9人类染色体畸变及疾病PPT课件.ppt
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低倍视野,正常男性核型46,XY,正常女性核型46,XX,正常男性核型-Q带,正常女性核型-Q带,环状染色体和断片,环状染色体和断片,三着丝点、双着丝点和断片,双着丝点和断片,四着丝点和双着丝点,断裂,核内复制(endoduplication),三倍体,易位 46,XX,t(1q+;14q-),易位,t(2p-;7p+),PH1(1q+;22q-),罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob),臂内倒位 Paracentric inversion(inv),臂间倒位 Pericentric inversion(inv),卵巢退化症(Turner syndrome)45,X女性,不育,平均身高较矮,璞颈,肘外翻,45,X,睾丸退化症 Klinefelter syndrome,47,XYY,47,XXX,18三体,先天愚型 Downs syndrome 21三体,47,+21,47,XY,+21,Fragile X syndrome,Fragile X syndrome,46,XY,t(3,13)平衡易位,
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