肝豆状核变性病例ppt优质案例课件.ppt

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1、肝豆状核变性病例,（优选）肝豆状核变性病例,患者7个月前受精神刺激后出现精神异常，少言，表情淡默，不思饮食，恶心、呕吐为内容物非喷射状，无发热，后逐渐出现目光呆板，有时手舞足蹈，走路不稳，动作怪异，就诊于吉林省安康医院诊断为“抑郁症”，口服治疗精神病药物（具体不详）治疗2个月余后未见明显缓解，后自行停药。,后赴吉林大学第一医院，于门诊行相关检查提示铜蓝蛋白0.05g/l，肝功转氨酶异常。腹部彩超：肝实质弥漫性病变，提示肝硬化。,5个月前就诊于吉林省精神病总医院考虑有肝病，未行具体检查及治疗。后间断服用护肝片治疗。,发病过程,2年前因外伤行脾切除术，无输血史吸烟10余年，约10支/天，已戒半年，

2、无饮酒史。否认家族性遗传性疾病。,既往史,神志清楚，表情淡漠，目光呆滞，皮肤巩膜未见黄染，角膜可见棕褐色色素环，无肝掌及蜘蛛痣，浅表淋巴结未触及肿大。双肺听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率83次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，腹部可见一长约20cm的纵行手术瘢痕。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脏肋下未触及，肝区叩痛阳性，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。右上肢屈曲，右手静止性震颤，左上肢外展，走路不稳，慌张步态，病理反射未引出。,入院查体,诊疗思维,1.患者精神异常但肝功转氨酶的异常，肝脏纤维化的改变是由什么引起的？,2.需要排除的疾病有哪些？,3.患者的基础疾病是什么？,4.

3、如何进一步检查明确诊断？,5.有效的治疗是什么？,实验室检查,实验室检查,肝功 ALT 150U/L AST 98U/L ALP169.1U/L铜蓝蛋白 0.05g/l血清铜 4.8umol/l24小时尿铜测定0.96umol/24hK-F环 阳性,肝胆脾CT平扫：1、肝硬化；肝内密度不均，请进一步检查2、符合脾脏切除术后改变,辅助检查,磁共振头部平扫：1、桥脑、大脑脚、双侧丘脑、基底节区、放射冠对称性异常信号，考虑为变性性病变，请结合临床病史。2、脑内多发腔隙性脑梗死及缺血灶。2、脑萎缩、小脑萎缩,后间断服用护肝片治疗。05g/l，肝功转氨酶异常。12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状患者

4、精神异常但肝功转氨酶的异常，肝脏纤维化的改变是由什么引起的？需要排除的疾病有哪些？肝内密度不均，请进一步检查2、符合脾脏切除术后改变肝内密度不均，请进一步检查2、符合脾脏切除术后改变双肺听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率83次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，腹部可见一长约20cm的纵行手术瘢痕。AST 98U/L血清铜、铜蓝蛋白、24小时尿铜、肝功、肾功、血常规等国内尚缺乏大规模统计。低铜高蛋白饮食 应避免食用含铜高的食物，可给予高氨基酸、高蛋白质饮食能促进尿铜的排泄。尿铜100ug/24h腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脏肋下未触及，肝区叩痛阳性，移动性浊音阴性，双下肢无水

5、肿。神志清楚，表情淡漠，目光呆滞，皮肤巩膜未见黄染，角膜可见棕褐色色素环，无肝掌及蜘蛛痣，浅表淋巴结未触及肿大。国内尚缺乏大规模统计。起病多在5-35岁之间，在20岁以前尤其是青春期发病者居多。12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状,入院后结合其病史、辅助检查，明确诊断为肝豆状核变性，予以低铜饮食、保肝、二巯基丙磺酸钠驱铜、补钙，后病情平稳，出院继续驱铜治疗。,诊断及治疗经过,随访,患者目前一般状态良好，血清铜、尿铜检查未见明显异常，精神较好，肝豆状核变性引起的肝硬化并发症未见。,肝豆状核变性,概述,（HLD hepatolenticular degeneration，亦称Wilson病）是

6、一种常染色体隐性遗传性疾病，系由于铜代谢障碍引起过量铜在机体积聚，导致多器官系统出现功能障碍，其中以肝损害和神经系统损害最为严重。临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化症状、精神症状、肾功能损害症状及角膜色素环(K-F环）。,肝豆状核变性,正常铜代谢,致病基因ATP7B位于人基因组13q14.3，基因全长为8821bp，由21个外显子和20个内含子构成，其表达产物ATP7B酶由1465个氨基酸残基构成，是一种主要在肝脏表达并负责编码在肝细胞内转运铜离子的P型ATP酶。,长臂(q）和短臂(p）,后间断服用护肝片治疗。（血液、皮肤、骨骼疾病）肥肉，动物内脏，鸭血，鸡血尿铜100ug/24h

