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1、本章内容,1、基因突变和基因病2、染色体畸变和染色体病,第一节 基因突变和基因病,一、基因突变的概念 遗传物质的各种遗传性改变称突变(mutation),其实质是核苷酸的增添、缺失、替代、颠倒和转位。,二、基因突变的类型,同义突变(samesense mutation)碱基替换 错义突变(missense mutationm)(substitution)无义突变(nonsense mutation)终止密码突变(termination codon mutation)移码突变(frameshift mutation)碱基的插入和缺失(insertion and deletion)整码突变(cod

2、on mutation),三、基因突变的原因和机理,电离辐射 环境因素 紫外线 烷化剂 遗传因素,四、基因病,常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance,AD)常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance,AR)X-伴性显性遗传病(X-linked dominant inheritance,XD)性连锁遗传病 X-伴性隐性遗传病(X-linked recessive inheritance,XR),基因病,单基因病,多基因病,4.1常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance,AD)

3、,4.1.1 概念:病理基因位于常染色体上,且为显性。正常家畜的基因型为:aa,病畜的基因型为:Aa,AA,生殖细胞,正常,aa,a,a,病畜(Aa),A,a,A,病畜,a,a,a,正常,A,a,病畜,a,a,正常,4.1.2 基因型分析,子代表现型,病畜,正常,概率,0.50,0.50,4.1.3 特点:(1)致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,后代发病雌雄机会均等;(2)系谱图,病畜呈连续分布;(3)表现正常家畜交配,后代不发病。,4.1.4 举例 牛复合脂肪过多症、外生性骨疣、牛和猪的遗传性淋巴结水肿、猪并趾症等。,4.2常染色体隐性遗传病(autosomal recessive in

4、heritance,AR),4.2.1 概念 病理基因位于常染色体上,且为隐性。,生殖细胞,正常,Aa,A,a,病畜(aa),a,a,a,正常,A,a,A,携带者,a,a,携带者,a,a,病畜,4.2.2 基因型分析,子代表现型,病畜,正常,概率,0.25,0.75,4.1.3 特点:(1)致病基因在常染色体上,遗传与性别无关,后代发病雌雄机会均等;(2)系谱图,病畜呈不连续分布;(3)近亲交配发病几率增加。,4.2.4 举例 牛软骨发育不全、甘露糖苷贮积症、猪乳头内陷等。,4.3 X-伴性显性遗传病(X-linked dominant inheritance,XD),4.3.1 概念:病理基

5、因位于X染色体上,并呈显性。,生殖细胞,雌性正常,xx,x,x,雄性病畜(XY),X,Y,X,病畜,x,Y,x,正常,X,x,病畜,Y,x,正常,4.3.2 基因型分析,子代表现型,雌性病畜,正常公畜,概率,0.50,0.50,生殖细胞,雌性病畜,Xx,X,x,雄性正常(xY),x,Y,x,病畜,X,Y,X,病畜,x,x,正常,Y,x,正常,子代表现型,雌性病畜,正常母畜,概率,0.25,0.25,雄性病畜,正常公畜,0.25,0.25,4.3.3 特点:(1)后代发病有性别差异,群体中雌性多于雄性;(2)系谱图,病畜呈连续分布;(3)具交叉遗传,即雄性患畜只能将病理基因传给雌畜。,4.3.4

6、 举例:人类:抗VD佝偻病、遗传性肾病 动物:牛条状无毛症,4.4 X-伴性隐性遗传病(X-linked recessive inheritance,XR),4.4.1 概念 病理基因位于X染色体上,并呈隐性。,生殖细胞,雌性携带者,Xx,X,x,雄性正常(XY),X,Y,X,X,Y,X,正常,X,x,携带者,Y,x,4.4.2 基因型分析,子代表现型,雌性携带者,正常雌性,概率,0.25,0.25,正常,病畜,雄性病畜,正常雄性,0.25,0.25,4.4.3 特点:(1)后代发病有性别差异,群体中雄性大于雌性;(2)系谱图,病畜呈不连续分布;(3)近亲交配,发病几率增高。,4.4.4 举例

7、:人和动物的血友病A和B 血友病A:先天性凝血因子缺乏(狗、兔、猪);血友病B:先天性凝血因子缺乏(猪、狗、猫)。,5、多基因病,5.1 概念:由两对以上基因决定的基因病,且各对基因之间没有显、隐性关系,各对基因之间具累积效应,此称多基因病。多基因病受基因和环境双重作用,又称多因子病。,5.2 相关概念:(1)遗传度(heritability):多基因病由遗传和环境两方面因素决定,其中遗传因素所占的比例,称遗传度。,(2)遗传易感性(laibility):由遗传因素决定的易于患某种遗传病的倾向性,称遗传易感性。,5.3 特点:(1)表现性群体分布呈常态曲线;,多基因病,单基因病,(2)有家族史

