CH概述与诊疗常规课件.ppt
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1、合肥市妇幼保健所 新筛中心,先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)概述与诊疗规范,胡海利2011年3月,合肥市妇幼保健所 新筛中心,一、CH概念,儿科最常见的内分泌疾病之一甲状腺激素合成障碍、分泌减少患儿生长障碍,智能落后 分为两类:散发性和地方性小儿甲状腺先天性缺陷地方性甲状腺肿流行区可通过新筛获得早期诊断、治疗正规治疗多数预后良好,合肥市妇幼保健所 新筛中心,二、国内外发病率情况,美国-1/3571新加坡-1/2500韩国-1/4413日本-1/7000澳大利亚-1/3500菲律宾-1/3161越南-1/2500,合肥市妇幼保健所 新筛中心,二、
2、国内外发病率情况,香港-1/2834台湾-1/2850上海-1/4029北京-1/5900广州-1/4938重庆-1/1448安徽-1/1920马鞍山-1/2067合肥-1/2020,合肥市妇幼保健所 新筛中心,黑人发病率偏低,约为1/20,000亚洲日本较低,仅1/7000欧洲西班牙发生率较高,比高加索人种高40%我国总体发病率1/3000-4000男/女比例1:2,二、国内外发病率情况,合肥市妇幼保健所 新筛中心,三、甲状腺的发育,发生于胚胎第三周第七周移至颈前位置第10周始摄取碘及碘化酪氨酸第12周能合成T3、T4,但浓度较低完全依赖于胎盘运转及母亲的甲状腺状态,合肥市妇幼保健所 新筛中
3、心,第20周前,胎儿血液中TSH、T3、T4、FT3、FT4水平低,甚至测不出。TSH不能通过胎盘,甲状腺激素很少通过。至孕中期,胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴始起作用,TSH、T4、TBG渐升高,分娩时成熟。抗甲状腺药物,包括放射性碘,可自由通过胎盘,三、甲状腺的发育,合肥市妇幼保健所 新筛中心,四、CH筛查指标,TSH欧洲及大多数国家和地区采用可能漏筛甲状腺结合球蛋白(TBG)缺乏中枢性甲低低甲状腺素血症LBW及VLBW(TSH延迟增高)TSH+T4理想的筛查方法成本效益高,少数机构采用,合肥市妇幼保健所 新筛中心,五、新生儿TSH变化规律,生后3090分钟TSH突然升高T3与T4在生后242
4、8小时内亦升高约3天降至正常,合肥市妇幼保健所 新筛中心,六、采血时间,医院出生正常新生儿:3天后或出院前早产儿/NICU:7天24-48h采血可能导致假阳性增加24小时以内采血,无论结果如何7天后 均需复查,合肥市妇幼保健所 新筛中心,约90%CH可通过新生儿筛查出由于生物因素及操作因素,漏筛难以避免个别CH新生儿筛查正常,之后出现甲低症状当临床怀疑甲低或家族甲状腺疾病史,无论新生儿筛查结果如何均需要测定T4及TSH,七、临床提示,合肥市妇幼保健所 新筛中心,筛查假阴性原因生物因素出生时患病、生后新生儿转运、早产、LBW、VLBW等筛查过程原因筛查方法、标本采集、实验室操作程序及随访减少漏筛
5、方法2个时间段筛查(2-4天,2周)2周CH检出率10%,此阶段CH发病率1:30000,七、临床提示,合肥市妇幼保健所 新筛中心,目前常规的方法对下丘脑-垂体病变导致的甲低无法检出(TSH正常,T4下降者)无论何种方法仍可有510%出现假阴性,因此即使筛查时正常范围,并不意味着彻底排除CH(假阴性或迟发性CH可能),七、临床提示,合肥市妇幼保健所 新筛中心,八、临床表现,主要临床表现生长发育落后智力低下基础代谢率降低典型临床表现未经治疗的患儿自婴幼儿期起出现不同程度的智力损害身高明显低于正常同龄儿童典型患儿有粘液性水肿样面容、唇厚、舌大、常伸出口外皮肤粗糙、毛发枯黄其他:体温低、腹胀、脐疝、
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