7、ALP169.腹部彩超或肝胆CT、头部核磁或CT、脑电图、裂隙灯K-F环腹部彩超或肝胆CT、头部核磁或CT、脑电图、裂隙灯K-F环起病多在5-35岁之间，在20岁以前尤其是青春期发病者居多。患者的基础疾病是什么？后间断服用护肝片治疗。国内尚缺乏大规模统计。12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状需要排除的疾病有哪些？ALP169.双肺听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率83次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，腹部可见一长约20cm的纵行手术瘢痕。临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化症状、精神症状、肾功能损害症状及角膜色素环(K-F环）。肝内密度不均，请进一步检查2、符合

8、脾脏切除术后改变铜蓝蛋白210mg/L腹部彩超或肝胆CT、头部核磁或CT、脑电图、裂隙灯K-F环腹部彩超：肝实质弥漫性病变，提示肝硬化。,细胞损伤,其他（血液、皮肤、骨骼疾病）,Text,较为典型的临床表现,辅助检查,不明原因的肝病和/或神经病,K-F环阳性,铜蓝蛋白210mg/L,尿铜100ug/24h,驱铜试验1500ug/24h,3项或3项以上支持WD诊断，4项或4项以上阳性可确诊。有条件可做肝铜，如无胆汁淤积250ug/g可确诊。可疑者可做基因检查。,建议食用,慎用,禁止摄取,1.坚果类2.豆类3.各种贝类，甲壳动物4.肥肉，动物内脏，鸭血，鸡血5.软体动物类6.咖啡，可可，巧克力7.

9、菌类,牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、葱、茄子、蜂蜜、芋头等,精白面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉（去皮去油）、马铃薯等。牛奶（排毒）,治疗,低铜高蛋白饮食 应避免食用含铜高的食物，可给予高氨基酸、高蛋白质饮食能促进尿铜的排泄。禁用铜制食具。若饮用水含铜高，则尽量使用去离子水或蒸馏水。,后赴吉林大学第一医院，于门诊行相关检查提示铜蓝蛋白0.尿铜100ug/24h腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脏肋下未触及，肝区叩痛阳性，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。世界范围的统计，该病患病率1/（3万-5万），发病率为（15-30）/100万，基因频率为0.神志清楚，表情淡漠，目光呆滞，皮肤巩膜未见

10、黄染，角膜可见棕褐色色素环，无肝掌及蜘蛛痣，浅表淋巴结未触及肿大。2、脑萎缩、小脑萎缩05g/l，肝功转氨酶异常。国内尚缺乏大规模统计。尿铜100ug/24h腹部彩超：肝实质弥漫性病变，提示肝硬化。腹部彩超或肝胆CT、头部核磁或CT、脑电图、裂隙灯K-F环（优选）肝豆状核变性病例肝内密度不均，请进一步检查2、符合脾脏切除术后改变需要排除的疾病有哪些？磁共振头部平扫：1、桥脑、大脑脚、双侧丘脑、基底节区、放射冠对称性异常信号，考虑为变性性病变，请结合临床病史。需要排除的疾病有哪些？肝内密度不均，请进一步检查2、符合脾脏切除术后改变牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、葱、茄子、蜂蜜、芋头等,入院后结合其

11、病史、辅助检查，明确诊断为肝豆状核变性，予以低铜饮食、保肝、二巯基丙磺酸钠驱铜、补钙，后病情平稳，出院继续驱铜治疗。世界范围的统计，该病患病率1/（3万-5万），发病率为（15-30）/100万，基因频率为0.腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脏肋下未触及，肝区叩痛阳性，移动性浊音阴性，双下肢无水肿。AST 98U/L起病多在5-35岁之间，在20岁以前尤其是青春期发病者居多。双肺听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率83次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，腹部可见一长约20cm的纵行手术瘢痕。其他12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状双肺听

12、诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率83次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，腹部可见一长约20cm的纵行手术瘢痕。（HLD hepatolenticular degeneration，亦称Wilson病）是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由于铜代谢障碍引起过量铜在机体积聚，导致多器官系统出现功能障碍，其中以肝损害和神经系统损害最为严重。2年前因外伤行脾切除术，无输血史低铜高蛋白饮食 应避免食用含铜高的食物，可给予高氨基酸、高蛋白质饮食能促进尿铜的排泄。后间断服用护肝片治疗。低铜高蛋白饮食 应避免食用含铜高的食物，可给予高氨基酸、高蛋白质饮食能促进尿铜的排泄。长臂(q）和短臂(p）腹部彩超或肝胆CT、头部核磁或CT、脑电图、裂隙灯K-F环双肺听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率83次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音及额外心音，腹部可见一长约20cm的纵行手术瘢痕。腹部彩超或肝胆CT、头部核磁或CT、脑电图、裂隙灯K-F环腹部彩超：肝实质弥漫性病变，提示肝硬化。3，基因全长为8821bp，由21个外显子和20个内含子构成，其表达产物ATP7B酶由1465个氨基酸残基构成，是一种主要在肝脏表达并负责编码在肝细胞内转运铜离子的P型ATP酶。,