8、,一级亲属发病率高,第二节 染色体异常与染色体病,一、概念:染色体数目和结构的异常称染色体病,或染色体畸变(chromsomal aberration)。,1、染色体数目异常:染色体数目偏离正常,称染色体数目畸变。,几种动物的染色体数,2、染色体数目异常类型:,2.1 整倍体:染色体组倍数超过整2倍(3n,4n),称多倍体(polyploid)整倍体(euploid)。,2.2 非整倍体:少于或多于2倍体(2n)的染色体组,如单体型(monosomy,2n-1),三体型(trisomy,2n+1)。,黑白花奶牛白血病:(61,XX,+10),2.3 嵌合体:一个个体存在2种或2种以上不同核型的

9、细胞系,称嵌合体。如39,XXY/40,XXXY的间性猪。,2、染色体结构异常 2.1 几种动物正常染色体,黑白花奶牛的染色体核型,小鼠的染色体结构,兔的染色体结构,2.2 染色体异常的常见类型:缺失(deletion)倒位(invertion)重复(duplication)易位(translocation)等臂染色体(isochromosome),Back,Back,Back,Back,Back,3.3 染色体畸变机理,3.3.1 多倍体产生机理(1)双雄受精:同时有2个精子入卵受精;(2)双雌受精:减数分裂时,极体与卵核再结合,形成两倍体卵子;(3)核内再复制:染色体已复制而核膜未分裂,在

10、完整的胞膜内形成多倍化现象,称核内再复制(endoreduplication)。,3.3.2 非整倍体产生机理,(1)染色体不分离:染色体的两条单体在细胞分裂后期不能正常分开,而同时进入子细胞,导致一个细胞增多一条,而另一细胞减少一条。(2)染色体丢失:由于纺锤体形成不完全或着丝粒受损,使个别染色体在细胞分裂后期移动滞留,没有进入子细胞并随后丢失,导致子细胞中减少一条染色体。,3.3.3 染色体结构异常的机理 染色体断裂和重排的错误是结构异常的主要机理。,第三节 基因病和染色体病的诊断,一、系谱调查与分析;二、染色体检查;三、基因诊断。,AD典型系谱,AR典型系谱,XD 典型系谱图,XR典型系

11、谱图,Thank you!,西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，中医长期停滞不前、疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不

12、下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实，一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车，风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。至于循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关

13、点评。现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医，20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学”（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）或综合医学模式，后基因组时代系统生物学的兴起，（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）形成了系统医学在全球的迅速发展，成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）华中科技大学、郑州大学等学校。（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）中医即中国传统医药学，是形成

14、于数千年前的中国，是建立在人们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上，运用朴素辩证法及思辨推理方法，认识机体、自然、疾病三者关系，发展起来的（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系。（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df6）在治疗上，除了药物外，还有针灸、推拿气功、（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）耳针等特殊疗法，它是世界传统医学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）健康和民族繁衍做出了巨大贡献。（

15、df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，（df高血压958心脏病983u6糖尿病

16、87fr）中医长期停滞不前、（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实，一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2），风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。（df4肺

17、炎88gdg青霉素d25f肝炎df6）故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）至于（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。总之，目前以中西医学为主的世界各种医学科学都存在不完整性的瑕疵，即都是以不完整的人为研究对象的医学科学，故不能解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学史上一切疑难模糊问题，成为阻碍医学科学前进的羁绊。的确，要解决目前存在

18、于中西医学甚至人文社会科学上一切疑难模糊问题，显然已完全超出了中（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）西医学所涉及的范畴，我们必须跳出中西医学的理论框架，建立起一个新的医学理论体系-东方医学和西方医学（即西医）的融合形成现代系统医学。该体系所涉及的一切问题不管从广度上，还是从深度上，（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）都应该远远超过现有的中西医学理论，并将现有中西医学理论纳入自己的理论框架范围之内。为了肩负起这一历史使命，原创人生、医学理论体系（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）灵魂医学 soul medici

19、ne应运而生，她不但从宏观上或战略上圆满解释并解决了存在于人类医学及人文社会科学史上的一切疑难模糊问题，而且还能够使人们得以启迪人生（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh），不得不重新认识人类自身、不得不重新认识人类赖以生存的这个多维世界。（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df6）医学化验医学定义（medicine），是处理人健康定义中人的生理处于良好状态相关问题的一种科学，以治疗预防生理疾病和提高人体生理机体健康为目的（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）狭义的医学只（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）是疾病的治疗和

20、机体有效功能的极限恢复，广义的医学还包括中国养生学和由此衍生的西方的营养学。现在世界上医学主要有西方微观西医学和东方宏观中医学两大系统体系。（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）医学的科学性在与应用基础医学的理论不断完善和实践的验证，（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df6）例如生化、生理、微生物学、解剖、病理学、药理学、统计学、流行病学，中医学及中医技能等，来治疗疾病与促进健康。虽然东西方由于思维方式的不同导致研究人体健康与外界联系及病理机制的宏观微观顺序不同，但在不远的将来中西医实践的丰富经验的积累和理论的（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf5

