体显性遗传模式。HCM的病理生理机制复杂，主要包括左心室流出道梗阻（1.VOTO）、二尖瓣反流（MR）、舒张功能不全、心肌缺血和自主神经功能不全等。HCM的临床表现差异较大，多数HCM患者无症状，在查体或因其他疾病行心电图或超声心动图检查时意外发现；部分患者可有运动相关的症状，如呼吸困难、胸痛、心悸及晕厥等；有的患者以心脏性猝死（SCD）为首发表现。HCM患者发生SCD的主要机制是致命性室性心律失常，也可能是血

3、流动力学异常。HCM的合并症包括房颤、心力衰竭、心尖部室壁瘤和心腔内血栓等，临床中应注意定期评估。HCM是一种高度异质性的心脏疾病，从婴儿到老年人均有可能发病。目前，成人HCM患者年病死率为0.5%1.0%,主要死因包括SCD.心衰及房颤导致的卒中等。其中，年轻患者的死因主要是SCD,老年患者的死因主要是HCM相关的心衰和卒中。HCM的诊断和评估HCM患者的诊断流程详见图Io图1肥厚型心肌病患者诊断流程图HCM患者的临床评估包括家族史、症状和体征等。对于可疑HCM患者，首次评估时应进行全面的体格检查，详细的个人史采集及至少3代亲属的家族史采集（I,B）。有意义的家族史包括家族成员诊断HCM或一

4、级亲属在年龄50岁发生SCD、心衰、心脏移植及植入式心脏转复除颤起搏器（ICD）治疗史等。表1HCM的辅助检查心电图常规12导联心电图：可提供关于左心室高电压、复极异常及心律失常等信息用于HCM患者初始评估、定期随访及家系成员筛查对于诊断HCM患者，初始评估和后续定期随访（每12年）推荐迸行常规12号联心电图检查（I,B）对于诊断HCM患者的一级亲属，推荐开展常规12号联心电图检查进行家系筛香（1.B）2448h动态心电图：可见不同类型的心律失常对于诊断HCM患者，初始评估和后续定期随访（每12年）推荐进行2448h加1.图隧（I.B）对于诊断HCM患者，如果出现心或头痛症状，推荐进行延长（2

5、4h）心电监测及事件记录（I.B）超声心动图是目前HCM患者临床诊断、病情监测、治疗方法蝌及治疗效果评价首选检查方法，可用于：1）测量心室壁厚度，评估1.VH2）测量IVoT压差，评估1.VOTO3）评估二尖瓣功能或结构异常，评估左心室舒张功能异常等对于可疑HCM患者，初始评估推荐进行常规经胸心漉（TTE）够（I,B）对于诊断HCM患者，如果临床状况稳定,推荐每1-2年复置常规TTE,评估心肌肥摩程度、1.VoT0、二尖羲反流及心功能水平（I,B）;如果临床状况发生变化或出现新的临床事件，推荐及时复查常规E（I.B）已经行室间隔减容术（SRT）的HCM患者，推荐术后36个月复查常规TTE,评估

6、疗效（I,B）对于诊断HCM窸者的一级亲属，推荐初始家系箍查及定期髓访时进行常规E（I,B）心脏磁共振（CMR）目前诊断HCM最准确的枪直方法，也是目前评估心财维化首选的无创性膨像学方法，主要用于：1）测量心室壁厚度及心腔大小2）W1.WF跳基因检测在HCM的诊断和鉴别诊断、球胜优爵方面均具有重要价值，在HCM预后评价和危睑分层方面也有一定做对于诊断HCM的患者，推荐进行基因检测，明确遗传基础,有助于识家系中发生HCM的高危个体（I,B）血雌窿：睁HCM惠者对运动的异常血压反应（ABPR）心肺运动魄（CPET）:客观评价HCM患者的心肺功能，对活动耐力或功能受限程度进i55fiiW心脏生物标利

