地中海贫血基因检测临床应用课件.ppt

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1、,地中海贫血基因检测的临床应用检验科刘俊锋,地中海型贫血简介地中海贫血(Thalassemia)又称海洋性贫血。为组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致的某种珠蛋白链合成障碍,造成,-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。地中海贫血可主要分为两大类,分别有甲型(a)和乙型()。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。,地中海血的地域分布-地贫分布B-地贫分布全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)中国南方高发地区人群携带率最高可达到24%,国南地资基因在我国,地中海贫血主要在南方广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,以广西、广东最

2、为严重携带率(%)地区地贫B地贫合计东8.532.5411,07广西14.9521.73四川1.92台湾4.201.10香港5.023.418.43Xu,et al.J Clin Patho/2019.57:517-22Cai,et al.Chi J Epidemio/2019,23:281-5,血红蛋白构造1.血红蛋白由一个珠蛋白和四个血红素(又称亚铁原卟啉)组成,珠蛋白的一条肽链与一个血红素结合成为血红蛋白的一个亚单位,每个血红素又由四个吡咯类亚基组成一个环,环中心为个亚铁离子2组成珠蛋白的四条肽链成年人可由2条链和2条链构成,称HbA。胎儿由2条链2条链构成,称HbF。出生后不久由HbA取代。3血红蛋白四个亚单位之间及亚单位内部以盐键相互结合。每个血红素基团中间的亚铁则可以与氧结合使之成为氧合血红蛋白。与氧结合或解离将影响盐键的形成或断裂,使Hb的四级结构发生改变,其与氧的亲和力亦随之改变,