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1、医学遗传学第一单元 医学遗传学概论 一、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。 病种类较多，而 发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。 二、选择题 1. 2. 3. 4.

2、 5. 6. 7. 8. 9. 三、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？ 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案 一、填空题 1.细胞生物学 染色体 遗传变异 2.遗传基础 3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询 5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病 6.基因病 7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传 二、选择题： 1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 三、问答题 1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生

3、的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是表现为母系遗传的遗传病是 。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 先天性疾病是指 。A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 遗传病最主要的特点是 。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 遗传病中种类最多的是 。A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 遗传病中发病率最高的是 。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多

4、基因遗传病 E.体细胞遗传病 不能在世代间垂直传递的遗传病是 。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 下列属于单基因遗传病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为

5、 和 。基因病又可分为 和 ，其中 先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 2.是由遗传物质的改变所引起的疾病；表现为垂直传递；具有相对的家族聚集性；无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。 3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾

6、病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。 第四单元 生化遗传病 一、单

7、选题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 大部分先天性代谢病的遗传方式是：AAD BAR CXR DXD EMF 半乳糖血症的发病机制主要是由于：A底物累积 B中间产物累积 C代谢产物过多 D终产物缺乏E旁路代谢开放副产物累积 糖原累积症型发病原理主要是A底物累积 B中间产物累积 C代谢产物过多 D终产物缺乏E旁路代谢开放副产物累积 异常血红蛋白病发病的机制主要是：A点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体缺失 地中海贫血最主要的发病机制是：A点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体易位 地中海贫血最主要的发病机制是：A点突变 B基

8、因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体易位 成人血红蛋白以下列哪一种为主：AHbA2 BHbA CHbF DHb-PortLand EHb Gower1 成人血红蛋白的分子组成是：A22 B22 C22 D22 E2G2 胎儿血红蛋白主要是：AHbA2 BHbA CHbF DHb Gower1 EHb Gower2 10. 在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是：A链和链 B链和链 C链和链 D链和链E链和链 11. 白化病的发病机制是：A中间产物累积 B底物累积 C代谢终产物缺乏D反馈抑制减弱 E代谢终产物过多 12. 镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比：A链的第6位密码子发生了无

9、义突变B链的第6位密码子发生了移码突变C链的第6体密码子发生了单碱基替换D链的第6位密码子发生了单碱基替换E链的第6位密码子发生了点突变 二、名词解释 1分子病 2先天性代谢缺陷 三、简答题 1简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。 2什么是血红蛋白病，有几大类？ 答案： 一、单选题 1B 2B 3A 4A 5B 6C 7B 8C 9C10A 11C 12C 二、名词解释 1分子病：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致一系列病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。 2先天性代谢缺陷是一种分子病，

10、编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。 三、简答题 1丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。 2由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血

11、红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。 第五单元 多基因遗传病 一、单选题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80，计算患者一级亲属的复发风险是：A0.04 B0.016 C0.004 D0.01 E0.001 先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？A男患的儿子 B男患的女儿 C女患的儿子 D女患的女儿 E女患的

12、儿子及女儿 对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭患病人数 D病情严重程度 E遗传率 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：A易感性 B遗传度 C外显率 D表现度 E易患性 多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：A不变 B增高 C降低 D迅速增高 E迅速降低 多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：A0.11，7080 B0.11，4050 C110，7080 D110，4050 E1，40 关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？A两个

13、极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D是环境因素和遗传基础共同作用的结果E随机杂交的群体中，不会产生极端个体 8. 9. 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：A极高 B低 C高 D极低 E不变 多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：A发病率 B易感性 C易患性 D阈值 E限定值 10. 多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：A亲属级别每降一级，发病风险降1/2 B不变 C增高D显著降低 E稍有降低 11. 多基因遗传病

14、中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：A低 B无变化 C增高 D非常低 E非常高 12. 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？A生男患的 B生女患的 C无法预计 D两个家庭都高E两个家庭都不高 二、多选题 13. 对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭中患病人数D病情严重程度 E遗传率 三、名词解释 1易患性 2阈值 3遗传率 4Carters 效应 5多基因病 四、论述题 1论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑

15、到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？2论述多基因遗传病的特点。 答案 一、单选题 1A 2C 3B 4B 5E 6A 7E 8B 9D 10D 11C 12A 二、多选题 13ACDE 三、名词解释 1在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。 2在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。 3在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。 4在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对

16、来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称为Carters 效应。 5一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有110，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传病。 四、论述题 1(1)在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较多的易患性基因而易患性更为接近阈值，

17、所以再次生育复发风险也相应地增高。(3)当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。 在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。 2包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1。 发病

18、有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有110。 发病率有种族差异。 近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。 患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。 随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。 第六单元 群体遗传学 一、单选题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为：A1010-6/代 B2010-6代 C4010-6代 D6010-6代 E8010-6代 在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，

19、适合度为0.90，其突变率为：A2510-6代 B510-6代 C3010-6代 D5010-6代 E8010-6代 在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为0.0001，选择系数为0.90，该基因突变率为：A1010-6代 B2010-6代 C3010-6代 D5010-6代 E9010-6代 下列哪个群体处于遗传平衡状态：AAA 50；aa 50 BAA 50；Aa 25；aa 25CAA 30；Aa 40；aa 30 DAA 81；Aa 18；aa 1EAA 40；Aa 40；aa 20 近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：A染色体病 B多基因病 C常染色体显性遗传病 D常

20、染色体隐性遗传病 EX连锁显性遗传病 三级亲属的近亲系数是：A1/8 B1/16 C1/32 D1/64 E1/128 人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：AAR有害基因的数量 BAD有害基因的数量 CXD有害基因的数量DMF有害基因的数量 E异常染色体的数目 人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：A发生常染色体显性致死突变 B发生常染色体隐性致死突变 C发生X连锁显性致死突变 D发生X连锁隐性致死突变 E环境因素恶化 二、多选题 10. 引起群体遗传不平衡的因素是：A随机婚配 B存在突变 C群体很大 D存在自然选择 E大规模迁徙 11. 在X连锁基因传递中，近交系数(f)=0的婚配方式

21、是：A同胞兄妹婚配 B姑表兄妹婚配 C舅甥女婚配 D堂兄妹婚配 E舅表兄妹婚配 12. 下列群体中，属于遗传不平衡的群体是：AAA 0；Aa 60；aa 40 BAA 64；Aa 20；aa 16CAA 64；Aa 32；aa 4 DAA 32；Aa 64；aa 4EAA 30；Aa 40；aa 30 13. 遗传负荷的来源是：A放松选择 B突变负荷 C近亲婚配 D分离负荷 E大规模迁徙 三、名词解释 1基因库 2遗传平衡定律 3突变率 4中性突变 5适合度 6选择压力 7近交系数 8遗传负荷 四、简答题 1什么叫分离负荷？ 2什么叫突变负荷？ 答案 一、单选题 1B 2A 3C 4D 5D

22、6B 7A 8B 二、多选题 9BDE 10BD 11ABDE 12BD 三、名词解释 1一个群体所具有的全部遗传信息。 2在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。 3单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变数来表示，即n10-6/基因/代。 4基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。 5指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。 6自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。 7近亲婚配的子女，

23、从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。 8一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降低，即称遗传负荷。一般用群体中每个个体平均所带有致死或有害基因数量来表示。 四、简答题 1染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。 2指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。 第七单元 人类染色体和染色体病 一、单选题 1. 目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：A父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离 B母亲年高，卵子减数分

24、裂时，21号染色体不分离 C母亲怀孕期间有病毒感染 D母亲怀孕期间接触射线 E母亲是47，XXX患者 2. 3. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：A自发流产 B不育 C智力低下 D多发畸形 E易患癌症 受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：A三倍体 B单倍体 C三体和单体的嵌合体 D部分三体和部分单体的嵌合体 E三倍体和单倍体的嵌合体 4. 5. 6. 7. 8. 9. 一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：A体细胞染色体不分离 B减数分裂染色体不分离 C染色体丢失 D双受精 E核内复制 下列哪个核型可诊断为真两性畸形：A45, XY/47，X