7、纳肽检测：评估心脏负荷情况或心K功能状态心肌肌钙蛋白检测：评估心肌损伤情况对于HCM患者初始评估及定期随访过程中，推荐常规检测上述弹生物标志物指标（I,C）检宣手段应用推荐意见备注:其他辅助检查手段包括冠状动脉CT成像、冠脉造影及心室造影、心导管检查、心内膜心肌活检（EMB）以及心内电生理检查（EPS）等，详见指南原文（1）上述任一心脏影像学检查发现一个或多个左心室节段舒张末期最大心室壁厚度15mmo其中，左心室壁最大厚度30mm称为极度左心室肥厚。（2）对于家族性HCM中除先证者外的家庭成员或基因检测阳性（携带HCM致病基因变异）的个体，舒张末期最大心室壁厚度13mm也可以诊断HCMo表2H

8、CM的分型HCM的治疗HCM的治疗目标包括缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少疾病死亡。治疗原则为：1）对于有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵入式治疗方式改善症状；2）对于有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症进行治疗；3 ）无症状HCM患者需要定期进行临床评估，即使存在1.VOTOz也不推荐进行SRT;4 ）所有HCM患者都应常规开展SCD的风险评估和危险分层，进行相应预防和治疗。1.症状性梗阻性HCM的药物治疗药物治疗的主要目的是缓解HCM患者的症状，目前尚没有证据显示药物治疗可以改变HCM的自然病史。（1） 受体阻滞剂受体阻滞剂是最早被研究用于治疗HCM患者的药物,

9、目前多作为一线治疗药物。对于症状性梗阻性HCM患者，推荐使用无血管扩张作用的B受体阻滞剂，包括普蔡洛尔、美托洛尔和比索洛尔等，从小剂量起始，逐渐滴定至治疗有效（症状缓解）或最大耐受剂量（通常指静息心率达到55-60次/分）（I,B）。(2)心肌肌球蛋白抑制剂MaVaCamten是选择性心肌肌球蛋白变构抑制剂，2022年4月获得美国食品和药物管理局(FDA)批准，是首个且唯一获批的心肌肌球蛋白抑制剂，可用于治疗症状性NYHA心功能III级的梗阻性HCM成人患者，以改善功能能力和症状(I,B)。Aficamten(CK-274/CK-3773274)是一种新型选择性小分子心肌肌球蛋白抑制剂，其药动

10、学特性支持每日1次的给药计划。目前，FDA和NMPA-CDE均已授予aficamten治疗症状性梗阻性HCM的突破性治疗药物”认定。(3)非二氢毗咤类钙离子通道阻断剂(CCB)对于B受体阻滞剂治疗无效、无法耐受或有禁忌的症状性梗阻性HCM患者，推荐使用非二氢毗陡类CCB,包括维拉帕米(I,B)或地尔硫(I,C)o对于静息时存在严重呼吸困难或心衰体征，低血压或心原性休克，病态窦房结综合征，或二度或三度房室传导阻滞(除非已植入心脏起搏器)，静息1.VoT压差明显升高(80100mmHg)的患者，不推荐使用非二氢毗陡类CCB(m#C)o(4)丙毗胺对于使用受体阻滞剂和非二氢毗陡类CCB后仍有与1.V

11、OTO相关的持续严重症状的患者，推荐加用丙叱胺，与B受体阻滞剂或非二氢毗碇类CCB联合应用并逐渐滴定至最大耐受剂量(I,B)。(5)西苯理咻对于使用受体阻滞剂和非二氢叱陡类CCB后仍然有症状的患者,推荐加用西苯理琳，与B受体阻滞剂或非二氢叱嚏类CCB联合应用，并逐渐滴定至最大耐受剂量（，B）。2.症状性梗阻性HCM的侵入式治疗侵入式治疗措施包括外科室间隔心肌切除术（SSM）、室间隔心肌消融术（SMA）和双腔起搏器植入术，前两种治疗方式可以使室间隔变薄，故统称为室间隔减容术（SRT）。文献索引：中国医师协会心力衰竭专业委员会，国家心血管病专家委员会心力衰竭专业委员会，中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会.中国肥厚型心肌病指南2022.中华心力衰竭和心肌病杂志，2022z6（2）:80-103.