体育科研中的基因多态性战略（华人体适能课件.ppt

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1、体育科研中的基因多态性战略,北京体育大学 运动人体科学学院 胡 扬 Ph.D,Email:,The Gene Polymorphisms in Sport Sciences,报告内容,什么是基因多态性?基因多态性可以用于运动生命科学领域的哪些研究?,什么是基因多态性?,DVD,转录过程,翻译过程,遗传密码及相应的氨基酸,第一个核苷酸5 第二个核苷酸 第三个核苷酸3,U C A G,U 苯丙氨酸 丝氨酸 酪氨酸 半胱氨酸 U 苯丙氨酸 丝氨酸 酪氨酸 半胱氨酸 C 亮氨酸 丝氨酸 终止码 终止码 A 亮氨酸 丝氨酸 终止码 色氨酸 GC 亮氨酸 脯氨酸 组氨酸 精氨酸 U 亮氨酸 脯氨酸 组氨酸

2、 精氨酸 C 亮氨酸 脯氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 A 亮氨酸 脯氨酸 谷氨酰胺 精氨酸 GA 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 U 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 C 异亮氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 A 蛋氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 G,UAC:酪氨酸,UGC:半胱氨酸,DNA复制过程中的“突变”能够在种族中延续下来，且频率超过1%时，称之为基因多态性(gene polymorphism)。意义:1)生物种系的进化 2)个体差异,基因多态性的概念,基因多态的类型,atgcaggagc tccaagactc tagacaacta gaaaataaag atgtctcctc tgattgg

3、cag gggcagattt gttcttccac agattcagac cagtgctacc cagtgctacc cagtgctacc cagtgctacc cagtgctacc cagtgctacc cagtgctacc cagtgctacc cagtgctacc tgagagagac tttggaggca agcaagcagg tctctccttg cagcacaaga aaacagctcc aagaccagga aatccgagcc agctactgct gagctgaaca agcacttcgg tcatcccagt caagctgttt ttgacgacga agcagacaag

4、,c,a,插入序列,缺失序列,可变数目串联重复序列多态,单核苷酸多态,基因多态性在运动人体科学研究中的意义,人类基因多态性的研究将给运动生命科学研究带来革命性的影响。通过基因多态性研究，我们可以提高运动员科学选材工作的质量，制定出具有真正意义的个性化运动处方，更好地预防运动性疾病的发生。,遗传学研究表明，杰出运动能力具有较高的遗传度。研究证实人类最大有氧能力的遗传度为50%-90%。随着现代分子生物学技术的发展，对于运动员科学选材的研究已深入到了分子遗传学领域。这些研究将给运动员选材工作开辟一个新的途径。在优秀运动员的选材中加进基因指标，将会使选材工作更趋科学和准确。,基因多态性战略之一：优秀

5、运动员基因选材,到目前为止，国内外学者已研究的以探讨可以用于运动员基因选材为目的分子生物学指标达到了150个以上，并得到了一些有意义的数据。,基因多态性战略之一：优秀运动员基因选材,2005年止所研究的与运动能力相关基因图谱,血管紧张素血管紧张素,ACE,血管紧张素转换酶,血管紧张血圧上升心肌肥厚,ACE基因,第 16 Intron 存在 I 或 D多态I:ACE活性低D:ACE活性高,ACE活性,II ID DD,研究热点,ID,ID,ID,DD,DD,DD,DD,ID,ID,ID,ID,ID,ID,II,II,II,II,II,II,II,II,Long distance,Short di

6、stance,ACE 基因多态,long,short,control,*,II,ID,DD,*,*,日本长、短跑运动员ACE多态比较,胡揚2000,VO2max,II,ID,DD,athletes,control,James 1998,II%,athletes,control,Saul 1998,control,200m,400-3000m,5000m,ID,基因多态性战略之一：优秀运动员基因选材,运动员基因选材注意点：,地域，民族样本量,基因多态性战略之一：优秀运动员基因选材,国内的相关研究：,研究团队：（国家课题：优秀长跑运动员选材用分子遗传学标记的研究）北京体育大学，天津体育学院,中科院