25、XY B46, XY/46, XX C47, XXY D45, X E47, XYY 人类染色体的分组主要依据是：A染色体的长度 B染色体的宽度 C性染色体的类型 D染色体着丝粒的位置 E染色体的相对长度和着丝粒的位置 在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：AG显带 BQ显带 CR显带 DC显带 E高分辨显带 专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：AG显带 BR显带 CC显带 DT显带 EQ显带 45，XY，-21核型属于哪种变异类型：A单体型 B三体型 C多体型 D多倍体 E单倍体 C卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E受精卵

26、早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 10. 嵌合体形成的最可能的原因是：A精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 11. 罗伯逊易位发生的原因是：A一条染色体节段插入另一条染色体B两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体E性染色体和常染色体间的相互易位 12. 一对表型正常的夫妇，生育了一个45，X的女儿且患红绿色盲，这是由于：A卵子发生中X 染色体发生了不分离 B精子发生中X 染色体发生了不分离C体细胞分裂中染色体发生了不分

27、离 D染色体发生了丢失E受精卵卵裂中染色体发生了不分离 13. 一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质，其染色体组成是：A47, XXX B47, XXY C47, XYY D48, XXYY E46, XY/45, X 14. Klinefelter综合征的核型是：A47, XYY B47, XXY C45, X D47, XXX E46, X，i(Xq) 15. 一对表型正常的夫妇，生育一个47,XXY的男孩，且患红绿色盲，这是由于：AXb型卵子与Y型精子结合 BXb型卵子与XBY型精子结合 CXb型卵子与XBY型精子结合 DXBXb型卵子与Y型精子结合 EXbXb型卵子与

28、Y型精子结合 16. 二、多选题 17. 常染色体病在临床上最常见的表型特征是：A不孕 B自发流产 C智力低下 D多发畸形 E性发育异常 18. 下列哪些核型的X染色阳性？A46, XX B46, XY C45, X D47, XXY E46, XY/45，X 19. 下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？A第13号染色体 B第1315号染色体 C第612号染色体 D第1618号染色体 E第2122号染色体 20. 三倍体形成的原因有：A减数分裂染色体不分离 B有丝分裂染色体不分离 C双雄受精 D双雌受精 E核内复制 21. 对父母进行染色体检查的适应症是：A生过智力低下、多发畸形患儿 B有自然流

29、产和不育史 C高龄孕妇D生过先天性代谢病患儿 E生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿 22. 先天愚型的核型有：A47, XX(XY), 21 B45, XX, 21 C46, XX/47, XX, 21D46, 14, t(14q21q) E45, XY, 14, 21, t(14q21q) 23. 染色体结构畸变的主要方式有：A缺失 B易位 C倒位 D环状染色体、等臂染色体 E染色体不分离 24. 染色体数目异常产生的原因是：A染色体丢失 B染色体易位 C染色体不分离 D核内复制 E双受精 25. 14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：A21单体 B14/2

30、1易位携带者 C正常 D单纯性21三体 E14/21易位型先天愚型 26. Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括：A45, X/46,XX B45, X C46, XXq D46, XXp EFra, X 27. 人类染色体的类型包括：A中央着丝粒染色体 B双着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D亚中央着丝粒染色体 E端着丝粒染色体 28. 人类染色体中具有随体的染色体是：A第13号染色体 B第45号染色体 C第1618号染色体 D第1315号染色体 E第2122号染色体 29. Lyon假说的内容包括：A正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上失活B哪一条X染

31、色体失活是随机的C在女性胚胎发育初期，两条X染色体都有活性，其后一条失活D在男性胚胎发育初期，X染色体即失活E在一个细胞中失活的那条染色体，在其后增殖的细胞都是这条X染色体失活 30. 双雄受精形成的个体可能具有下述核型：A69, XXX B47, XYY C69, XXY D47, XXX E69, XYY 31. 染色体数目异常的类型包括：A三倍体 B四倍体 C相互易位 D超二倍体 E亚二倍体 三、名词解释 1核型分析 2核内复制 3核内有丝分裂 4染色体初级不分离 5染色体次级不分离 6罗伯逊易位 7单体型 四、简答题 1人类染色体的基本形态有哪几种？2常见的染色体显带技术有哪些？显带技

32、术的重要意义是什么？ 五、论述题 1一个Turner综合征(性腺发育不全)女孩伴有血友病，但其父母外表正常，应如何解释？2一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩，应如何解释？3一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？ 答案 一、单选题 1B 2A 3C 4C 5B 6E 7A 8C 9A 10E 11B 12A 13B 14B 15E 二、多选题 16BCD 17AD 18BE 19CD 20ABC

