妊娠合并外科疾病、产前诊断妇产文档资料.ppt

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1、妊娠合并阑尾炎,妊娠和急性阑尾炎的关系,妊娠和急性阑尾炎之间没有内在联系妊娠期急性阑尾炎发病率没有增加发生率0.5/1000-1/1000。,妊娠期阑尾炎特点,诊断困难容易扩散,临床表现,妊娠早期：症状典型 转移性右下腹痛 消化道症状 体温升高 白细胞升高妊娠中晚期：症状不典型,处理,不主张保守治疗一旦确诊，应在积极抗感染的同时立即手术妊娠中晚期，如高度怀疑急性阑尾炎，也需剖腹探查。,妊娠合并急性胆囊炎和胆石病,妊娠与胆道疾病的相互影响,孕激素促进胆结石的形成雌激素使粘膜吸收水分能力下降，影响胆囊的浓缩功能。妊娠中晚期胆汁中的胆固醇增加，容易形成胆结石。,临床表现,与非孕期相同，在夜间或进食油

2、腻食品后发作。右上腹绞痛，阵发性加重，有放射痛。可伴有恶心、呕吐，发热。Murphy征阳性,辅助检查,肝功能异常超声检查,鉴别诊断,急性脂肪肝重度子痫前期胃十二指肠溃疡穿孔急性阑尾炎急性胰腺炎,处理,与非孕期相似，手术治疗。非手术治疗适于症状轻者 控制饮食 支持治疗 抗感染治疗,妊娠合并肠梗阻,妊娠对肠梗阻的影响,妊娠不会引起肠梗阻，但妊娠期一些变化可能容易发生肠梗阻。妊娠期子宫增大孕激素使肠道平滑肌张力下降分娩后肠管位置变化等,临床表现,症状不典型腹部绞痛停止排气排便腹部体征,辅助检查,X线检查,治疗原则,纠正水电解质紊乱和酸碱失衡解除肠梗阻恰当的产科处理,手术治疗的指征,绞窄性肠梗阻粘连性

3、肠梗阻、不完全性和麻痹性肠梗阻保守治疗12-24小时仍未缓解者,手术时的产科处理,妊娠早期：先行人流术。妊娠中期：不必终止妊娠妊娠晚期：先行剖宫产术再行肠梗阻手术,与外科疾病相鉴别的异常产科情况,流产、早产临产胎盘早剥HELLP综合征,思考题,妊娠期急性阑尾炎的临床特点？妊娠对胆结石形成的影响？,产前诊断,复旦大学附属妇产科医院 李儒芝,定义,产前诊断（prenatal diagnosis）又称为宫内诊断或出生前诊断指在胎儿出生前采用各种检测手段了解胎儿在宫内的发育情况，对先天性畸形或遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。,产前诊断的目标,在胎儿出生前诊断出其患有的先天性畸形

4、或遗传性疾病。避免先天性畸形患儿或遗传性疾病患儿的出生。产前诊断只能诊断出部分患儿。,产前诊断的局限性,先天畸形的诊断依赖于影像学检查的分辨率先天性遗传性疾病包括染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。体细胞遗传病和线粒体遗传病不在产前诊断之列。,产前诊断的目标人群,价格昂贵有创性检查可引起严重的并发症因此产前诊断的对象不是普通人群，而是高危人群。,产前诊断与产前筛查的区别,产前筛查：用简便、无创的方法对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行产前筛查，检出高危人群。确诊需要做产前诊断。,产前诊断的对象,35岁以上的高龄孕妇不良家族遗传病史不良孕产史本次妊娠有胎儿

5、畸形的高危因素,高龄的不利影响,对女性生殖功能和优生优育来说，年龄是一个独立的高危因素。容易发生染色体的不分离，因此染色体病患儿的发生率增加。Down 综合征：35岁 6/1000 40岁16/1000,年龄与生殖功能的关系,女性的生殖功能取决于卵泡数量和质量，更重要的是数量。从胚胎20周卵泡形成后，卵泡就不断地被消耗掉，数量逐步下降。20岁时女性体内有20万个卵泡，35岁时只有数万个，50岁时有数千个卵泡。,不良家族遗传病史,夫妇一方有染色体平衡易位（46XY，t(3,15)）性连锁隐形遗传病基因携带者夫妇一方有先天性代谢性疾病有遗传性家族史,不良孕产史,生育过遗传病患儿生育过无脑儿、脊柱裂

6、和先天性心脏病等患儿。有原因不明的流产、死产或新生儿死亡等。,本次妊娠有胎儿畸形的高危因素,羊水异常：包括羊水过多或过少等孕早期接触过致畸的化学物质、放射性物质或严重的病毒感染。,与羊水异常有关的畸形,羊水来源：孕中期以后尿液为主羊水吸收：胎膜吸收+吞咽羊水过多：神经管畸形、无脑儿、消化道畸形羊水过少：泌尿系畸形、羊水过少可导致胎儿肌肉骨骼畸形,致畸剂对胎儿的影响,受精后2周内：胚胎分化期，影响为全或无。受精后2-8周：器官分化期，可造成严重的畸形。受精8周后：器官发育期，一般不会造成严重的畸形。,常见的致畸剂,产前诊断的常用方法,影像学检查染色体核型分析基因检测基因产物检测,影像学检查,包括

7、超声、X线检查、胎儿镜、核磁共振等目的：用于了解胎儿结构有无畸形,染色体核型分析,标本：羊水、绒毛、胎儿细胞目的：检测染色体疾病,基因检测,可利用的技术：DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位杂交等技术。目的：检测胎儿基因疾病,基因产物检测,利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行酶、蛋白质和代谢产物的检测。目的：诊断胎儿神经管畸形和先天性代谢疾病等。,产前诊断的疾病,染色体病性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天畸形,染色体病,包括染色体数目异常和染色体结构异常染色体数目异常多见非整倍体染色体结构异常：包括染色体的缺失、易位、倒位和环形染色体等染色体异常胎儿的自然淘汰率高达94%。,唐

8、氏综合征,孕中期：筛查：AFP+HCG+uE3筛选高危人群。产前诊断：羊水穿刺孕早期：筛查：PAPP-A+-HCG+超声NT测定 产前诊断：绒毛穿刺取样,其他获取胎儿细胞的方法,经皮脐血穿刺母血胎儿细胞提取PGD,诊断步骤,是确定胎儿的性别可通过羊水穿刺或经皮脐血穿刺获取胎儿细胞，然后用Y染色体探针做原位杂交。,性连锁遗传病,多见X连锁隐形遗传病，如红绿色盲和血友病男性胎儿患病率为50%；女性胎儿表型正常，但基因些携带者发生率为50%。,遗传性代谢缺陷病,多为常染色体隐形遗传病极少数可治疗，多数无有效治疗方法。,诊断步骤,首先通过羊水穿刺或经皮脐血穿刺获取胎儿细胞然后检测酶的活性或对基因进行分子生物学研究。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺陷所致可通过检测胎儿苯丙氨酸羟化酶活性或其基因进行诊断。,先天畸形,整个人群中先天畸形的发生率为2-3%先天畸形的诊断依靠影像学检查只要部分畸形在产前被诊断出,小结,重点：产前诊断的定义、对象和目前产前诊断的一些疾病。了解唐氏筛查的方法英语词汇：prenatal diagnosis,