遗传物质的改变——染色体畸变课件.ppt
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1、第十章 染色体畸变,学习要点:概念:假显性;假连锁;交换抑制因子;平衡致死系;单倍体;Schultz-Refield效应;单体;缺体;三体。重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应;单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上的应用;染色体畸变与人类疾病的关系;,第一节 染色体结构变异,一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome):存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。唾液腺染色体的特征:(1)巨大性、伸展性:210215染色质线平行排列;比中期染色体长100-200倍。(2)体联会(Somatic synapsis):二
2、倍体染色体数目为单元数。(3)具横纹结构:区(102)、段(A-F)、横纹,基因定位:eg.小眼不齐基因3C7;(4)出现泡状(puff)结构:核蛋白解离,环散开,DNA活跃转录区。,返回,二、染色体结构变异的类型,1.重复:染色体上的某一出现两次或两次以上的现象(同向或反向)。2.缺失:Chr丢失一段,其上的基因也随之丢失的现象。*以上涉及染色体上基因数目的改变。3.倒位:染色体上某一片段颠倒180o,其上的的基因顺序重排,(臂间或臂内)。4.易位:一个染色体上的一段连接到另一条染色体上,(相互,转座等)。*以上涉及染色体上基因位置的改变。,三、缺失,1.缺失的类型:(1)端部缺失B染色体、
3、染色体环(2)中部缺失2.缺失的细胞学效应(1)缺失环、(2)B染色体、(3)染色体环3.遗传学效应 大片段缺失致死,果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存活.(1)假显性(pseudodominance):一对等位基因中的显性基因缺失,使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。,eg.缺刻翅遗传(Notched).缺刻:缺失引起;而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。实验三种现象:F1缺刻雌蝇全白眼假显性;F1雄蝇中无缺刻性状致死;F1雌雄比例2:1.缺失(2)可用于基因定位。(3)缺失遗传病:A.猫叫综合症:5p-B.慢性骨髓性白血病:Ph染色体 22q-(40%)t(9,
4、22)(q34,q11),返回,返回,二 重复(duplication),1.重复类型:1.同向重复(tandem duplication)2.反向重复(reverse repeat)2.重复的细胞学效应:与正常染色体联会,会出现突环。3.重复的遗传学效应:重复片段大,个体生活力差,甚至死亡。黑腹果蝇的棒眼(Bar,B)不完全显性性状:正常眼(790小眼):野生型1(16A1-16A6)棒眼(68小眼):B基因控制2(16A1-16A6)超棒眼(45小眼):BB3(16A1-16A6),不对称重组。,返回,四 倒位(Inversion),1.倒位的类型:(1)臂内倒位(2)臂间倒位着丝粒位置改
5、变2.倒位的细胞学效应:倒位片段小,倒位部分不配对,其余配对;倒位片段大,倒位部分反向与正常配对,其余不配对;倒位片段适中:配对形成倒位环,3.倒位的遗传学效应:倒位纯合体,动物多数致死、植物很少,果蝇中有大量倒位。eg.果蝇卷翅性状(Cy,curly):In(2L)22D1-2;33F534A1 或 In(2R)42A2-3;58A4B1。(1)交换抑制因子(crossover repressor)倒位环内非姊妹染色单体之间单交换,由交换后的染色体参与形成的配子不育具有缺失(和重复),使交换的结果无法在子代中检测出来,好象倒位抑制了交换发生的发生,故称为“交换抑制因子”。*交换抑制因子是一种
6、遗传学现象,不是一种蛋白,也不是一种有机小分子。,返回,配子致死,(2)Schultz-Refield效应:果蝇中一对染色体杂合倒位,可以增加同一染色体组中非倒位片段的 交换频率。使群体保持最适的交换频率。(3)平衡致死系(Balanced lethal system):利用倒位杂合体的交换抑制因子效应,以永久的杂合状态,同时保存两个隐性致死基因的品系。*隐性致死基因:基因对野生型为显性性状,但纯合致死,故称为隐性致死基因。*平衡致死系特点:两个基因,任何一个出现纯合,都是致死的,只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。,五 易位,1.易位的类型:相互易位:单向易位(转座):同一染色体内
7、易位(转座):整臂易位:非同源染色体之间整个臂的转移或交换 Robertson式易位;近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位 2.易位的细胞学效应:易位杂合体,在减数分裂的粗线期出现“十”型结构 相邻分离:“0”型结构,配子全部致死;相间分离:“8”型结构,配子全部可育,3.易位的遗传学效应:(1).假连锁(Pseudolinkage):由于相互易位,使得非同源染色体上的基因在形成配子时,不能自由组合,表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。(2).与肿瘤的形成有关 如,Burkitt淋巴瘤,t(8;14)(q24;q32)易位,产生两类异常染色体8q-和
8、14q+。其中8q24存在癌基因c-myc,而14q32存在IgH基因,相互易位使c-myc插入到IgH基因部位,并被激活,癌基因过量表达,导致肿瘤的发生。,3.花斑位置效应 位置效应(posotion effect):倒位和易位引起基因的位置该变,并造成相应的表型改变的遗传学现象。如果蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于X-chr上,XW与4-chr相互易位 4.农业选种 家蚕:雄蚕食量少、出丝率高。10-chr:w2w2 虫卵杏黄色;成虫眼白色 w3w3 虫卵淡黄色;成虫眼黑色 w3+虫卵紫黑色;成虫眼黑色 w2+虫卵紫黑色;成虫眼黑色+虫卵紫黑色;成虫眼黑色 w3位点缺失后与Z染色体融合,然
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