邵阳医专医学遗传学练习题(护理、助产)(DOC) .doc
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1、护理(助产)专业医学遗传学习题集(说明:红色字体; 选择题;为参考答案,名词解释、问答题为重点内容)第一章 医学遗传学概述一、选择题1、医学遗传学研究的对象是_。A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为:A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病,叫:A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为:A、遗传病B、多基因病C、单基因病 D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是:A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、
2、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项:A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、_于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。A. Jacob和Momod B. Watson和CrickC. Khorana和Holley D. Avery和McLeod8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在_ _的基础上发生的A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 9、发病率最高的遗传病是_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病二、多选题1、 遗传病的特征多表现为( )、家族性 、先天性 C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生 E
3、、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为( )A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科,是_与_相互结合的结果。2、单基因病包括_、_、_、_和_等3、遗传病分为_和_两大类。4、基因病分为_和_两种。四、名词解释1、医学遗传学2、生化遗传学 3、遗传病4、单基因病5、多基因病6、染色体病7、细胞遗传学五、问答题1、说出遗传病的特征。2、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些?遗传病对人类有
4、那些危害?3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系?第一章 参考答案三、填空题1、医学_ 遗传学 。2、常染色体显性遗传病(AD);常染色体隐性遗传病(AR);X连锁隐性遗传病(XR); X连锁显性遗传病(XD); Y连锁遗传病;3、_染色体病 _基因病_4、_单基因病_ _多基因病_四、名词解释1、医学遗传学主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础,它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段,从而对提高人类健康素质做出贡献。2、研究人类遗传物质的性质,以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代
5、谢的调节控制的学科。3、是指细胞中遗传物质发生突变(染色体畸变或基因突变)所导致的遗传性疾病,可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变造成的。4、单基因病是指同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。5、多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病。6、是因细胞中遗传物质的主要载体染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类7、研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。五、问
6、答题1、遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。垂直传递 一些遗传病表现连代传递,如多数的常染色体显性遗传病;先天性 许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;家族性 许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史;基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因;只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。2、1)系谱分析法2)群体筛选法3)双生子法4)伴随性状研究5)实验室检查法危害:1. 遗传病的病种和数量迅速增长;2. 遗传病对人类健康
7、的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁;5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。 3、先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病,大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病,如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状,如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病,即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。许多遗传病(特别是显性遗传病)常见家族集聚现象,如并指,在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病(特别是隐
8、性遗传病和染色体病),并不一定有家族史。相反,有家族聚集现象的疾病(如麻风、肝炎、梅毒等)也不一定是遗传病。第二章 遗传的细胞学基础一、选择题1. 细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 ( )期。A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期2.染色质和染色体是( )A不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法3.下列关于细胞周期的叙述正确的是( )A细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B从上一次分裂开始到下一次分裂结束C从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D从上一次
9、分裂开始到下一次分裂开始之前 4、下列哪一种细胞始终保持增殖能力,不断地进行分裂:A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞5、DNA自我复制发生的时期是:A、G1期B、S期C、G2期D、M期6、减数分裂发生于配子发生的( ) 期。A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 7、同源非姐妹染色单体间的交换发生于( )。A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期8、生殖细胞成熟过程中,染色体数目减半发生在哪个时期:A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言,下列哪种细胞中有23条染色体:A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、
10、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在:A、前期B、中期C、后期D、后期11、在细胞周期中处于( )的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期12、同源染色体成为二价体的时期是:A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是:BA、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是:A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是:A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个:A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、
