[临床医学]神经系统发育异常性疾病.ppt

《[临床医学]神经系统发育异常性疾病.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《[临床医学]神经系统发育异常性疾病.ppt（55页珍藏版）》请在三一办公上搜索。

1、,神经系统发育异常性疾病,吉林大学第一医院神经内科孙 莉,第一节 概述概念：神经系统发育异常性疾病（developmental disease)或称先天性疾病(congenital disease)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前三个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境的各种致病因素的侵袭，造成神经系统发育障碍、缺陷或迟滞，导致出生后神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形。其病因来自自身或环境因素。,病因：病因及发病机制尚不完全清楚。常见的病因：1.单基因突变：约占活婴的0.225%2.染色体异常：3.单纯外源性因素：病毒；细菌

2、；螺旋体；原虫；放射性或中毒4.病因未明：约占病例总数的60%,病因：常见的致畸因素1.感染：病毒；细菌；螺旋体；原虫2.药物：激素；甲亢药；苯二氮卓类；氮芥；避孕药：海豹儿事件3.辐射：妊娠前4个月母亲下腹及骨盆接受放射治疗可导致胎儿小头畸形及小脑、眼球发育畸形4.孕妇患病：糖尿病、严重贫血、CO中毒5.其他：情绪、吸烟、饮酒、高龄产妇,胎龄在3周时，药物致畸的表现为心脏异位、脐疝、双足合并、畸肢；胎龄在4周时，药物致畸的表现为畸肢、脐疝、气管-食管瘘、脊柱裂；胎龄在5周时，药物致畸的表现为先天性白内障、气管-食管瘘、脊柱裂；胎龄在6周时，药物致畸的表现为唇裂、腕踝关节发育不良、小眼球、先天

3、性心脏病、纵隔及大动脉畸形；胎龄在7周时，药物致畸的表现为短头、先天性室中隔缺损、肺动脉狭窄(后两种病为先天性心脏病)；胎龄在8周时，药物致畸的表现为短头、指(趾)发育不良等。,分类：1、与颅骨及脊柱畸形有关：（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂（显性和隐性）（2）颅骨和脊柱畸形：狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、环枢椎脱位、环椎枕化、颈椎融合、小脑延髓下疝、先天性颅骨缺损。（3）脑室发育畸形：中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁、先天性脑积水。,2、神经组织发育缺陷：（1）头颅增大：脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形（2）脑皮质发育不全：脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化、神经细胞异位（

4、3）先天性脑穿通畸形（4）无脑畸形（5）胼胝体发育不全3、脑性瘫痪：4、神经外皮层发育不全（神经皮肤综合征）,第二节 颅颈区畸形颅底凹陷症（basilar invignation）,一、概念：又称颅底压迹（basilar impression），是最常见的颅颈区畸形。是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑、牵拉神经根、压迫椎动脉而产生一系列的症状。,二、病因及发病机理：1、原发性：为先天性发育异常，多合并其他畸形，如扁平颅底、小脑延髓下疝畸形、脑积水、中脑导水管闭锁等。2、继发性：少

5、见，多继发于骨软化症、类风湿性关节炎、佝偻病、甲状旁腺功能亢进。,三、临床表现：1、一般情况：（1）多在青年期起病，1120岁患者占58.4，男性多于女性，早期多无症状。（2）临床表现与畸形的严重程度往往并不一致。（3）症状多缓慢进展，头部的外伤和感染多为发病的诱因。（4）常有后枕部及颈项部疼痛，颈部运动不灵活或受限，颈短，后发际低。,2、神经系统受损的症状：（1）后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音障碍、舌肌萎缩。系脑干移位引起的牵拉和蛛网膜粘连所致。（2）延髓、上位颈髓损害：锥体束征、四肢轻瘫、病理征、感觉障碍。为局部病变压迫延髓、上颈髓及继发空洞引起。（3）小脑损害：眼球震颤、小脑性

6、共济失调。（4）颈神经根受累：枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木、无力、肌萎缩。（5）椎基底动脉供血不足表现：体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐。（6）颅内压增高及合并其它畸形：小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管闭锁。,四、辅助检查：主要在枕大孔区X线测量枢椎齿状突的位置。1、硬腭枕大孔线(chamberlain线)：硬腭后缘枕大孔后上缘。正常时齿状突在腭枕线下，齿状突高出此线3mm可诊断，03mm为可疑。2、麦克格瑞高线（Mc Gregor线）：为硬腭枕骨线，颅骨侧位片上硬腭后缘到枕骨最低点连线，齿状突高出此线9mm可诊断，7mm为可疑。3、克劳斯（Klaus）高度指数：颅骨侧位片上由齿状突测量到