7、北京基因组研究所，中科院遗传与发育研究所，国家体育总局科研所,研究成果：1)发现了一批可以用于长跑运动员选材用分子标记;2)建立了优秀长跑运动员永生细胞库和 DNA库三；3)进入国家遗传资源信息三共享平台,基因多态性战略之二：个性化运动处方,科学的发展已经使人们认识到，运动训练效果存在着极大的个体差异，而这些个体差异是由遗传因素造成的，与基因多态性相关。因此，怎样基于个体的遗传背景来选择合理的运动强度和运动量，以取得更好的训练和体育锻炼效果，已经受到高度重视。将来，可以根据基因多态性，针对个体特征制订出真正具有个性化的、最合理的训练计划和运动处方。,基因多态性战略之二：基因型个性化运动处方,周

8、多奇等(2005)研究了106名中国北方士兵进行18周长跑训练前后的跑机能节省化（RE）与CKMM多态性之间的相关性。结果：CKMM基因型与跑机能节省化有关，影响个体对耐力训练的敏感性。携带N1/N2基因型的人对耐力训练最敏感，而携带N2/N2 基因型的人最不敏感，携带N1/N1型的人居中。,基因多态性战略之二：基因型个性化运动处方,刘海平等(2006)研究了41名受试者低氧训练效果与HIF-1多态性的相关性。,基因多态性战略之二：基因型个性化运动处方,VO2maxml/minkg,基因多态性战略之二：基因型个性化运动处方,大众健身运动处方的研究：张培珍（2004）以血脂异常的中老年人（50-

9、70岁）为实验对象，研究了载脂蛋白基因apoB100基因的多态性（XbaI和EcoRI）与运动治疗血脂异常效果的关联性。,基因多态性战略之二：基因型个性化运动处方,结果：该基因的XbaI和EcoRI多态性与该研究的走跑锻炼效果有关联。就HDL-C的改善而言，X1X2基因型和E2E2基因型血脂异常患者对该运动处方敏感，而X1X1基因型和E1E2基因型（包括E1E1基因型）患者不敏感。,基因多态性战略之三：个性化运动营养处方,在医学上，已经开始对基因多态性与个体的药物代谢特点的关联性进行研究，发现基因多态性可以影响药物的代谢过程及清除率，从而影响治疗效果。按照基因多态性的特点用药，将会使临床治疗符

10、合个体化的要求。,基因多态性战略之三：运动员个性化营养处方,?,基因多态性战略之四：运动性疾病的基因诊断,运动性猝死：遗传性多源室性心动过速(CPVT)是一种由于运动诱发的心室节律失常、晕厥、甚至猝死的心脏疾病。研究发现在心肌浆网内表达的肌浆网钙离子释放通道基因(RyR2)V2306I、P4902L和R4959Q多态以及贮钙蛋白基因（CASQ2)的T66A、V76M多态与该运动性疾病有关。,基因多态性战略之五：运动员品格的基因判定,实践表明，运动员不仅要有好的体能和运动技能，还要有优秀的品格才能走上冠军的领奖台。因此，运动员心理选材和心理素质的培养也日夜受到学者们的重视。研究表明，人的品格受到

11、基因的调控，不同基因型的人群所表现出来的品格是有区别的。,基因多态性战略之五：运动员品格的基因评定,王择青（2003）对1306 名士兵进行了16 种人格因素问卷与ACE基因型的相关性研究。结果表明,ACE基因多态性与女性士兵人格因素中的恃强性、敢为性、独立性、自律性人格因素有较高的相关性;与男性士兵人格因素中的恃强性、敢为性、独立性、稳定性因素有较高的相关性。,基因多态性战略之五：运动员品格的基因判定,该研究不仅开辟了用分子生物学的方法研究有关心理问题的新途径,而且为科学地制定运动员心理干预措施提供了重要的科学参考依据。,基因多态性战略,人类基因多态性的研究将给运动生命科学研究带来广阔的研究和应用前景。希望大家都来参与基因多态性这一“战略性”研究，为体育事业做贡献!,Thanks!,