33、21ACD 22ABCD 23ACDE 24BCE 25ABCD26ACD 27DE 28ABCE 29ACE 30ABDE 三、名词解释 1将一个体细胞中的全部染色体，按Denver体制配对排列，据此进行分析诊断，以确定该核型是否正常或异常，这个过程称核型分析。 2在一次细胞分裂时，每条染色体不是复制一次，而是两次，每条染色体形成四条单体，因此分裂形成的两个子细胞均为四倍体系胞。 3体系胞分裂时染色体虽正常地复制一次，但分裂中期核膜仍不破裂，也无纺锤体形成，无后期、末期的细胞质分裂，故不形成两个子细胞，因此该细胞不是二倍体而成为四倍体。 4在生殖细胞形成时，由于减数分裂染色体不分离，受精后将

34、产生三体型或单体型，即称初级不分离。 5父母之一为三体型时(如母亲为47，XX，+21)，则其形成的卵细胞，一个具有正常单倍染色体(n)，一个将具有2条21号染色体即2条21染色体不分离(n+1)，因此分别受精后，后者将成为21三体型。这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂发生的不分离，即称次级不分离。 6是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染色体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，并在着丝粒处发生重接。 7细胞内某对染色体少了一条，总数为45条，这条少了一个的染色体叫单体型。 四、简答题 1人类染色体的基本形态有三种：1中央着丝粒染色体；2亚中着丝粒染色体；3近端着丝粒染色体。 2主要有

35、：Q显带，G显带，R显带，C显带。 意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础。 五、论述题 1已知血友病为X连锁隐性遗传病，Turner综合征的核型为45，X，故表明：(1)其母(46，XX)表型正常，但是是血友病致病基因携带者(XHXh)；(2)其父(46，XY)表型正常。即XHY，但形成精子时，因X染色体不分离，产生了(22，-X)的精子；(3)此(22，-X)的精子与(23，Xh)的卵子受精后，即可使此Turner综合征伴发血友病。 2已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：(1)其母核型正常(46，XX)，但是是色盲基因携带者(

36、XBXb)；(2)其父核型正常(46，XY)，基因型XBY；(3)患儿的发病(47，XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离形成(24, XbXb)卵与正常精子(23，Y)受精形成(47, XbXbY)的结果。 3根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者(如14/21易位携带者)，故首先应检查此夫妇及此先天愚型患者的显带核型。如检查表明丈夫核型正常，妻子为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)，即为14/21染色体平衡易位携带者时，则其患病的孩子应是46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)的14/21易位型先天愚型患者；流产儿则可能为4

37、5，-21的21单体型，即因缺少一条21号染色体而不能存活。按理，这个14/21易位携带者的女性，每次生育时还有1/4可能生出与她一样的14/21易位携带者子女。对这种外表正常的染色体平衡易位，必须作好婚育指导，一般应劝阻不要生育，如已怀孕则必须进行产前诊断，防止患儿的出生。 第三单元 单基因遗传病 一、单选题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：A50 B25 C40 D80 E20 不完全显性(半显性)指的是：A杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性

38、之间 C显性基因与隐性基因都表现 D显性基因作用未表现 E隐性基因作用未表现 两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：A外显率不全 B表现度低 C基因突变 D遗传异质性 E环境因素影响 白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：A1/2 B1/4 C1/200 D1/100 E1/50 A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：A11/10000 B21/10000 C41/10000 D81/10000 E1/100002 二级亲属的亲缘系数是：A1/2 B1/3 C1/4 D1/6 E1/8 三级亲属的亲缘系数是：A1/4 B1/8

39、 C1/16 D1/32 E1/64 母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：AAB，M，Rh BO，M，Rh CA，M，Rh+ DAB，MN，Rh EB，MN，Rh+ 苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：A1/50 B1/100 C1/200 D1/400 E1/800 10. 交叉遗传的主要特点是：A女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿B女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子C男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿D男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子E男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿 11. 先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是：A1/4 B1/8 C1/16 D1/56 E1/72 12. 白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：A1/4 B1/8 C1/36 D1/100 E1/120 13. 白化病(AR