11、在减数分裂过程中,染色单体的分离发生在:A、中期B、后期C、末期D、后期18、人类精子中的染色体应为:A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人类卵子中的染色体应为:A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100个初级精母细胞完成减数分裂后,可产生的Y型精子应是:A、100个B、200个C、300个D、400个21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为:A、100个B、200个C、400个D、800个22、人类精子中含有的性染色体应为:A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是:A、1
12、00个B、200个C、300个D、400个24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是:A、100个B、200个C、300个D、400个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是:A、23,XB、23,YC、23X或YD、23X和Y26、人类卵子形成时不经历的时期是:A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是:A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为:A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征:A、同源染色体联会B、同源染色体分离C、
13、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征:A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是:A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。32、哪一项不属于细胞间期:A、G1期B、S期C、G2期D、M期33染色单体是指( ) A呈染色质状态的细丝 B复制前的一条染色体 C 由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体 D复制后暂时由一个着丝点连结
14、没有分开的两条染色体34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成( )A20个卵细胞 B10个卵细胞和10个极体C5个卵细胞和5 个极体 D5个卵细胞和15个极体二、多选题1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体:( )A、精原细胞B、卵原细胞C、次级卵母细胞 D、次级精母细胞 E、卵细胞2、X染色体的失活发生在( )A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天 D、胚胎发育早期E、胚胎发育后期3、经典的Lyon假说包括下列哪几条_。A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿E. 只有一条X染色体是具有转录活性的,其余的X染色体均失活形成X
15、染色质4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体A精原细胞 B卵原细胞 C次级卵母细胞 D次级精母细胞 E卵细胞5、X染色体的失活发生在A细胞分裂中期 B细胞分裂后期 C胚胎发育的第16天D胚胎发育早期 E胚胎发育后期三、填空题1、细胞的增殖周期通常分为_和_两个时期。2、根据细胞的生理特点,细胞间期要分为_、_和_三个分期。3、根据细胞形态结构的变化、细胞分裂期可划分为_、_、_和_四个分期。4、有丝分裂发生在_的增殖过程中,而减数分裂发生在_的成熟过程中。5、一个细胞经历一次有丝分裂后,产生了_个子细胞,它们的染色体数量和质量通常是_的。6、减数分裂是染色体复制_次,而细胞连续分裂_ 次,结果
16、子细胞中的染色体数目_。7、减数分裂前期可分为_、_、_、_和_五个时期。8、在减数分裂时,二价体和四分体分别出现在_和_期,非姐妹染色体单体交叉互换发生在_期。9、同源染色体的联会和排斥分别发生在_和_期。10、在减数分裂中,同源染色体的分离和姐妹染色单体的分离分别发生在_及_的_期。11、在细胞有丝分裂过程中,染色体最稳定的是_期,染色单体分离是在_期。12、人类体细胞的染色体为_条,称为_倍体,男性正常核型则为_,女性正常核型则为_。13、人类精子或卵子中的染色体为_条,称之为_倍体。14、人类精子形成要经过_、_、_、_四个时期,而卵子的发生没有_变形_时期。15、一个初级精母细胞经过
17、发生过程后,形成了_个精子。精子根据性染色体可分为_型和_型两种;它们的比例为_。16、一个初级卵母细胞完成发生过程后,产生_个卵子和_极体,有受精能力的是_,其性染色体为_。17、人类初级和次级精母细胞中的染色体应分别为_和_条。18、为了研究的方便,把细胞分裂期分为四个时期,依次是、 、 、 和 。19、细胞有丝分裂过程中,DNA加倍、染色体加倍、细胞核加倍分别发生在 期、 期、 期四、名词解释1、细胞增殖周期 2、减数分裂 3、同源染色体 4、联会5 有丝分裂 6、X染色质五、问答题1、细胞周期分为那几个时期?各时期的特点是什么?2、有丝分裂和减数分裂各有什么生物学意义?3、简述细胞膜液
18、态镶嵌模型的主要内容。4、简述赖昂假说及X染色质检查的临床意义?5、简述精子发生的过程?6、简述染色体的形成过程。第二章 参考答案三、填空题1、分裂期 _分裂间期2、_G1_、_S期_G2_3、_前期_、_中期_、_后期_ 末期_4、体细胞_生殖细胞_5、_两_不变_6、_1_2_ _减半_。7、_细线期_、_偶线期_、_粗线期_、_双线期_终变期_8、_细线期_偶线_粗线_9、_偶线期_双线_10、减1_减2_后_11、_中_后_12、_46_二_46,xy_46,xx_。13、_23_单_14、_增值期_、_生长期_、_成熟期_、_变形期_15、_4_X_Y_1:1_。16、_1_3_卵细
19、胞_X。17、_46_23_18、G1期、 S期 、 G2期 、 M期 。19、S 后 末 四、名词解释1、细胞增殖周期(或细胞周期)是指细胞从上一次分裂结束开始生长,到下一次分裂结束为止所经历的过程。2、减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时,染色体只复制一次,细胞连续分裂两次,形成四个生殖细胞中,染色体数目是体细胞的一半。3、二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本,一条来自母本,且形态、大小相同,并在减数分裂前期相互配对的染色体。4、指同源染色体两两配对在细胞减数分裂前期的偶线期,来自父本和母本的同源染色体,两两靠拢进行准确的配对,形成双阶染色体,即一对染色
20、体含有四条染色单体,但仅有两个着丝点,是减数分裂的重要特征5 有丝分裂是母细胞经过间期、分裂期将复制的遗传物质平均分配给两个子细胞的过程 ,在分裂过程中有纺锤丝的出现。6、女性间期细胞核中的两条X染色体,只有一条有转录活性,另一条则失去转录活性,并形成固缩状态,染色很深,称为X染色质,又叫巴氏小体。五、问答题1、细胞周期分期及其特点是:G1期:大量合成RNA、蛋白质。如:DNA复制所需酶系,如DNA聚合酶。G1-S转变的相关蛋白,如触发蛋白,钙调蛋白细胞周期蛋白。S期:大量合成DNA,组蛋白及非组蛋白;DNA合成所需要的酶。早S期:复制GC含量高的DNA,如常染色质。晚S期:复制AT含量高的D
21、NA,如异染色质,X染色质。组蛋白合成及磷酸化,组装成核小体;中心粒的复制。G2期:合成M期相关的蛋白质,如成熟促进因子,微管蛋白。中心粒开始分离。2、 有丝分裂的结果是染色体数目不变,DNA数目减半。减数分裂的结果是染色体和DNA都减半。有丝分裂无同源染色体分离,减数分裂同源染色体要分离。有丝分裂前DNA复制一次分裂一次,减数分裂DNA复制一次分裂两次。1个细胞有丝分裂产生2个细胞,减数分裂1个细胞分裂产生4个细胞。减数分裂I前期同源染色体要进行联会,有丝分裂无联会现象。3、有丝意义是:在生物的亲代和子代之间保持了遗传性状的稳定性,对于生物的遗传有重要意义。减数分裂的遗传学意义1.保证了有性
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