21、5m白血球fd2）形成必将诞生新的医学-人类医学。不同于现代医学，（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）不同于传统中医，金水医学诞生了，金水医学是以驱除病理，恢复生理为主张的全新医学，走出了人类医学的误区，（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）治疗疾病的特色鲜明，不论是任何疾病都能做到从危为安，由重到轻的恢复办法。金水医学认识到人体是生命体，（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）生命体有自己的强大的生理自我愈合功能，帮助生命体恢复自主作用才是治疗疾病的根本。针对当今现代文明病，现代疑难病，现代慢性病，亚健康，一体多病，取得了巨大的成功，治

22、疗法则为“胃肠洁，气血流，玄府开，营卫昌”人生命体运动符合自然节律，最终达到人体生理增强，消灭疾病的目的。编辑本段医学的分类 医学研究医学可分为现代医学（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）（即通常说的西医学）和传统医学（包括中医学、藏医学、蒙医学等）多种医学体系。（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）不同地区和民族都有相应的一些医学体系，宗旨和目的不相同。印度传统医学系统也被认为很发达。（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）研究领域大方向包括基础医学、临床医学、检验医学、预防医学、保健医学、康复医学等。（df4肺炎88gd

23、g青霉素d25f肝炎df6）基础医学包括：医学生物数学,医学生物化学,医学生物物理学,人体解剖学,医学细胞生物学,人体生理学,人体组织学,人体胚胎学,医学遗传学,人体免疫学,医学寄生虫学,医学微生物学,医学病毒学,人体病理学,病理生理学,药理学,医学实验动物学,医学心理学,生物医学工程学,医学信息学,急救学,护病学,新中心法则。临床医学包括：临床诊断学 实验诊断学.影像诊断学+放射诊断学+超声诊断学（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）+核医诊断学*临床治疗学 职能治疗学 化学治疗学 生物治疗学 血液治疗学 组织器官治疗学 饮食治疗学 物理治疗学（4f肿瘤fbb癌症yuw

24、3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）语言治疗学 心理治疗学 内科学 外科学 泌尿科学 妇产科学（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）儿科学 老年医学 眼科学 耳鼻喉科学 口腔医学 传染病学 皮肤医学 神经医学 精神病学 肿瘤医学 急诊医学 麻醉学 护理学 家庭医学 性医学 临终关怀学（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）康复医学 保健医学 听力学。编辑本段医学的起源 手术治疗中、西医学的起源大致相同。主要包括：救护、求食的本能行为。如动物受伤会舐其伤口、遇热会避入水中，人与动物一样有着本能救护。（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df

25、6）人类的求食本能在寻找食物时，逐渐发现了葱、姜、蒜、粳米、薏米等虽为食物（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）或调味品，却具有治病作用；生活经验创造了医学。先古人类通过劳动制造出利器，从而产生了砭石、骨针等医疗器具，逐渐掌握了运用工具治疗疾病的经验。与此同时，人们发现活动肢体（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）可以舒筋活络，强身健体，“导引术”、“五禽戏”的形成，也是古代人们积累生活经验后产生的保健养生观；医、巫的合与分。由于原始人受制于智力尚未开化，对自然界的变化以及宇宙间的一切反常现象，心存恐惧，难以做科学、合理的解释，（df肺25s血液f369血小板

26、t5172红血球gdf55m白血球fd2）因而误以为有超自然的力量主宰其中。故巫、医合流曾是中、西医学共有的一段历史。在中医学的历史进程中，“祝由”术沿袭数千年，属于元明临床“十三”科之一，但以医学为目的的解剖可追溯到公元11年（4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff）(西汉王莽新朝三年)，是中国古老的实证医学萌芽。由于儒、释、道三教合流所形成的中国文化格局，“重道轻器”（45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）衍生出的务虚倾向，重体悟而疏实证，必然缺少逻辑推理，致使中国的实证医学成就在日后难以与西方医学同日而语。古埃及医师运用念咒、画符和草药治病

27、，前二者就是巫医。（df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr）西医在古希腊时期就开始医巫分家，亚里士多德曾详细描述了动物的内脏和器官，古希腊医学最高成就的代表人物希波克拉底将唯物主义哲学运用于医学之中，在论圣病中说：“被人们称为神圣的疾病(指癫痫和一些精神患者)，在我看来一点也不比其他病症更神、更圣，与其他任何疾病一样起源于自然的原因。只因这些病症状奇异，而人们对它们又一无所知，充满疑惑，故而将其原因和性质归之于神灵。”亚里士多德所创立的唯物主义医学体系，加快了医学科学化的进程；（df4肺炎88gdg青霉素d25f肝炎df6）（df肺25s血液f369血小板t5172红血球gdf55m白血球fd2）轴心时代中、西医学的峰巅之作。雅斯贝而斯曾说：“如果历史有一个轴心，那么我们就必须将这轴心作为一系列对全部人类都有意义的事件，发生于公元前800至200年间的这种精神历程似乎构成了这样一个轴心。,医学健康系列精品课件,本文档下载后可以修改编辑，欢迎下载收藏。,