7、鞍结节与枕内粗隆连线的垂直距离，正常为4445mm，小于30mm为颅底凹陷。,颅底交界处畸形测量线,颅底凹陷症,五、诊断及鉴别诊断：1、颈短，后发际低，颈部活动受限。2、儿童或青年时期出现症状，缓慢进展，逐渐加重。3、有后组脑神经、小脑、高位颈髓等受损表现。4、头颅正侧位片支持，且常合并其它畸形。,鉴别诊断：1、延髓、脊髓空洞症：节段性分离性感觉障碍。头MRI可帮助诊断。2、后颅窝或枕骨大孔区占位性病变：病情进展快，头CT/MRI可帮助诊断。3、多发性硬化：复发缓解趋势，发病年龄较大，白质内同时存在两处以上病灶。4、其它：颈椎病、运动神经元病、小脑性共济失调。,六、治疗：（一）手术治疗1、解除

8、对延髓、小脑、上位颈髓的压迫2、重建脑脊液循环通路3、加固不稳定的枕骨脊椎关节（二）内科治疗,扁平颅底（platybasia）扁平颅底是指颅底角增大，蝶骨体长轴与枕骨斜坡所构成的颅底角异常增大。单独存在一般不出现症状，常因为合并颅底凹陷而出现症状。,诊断：一般依赖X线侧位片。1、颅底角（Welbker角）：颅骨侧位片上以蝶鞍为中心，分别与鼻根部及枕骨大孔前缘的连线所构成的角度。正常为115145度，平均130度，大于145度即为扁平颅底。2、Boogard角：颅骨侧位片上枕骨大孔平面与斜坡之间的角度为119131度，平均122度，超过131度即为扁平颅底。,治疗：单纯扁平颅底一般不需要特殊治疗

9、，合并其他畸形可以手术治疗。,Dandy Walker综合征一、概念：Dandy Walker综合征是第四脑室正中孔及侧孔闭锁，导致第四脑室囊性扩张和继发性脑积水，小脑半球向上移位伴后蚓部发育不全或缺如。,二、临床表现：1.患儿2岁前可出现运动发育迟滞，步态蹒跚，头部控制力差，严重者出现双侧锥体束征，延髓呼吸中枢受影响出现中枢性呼吸障碍，颅内压增高出现头痛、呕吐及兴奋性增强，眼球震颤及外展神经麻痹。2.颅骨X线平片可见头颅扩大，前后径增大，枕部扩大明显。,CT表现：第四脑室扩大，在背侧与枕大池形成大量 充满脑脊液的复合体；小脑蚓部部分或完全缺如；小脑半球发育不全、变小并前移；颅后窝增大，小脑幕

10、高位，窦汇位于人字 缝之上；75%脑积水；伴发其它畸形的相应表现。,治疗：手术治疗,Dandy Walker 畸形,小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari malformation）一、概念：又称阿希畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体延长，或和延髓下部、四脑室下部经枕骨大孔，突入颈椎管的一种先天性发育异常。,二、发病机制：两种说法1、合并脊柱裂的患儿：脊髓圆锥固定在脊柱裂的椎管处，牵拉下移。2、胚胎期后颅凹脑组织过度生长延伸。,三、分型 型（轻型）：仅有小脑扁桃体下疝，延髓并未下移。型（中型）：小脑扁桃体和小脑下蚓部、延髓、脑桥和第脑室延长，末端下疝入椎管内。型

11、（重型）：在型的基础上，伴有脑积水和脊膜小脑膨出。型多见，多见于成年人。常伴发其它颅颈部畸形和脊髓空洞症。型、型多见于婴、幼儿，常伴发脊柱裂、脊膜脊髓膨出、脑积水。,四、临床表现：1、起病年龄：婴、幼儿到成年人均可。2、诱因：头颈部外伤、咳嗽、上呼吸道感染3、多先出现颈枕部疼痛（C23），发作性，向肩臂部放射。颈枕部压痛，强迫头位。Lhermitte征。4、脑干颈髓症状：偏瘫、四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性。偏身或四肢感觉障碍，合并脊髓空洞症可出现节段性痛温觉障碍。,5、颅神经、颈神经症状：声音嘶哑、吞咽困难，颈枕部疼痛、手部麻木无力、手肌萎缩。6、小脑症状：眩晕、呕吐、共济失调、眼球震颤。7

12、、颅内压增高：头痛、呕吐、视力模糊、视乳头水肿。婴、幼儿约5090合并脑积水：头围增大、颅缝裂开、McEwen征阳性。成人5070合并脊髓空洞症可出现节段性分离性感觉障碍。,五、辅助检查：X线、MRI六、诊断与鉴别诊断：1、枕大孔区肿瘤：进行性发展，视乳头水肿出现早。CT/MRI2、多发性硬化：还可以累及视神经、胸腰髓，缓解复发。七：治疗：止痛（消炎痛25mg 3次/d），脱水、手术,手术适应症：1、延髓、上颈髓受压；2、小脑和颅神经症状进行性加重；3、脑脊液循环障碍，颅内压增高；4、环枢椎脱位。,小脑扁桃体下疝畸形,小脑扁桃体下疝畸形,第三节 脑性瘫痪（cerebral palsy）一、概念

