胎儿骨发育异常的超声诊断课件.ppt

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1、胎儿骨发育异常的超声诊断,长骨发育迟缓,在孕周明确的情况下，长骨明显低于正常预测值2倍标准差或低于第5百分位；另一种方法是，长骨（主要是FL）长度小于正常预测值的0.9 cm或晚孕时BPD-FL3.0 cm为异常，通过随访观察，出现进行性生长迟缓，甚至停滞。,区分致死性与非致死性骨发育不良畸形的主要超声特征,1.严重四肢均匀短小畸形，四肢所有长骨长度均低于正常孕周平均值的4倍标准差。FL/AC比值60%、胸围/腹围（TC/AC）0.89，提示胸腔狭窄。3.某些特殊征象：如三角形颅，多发性骨折。,常见骨发育异常,骨骼系统畸形以肢体长骨的畸形较多见，它的病因主要为遗传因素（包括基因突变、染色体异常

2、）和非遗传因素（如孕早期感染风疹病毒，接受X射线照射及某些药物的影响）。这些疾病有许多是在出生后或在生长发育过程中表现出来或需经X射线及化验室检查才能确诊的畸形。而有一部分畸形由于出现形态学上的改变，可以在胎儿时期通过超声检查做出诊断。常见的有：1.成骨发育不全2.软骨发育不全3.致死性侏儒4.软骨发育不良5.海豹儿,致死性侏儒,致死性侏儒（thanatophoric）是最常见的骨骼畸形，致死性侏儒是一种先天性致死性骨骼发育障碍性疾病，常导致胎儿或新生儿呼吸窘迫死亡。它是常染色体显性遗传。表现为长骨极短尤其是股骨和肱骨（肢根型）、弯曲，胸腔狭小，头颅相对较大，部分合并肾发育异常，房间隔缺损等其

3、他系统畸形。,超声表现,特征为严重短肢，长骨极短弯曲，股骨干骺端粗大，呈电话筒状，肱骨与肱骨尤为明显。头大，钙化不明显，易变形，前额突出。根据头的形状分又为两型，型无三叶草形头，型有三叶草头颅。窄胸，肋骨短，肺脏不发育。腹明显膨隆。可伴发脑室扩大，胼胝体发育不全，心脏畸形，肾畸形等。,孕18周。,黄某，23岁双顶径（BPD）63mm，头围（HC）229.7mm，股骨长（FL）23mm，肱骨长（HUM）25mm。,海豹儿,胎儿儿海豹肢畸形严重的发育缺陷，它的“罪魁祸首”，是妇女怀孕初期服用药物所致，表现为肢体缺如，手或足直接连于躯体上，可上肢或下肢缺如，也可单侧或双侧缺如。四肢非常短小，状如海豹

4、的肢体，臂和腿的长骨细小，称为“海豹胎”婴儿。首见于西德，发生于妇女孕期服用止吐药后，此后陆续又有发现，但病因呈现于多样化，多与孕期接触药物、辐射、装修污染、化学用品如染发剂、苯、汞、铅等重金属有关。少数为染色体隐性遗传疾病。,总结,胎儿肢体畸形多种多样，检出率很低，约23%55%，特别是肘关节及膝关节以下的肢体畸形检出率更低，有相当一部分在产前是无法诊断的，甚至出现假阳性，部分畸形在产前超声可正常，只是表现在不同程度的短肢、长骨弯曲、增粗、骨折。在检查过程中主要观察骨骼的骨化程度，骨化好的，回声强，后方有声影。骨骼的形态和数量，特别是膝关节、肱关节以下的胫腓骨、尺桡骨数量，是否有缺失，远端手、足是否存在，可能的话，观察指（趾）是否有异常。骨骼的长度与孕周是否符合。胎儿先天性肢体异常可发生在胎儿生长的任何阶段，在妊娠前半期骨骼生长正常的胎儿在孕后期也可能停滞，骨骼变形，结构异常，同一种疾病骨骼异常的发生时间、出现的早晚也不同，所以超声对肢体的检查，除了规范操作外，还要贯穿整个孕周，不是一次检查就能作出诊断，。,试题,常见骨发育异常有那几类？致死性侏儒的定义？,