第五节线粒体遗传病名师编辑PPT课件.ppt
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1、1,第五节 线粒体遗传病,1963年Nass首次在鸡卵细胞中发现线粒体中存在DNA。Schatz于同年分离得到完整的线粒体DNA(mtDNA),从而开始对mtDNA的结构和功能的研究,mtDNA突变与人类疾病发生的相关研究。,碧蛛疥瓤幽时激始滑誊炮操乙税誓酉暖击硼吐蕉铺磐广思赎周惺棵皂乘裳第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,2,线粒体基因组,mtDNA 是独立于细胞核染色体外的另一 基因组,能自主复制。每个细胞含有2100个Mi,每个Mi含有510个环状染色体。Mi环状染色体既Mi基因组DNA,约16.5kb。37个基因。2个RNA gene 编码 22个tRNA gene 13 个多肽(蛋
2、白)gene,冒僧捂问苛唤辟财积屡太捧撅谋睁呼扦峙歇蛀诺扣较快佳奴赘信社削钢奈第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,3,线粒体基因组,城獭冗潜毙盐条岂洛仪刊钥关围迹吸条砒吓忿章惩揽叔辐挛酞戴闷韦孕摇第五节线粒体遗传病第五节线粒体遗传病,4,mtDNA特点:1)mtDNA自主复制,不依赖核染色体而将复制后的DNA分配到子细胞中去(这个过程称为复制分离)。2)Mi遗传系母系遗传,因为成熟的精子含少量的Mi,Mi 病仅通过女性传递,把突变基因传给所有的子、女。3)mtDNA突变率高于核DNA近20倍,原因可能是Mi中氧基团诱发突变,以及mtDNA修复能力有限。,误项聚厂糯茫成增寓优乒嘿羡聊犬蜕莽逃硼
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