13、：又名Little病，是在大脑生长发育期受损后所造成的运动瘫痪。其特点是非进行性的两侧肢体对称性瘫痪，是由围产期各种病因引起的。发病率：0.06-0.59%,日本为0.2-0.25%。,二、病因：围产期各种因素1、出生前：胚胎期脑发育畸形、先天性脑积水、营养缺乏、外伤、宫内感染、妊娠毒血症、胎盘早剥、放射线照射2、围生期病因：羊水堵塞、胎粪吸入、脐带脱垂或绕颈、胎儿窒息、缺氧、早产、产伤。3、出生后病因：感染、外伤、中毒、颅内出血,三、病理：1、大脑皮质发育不良：多见于产前病变2、萎缩性脑叶硬化3、脑局部白质硬化4、脑积水5、脑穿通畸形,四、临床表现：多自婴、幼儿起病三大症状：1、锥体束和锥体

14、外束损害症 2、智能发育障碍 3、癫痫发作,根据运动障碍的临床表现，分为：1、痉挛型脑性瘫痪：又称为Little病，最常见，常表现为双下肢痉挛性瘫痪，膝踝反射亢进，病理征阳性。剪刀式步态，语言及智能障碍。2、手足徐动型脑性瘫痪：多由于核黄疸或新生儿窒息引起，主要侵犯基底神经节。表现为：舞蹈或手足徐动，运动障碍，锥体束和锥体外束损害症。,3、共济失调型脑性瘫痪：少见，小脑发育不良。肌张力低，意向性震颤，暴发式语言。4、张力不全型脑性瘫痪：多见于幼儿，肌张力低，关节运动幅度增大，腱反射活跃，病理征阳性。多无肌肉萎缩，患儿不能站立、行走、甚至不能竖颈。逐渐转为痉挛型脑性瘫痪。,五、辅助检查：,CT：

15、脑萎缩，大脑皮质、髓质发育不良，脑软化灶、脑室扩大、脑穿通畸形。,六、诊断 及鉴别诊断,患儿出生后几个月1年内非进行性的两侧肢体对称性瘫痪。对以下情况需怀疑：1、小儿躺卧不对称；2、肢体松弛无力，吸吮力弱；3、两手痉挛性握拳，无吸吮和抓握反射；4、仰卧时头向后仰，卧位时头不向两侧转动；5、扶持头部不能短暂竖起，扶持站立不会抬腿。,鉴别诊断：,1、遗传性痉挛性截瘫：多有家族史，病程缓慢进展，无智能障碍。2、核黄疸：有黄疸史，有耳聋。3、先天性肌张力不全：需要与张力不全型鉴别，先天性肌张力不全肌腱反射消失，无智能障碍，无不自主运动，无锥体束征。,七：治疗：关键在预防,1、理疗、体疗、按摩以改善和提

16、高患肢功能。2、手术：矫形手术：肌腱切断、移植、延长1978 Fasano 选择性脊神经后根切断术（SPR）,机制是选择性切断肌梭传入神经的a纤维，阻断脊髓反射环路，解除肌肉痉挛，肌张力降低并不影响运动功能。我国1990年起开展。手术最佳年龄26岁。3、1991年Albright在蛛网膜下腔持续注入氯苯氨丁酸，阻滞兴奋性递 质传递。,第四节 先天性脑积水（congenital hydrocephalus）,一、概念：是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍而使CSF在脑室系统和蛛网膜下腔积聚过多并不断增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩。1、交通性：CSF能从脑室系统流至蛛网膜下腔，但是

17、吸收发生障碍。2、阻塞性：CSF梗阻在脑室系统之内，较多见。,二、临床表现：,1、最重要的体征：出生后数月，婴儿头颅快速进行性增大，前囟扩大，张力增高，有时后囟、侧囟也增大，颅缝分开。2、颅内压增高及静脉回流受阻：颅骨薄，头皮静脉怒张，头发少；叩诊有破壶音(MacEwen征)；“落日眼”：双眼球下旋，上部巩膜暴露，眼球下半部落到下眼睑下方。3、患儿状态差，多不能站立、抬头。4、外展神经麻痹，眼震，共济失调、智能障碍。,三、辅助检查：CT MRI：脑积水，并可发现梗阻部位。四、治疗：手术治疗：大脑导水管成形术或扩张术 第四脑室正中孔切开或成形术 CSF分流术：侧脑室腹腔；脑室心房；脑室颈内静脉,先天性脑积水,先天性脑积水,灰质异位症,先天性巨脑回畸形,脑膜膨出,脑膜膨出,脊髓脊膜膨出,谢 谢,