胎儿超声异常的临床咨询(妇产年会)ppt课件.ppt
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1、胎儿超声异常的 临床咨询青岛市妇幼保健院张战红,超声医学在出生缺陷二级预防的作用是无可替代的超声医学是预防医学的一部分不管使用哪种方法,亦不管妊娠在哪一阶段,即使让最有名的专家进行彻底的检查,期望能够将所有的胎儿畸形均能检测出是不现实也是不合情理的(美国妇产科医师协会警告),母婴保健法第十八条第二项规定的严重缺陷是指:无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等内脏膨出或内脏外翻四肢短小畸形其它严重的胎儿畸形,致命性畸形-终止妊娠,无脑儿脑膜脑膨出严重开放性脊柱裂严重腹裂单腔心致命性软骨发育不良致命性成骨发育不良,非致命畸形,估计胎儿出生后并不影响其生命质量、或有治疗手段的单发畸形、或某些诊断不明确
2、的B超指征,如:单纯轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题,要慎重对待处理原则:对胎儿进行染色体分析和或其它相关检查,以排除可能的原因和预后,排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病在尊重夫妇意愿的原则上,建议加强产前的随访观察,避免盲目的终止妊娠,一、神经系统胎儿畸形的超声检查,无脑畸形露脑畸形脑膨出脊柱裂脑积水侧脑室体部宽度 15mm前脑无裂畸形主要为脑结构异常与面中轴异常小头畸形双顶径与头围径线显著小于孕周先天性蛛网膜囊肿Dandy-Walker畸形小脑蚓部发育不全、第四脑室囊 性变、并发脑积水孔洞脑脑实质内有囊性腔隙,内含脑脊液又称贯通脑,胎儿神经系统畸形的超声检查
3、适应症,母亲为高龄孕妇年龄大于35岁母亲血清三联试验值过高或过低孕妇本人或家族有遗传疾病史或曾经生过神经管缺陷儿夫妇本身患有先天性缺陷疾病,如脊柱裂、先心病或染色体平衡异位等母亲患有代谢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症等母亲孕期接触过有害物质,如放射性或药物等母孕期有过感染史胎儿宫内生长受限羊水过多,二、胎儿颜面部畸形,唇腭裂小眼畸形、无眼畸形、独眼畸形、猴头畸形小下颌畸形眼距过近全前脑、染色体畸形、三角头畸形、小头畸形、母亲苯丙酮尿症、强直性肌营养不良、眼齿发育 不良综合征眼距过远染色体畸形、Turner综合征、前额部脑,三、胎儿心脏畸形,房间隔缺损、室间隔缺损占心脏畸形2030%心内膜垫缺损房室
4、间隔缺损,占35%单心室占15%三尖瓣下移畸形占1%左心发育不全综合征因左心的血管或瓣膜的闭塞性病 变而引起左心室发育不全三尖瓣关闭不全较常见的心脏发育异常,可由结构性心脏畸形引 起,但更多属非结构性心脏异常引起,少量返流可 无病理意义,正常胎儿发生率6.8%。法洛四联症占11%13%,肺动脉狭窄、室间隔缺损、主 动脉骑跨、右心肥厚大动脉转位占5%,两条大动脉和相应的两个心室连接异常,右室双出口占1.67%,两条大动脉均发自右心室和伴发 室间隔缺损永存动脉干占1.5%3.0%,主动脉肺动脉共干肺动脉狭窄、肺动脉闭锁占10%20%;1%3%主动脉狭窄、主动脉弓离断占3%6%;1%全肺静脉回流异常
5、占2%,肺静脉与右心房没有连接胎儿心脏肿瘤罕见,横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤、脂肪 瘤、粘液瘤、血管瘤等胎儿心脏位置异常胸外心脏、胸内心脏位置异常,胎儿心脏超声检查指征,1、胎儿因素:系统超声检查可疑胎儿心脏异常心外畸形胎儿水肿胎儿颈后透明层厚度增加(3mm)胎儿心率失常严重胎儿宫内生长受限单脐动脉其它,2、母体因素:先心病糖尿病结缔组织病接触接触致畸物质高龄孕妇既往有不良妊娠史如流产、胎死宫内、胎儿畸形等3、家族史:家族成员先心病、基因、染色体异常,四、胎儿胸腔异常,先天性肺发育不良可由羊水过少、骨性胸廓小、胸腔 内肿瘤、心脏扩大等引起先天性肺囊肿腺瘤样病变为肺组织错构畸形隔离肺-以血管发育异常
