病例分析线粒体脑肌病课件.ppt

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2、。格老秀斯59、假如没有法律他们会更快乐的话，那么法律作为一件无用之物自己就会消灭。洛克60、人民的幸福是至高无个的法。西塞罗线粒体脑病患者的药例分析汇报人:贾书冰组长:樊蓉内容线粒体脑病相关知识简介2药例分析,线粒体脑病患者的药例分析汇报人:贾书冰组长:樊蓉,内容线粒体脑病相关知识简介2药例分析,基本概鑫线粒体脑肌病(E)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导到”以脑和肌肉受累为主的细胞内的“动力工厂,病因以及发病机制人类皿tDN主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP

3、,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式,线粒体脑病的分类(1)MELAS综合征(线粒体脑肌病伴乳酸血症)(2)MERF综合征;(3)KSs综合征;(4)Pearson综合征;(5)Alpers病;(6)Leigh综合征(7)Menke病;(8 LHON(9)NARP(10)Wolfram综合征,临床表现辅助检查骨骼肌电生理检查心脏系统血清乳酸检查内分泌系统异常影像学(CT、MRI肾脏系统检查胃肠道系统皮肤病学表现线粒体脑肌病的诊断,线粒体脑肌病的药物治疗1.清除氧自由基2减少毒性产物3通过旁路传递电子4)补充代谢辅酶,患者

4、基本情况姓名:胡涛性别:男3年龄:53岁既往史:无过敏史、无输血史个人史:吸烟史30余年,平均20支/日,偶尔少量饮酒史,患者病情简介视物双影及双限视物模,不再次出现阵发性头痛糊,不能自行站立行走为针刺样疼痛,部位为左侧肢体无力,并出现前额和两侧颞部,每次发作性左侧肢体抽动,出院发作持续5min左右,每约10分钟发作一次,每日发作2-3次,感头晕次持续1-2分钟缓解,伴头沉,左侧肢体无力、有情绪激动,烦躁易怒,活动不灵,有时出现发病毒性脑炎”入院。热,体温波动在38左右。,入院诊断脑炎?,56、书不仅是生活，而且是现在、过去和未来文化生活的源泉。库法耶夫57、生命不可能有两次，但许多人连一次也不善于度过。吕凯特58、问渠哪得清如许，为有源头活水来。朱熹59、我的努力求学没有得到别的好处，只不过是愈来愈发觉自己的无知。笛卡儿60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地走到底，决不回头。左拉,