6、为基础的发育缺陷,50%70%可部 分或完全萎缩胸腔积液有原发性乳糜胸;胎儿水肿的一个继发性改变先天性膈疝膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝人胸腔,五、胎儿消化系统畸形,食道闭锁常与食道瘘同时存在,半数以上伴有先心和胃 肠畸形,常有羊水过多。幽门梗阻较少见十二指肠闭锁与狭窄是围生期常见的肠梗阻,约 40%为21三体。小肠闭锁少见,与肠道血循环障碍有关。肛门闭锁是消化道闭锁与狭窄中最常见的,与肠道血循 环障碍有关。胎腹膨隆,肠腔扩张。(正常胎 儿25周时结肠直径7mm,足月时18mm)粪便性腹膜炎是在胎儿期肠道穿孔后引起的化学性腹膜 炎,超声检查适应症,产科医生提出的重点器官检查临床诊断羊水过多甲胎球
7、蛋白升高有胎儿先天畸形史或家族畸形生产史有过风疹或病毒感染史,六、胎儿泌尿系统畸形,肾不发育肾缺如,羊水过少,常合并其它畸形;不合并其它畸形的单侧肾缺如预后好,预期寿命不受影响异位肾盆腔异位肾、交叉异位肾、胸腔异位肾,预后较好多囊肾围产期即表现有严重肾脏病变者预后最差,多数患儿在新生儿期死亡;随着肾脏病变减轻,其预后也变好,远期并发症有高血压、尿路感染和门脉高压。-本病复发危险性为25%(常染色体隐性遗传病)多囊性发育不良肾单侧者预后较好肾积水可由泌尿道梗阻性病变合非梗阻性病变(如膀胱输尿管返流)引起,先天性肾盂输尿管连接处梗阻手术膀胱输尿管连接处梗阻40%自行缓解;手术输尿管囊肿先天性巨输尿
8、管自行缓解;手术巨膀胱小结肠肠蠕动过缓综合征致命性遗传病膀胱外翻手术新生儿生殖器畸形,七、胎儿腹壁畸形,脐膨出20%50%可能伴发心脏、肾脏、胃肠道、面部、神经管及肢体畸形;可发生多种染色体异常裂腹畸形腹股沟斜疝,八、骨骼系统与肢体异常,致死性侏儒软骨发育不全致死性成骨发育不全脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征先天性桡骨发育不全或缺如先天性肢体缺陷和截肢先天性手畸形单纯多指预后良好;裂手有明显家族遗传 史,可伴有智力障碍;先天性马蹄内翻足单纯性者预后好人体鱼序列征致死性,九、胎儿非免疫性水肿,胎儿体内水分积聚过多,表现为皮肤水肿、胸腔积液、腹腔积液、胎盘水肿常见原因:胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色体异常
9、、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫血、肝病、病毒感染、心血管功能异常(贫血、心律失常)、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、消化系统畸形等。严重胎儿宫内生长受限、双胎输血综合征、GDM、DM、胎盘绒毛血管瘤心律失常的原因:遗传、病毒、心脏发育问题,十、胎儿肿瘤,颈部淋巴水囊瘤与染色体异常有关脉络丛囊肿与染色体异常有一定关系;可能可并多发 畸形;未合并其它畸形的脉络丛囊肿对胎 儿发育无重要意义胎儿心脏肿瘤心脏横纹肌瘤-终止妊娠胎儿骶尾部畸胎瘤80%良性;12%恶性;18%合 并其它畸形胎儿肾脏肿瘤错构瘤胎儿卵巢肿瘤,超声胎儿软标志筛查及意义,产科超声检查还可发现
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