医学遗传学习题汇总.docx

《医学遗传学习题汇总.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学习题汇总.docx（46页珍藏版）》请在三一办公上搜索。

1、医学遗传学习题汇总第一章 绪论 A型选择题 1遗传病特指 A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病 D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病 2环境因素诱导发病的单基因病为 AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病 D血友病A E镰形细胞贫血 3传染病发病 A仅受遗传因素控制 B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因素影响 4Down综合征是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 5脆性X综合征是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病

2、6Leber视神经病是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 7高血压是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 8关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？ A.先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 9. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是 A.群体普查法 B.系谱分析法 C.双生子法 D.疾病组分分析法 E.关联分析

3、法 10. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是 A.群体普查法 B.系谱分析法 C.双生子法 D.疾病组分分析法 E.染色体分析法 X型选择题 1遗传病的特征多表现为 A家族性 B先天性 C传染性 D不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率 2判断是否是遗传病的指标为 A患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D患者家族成员发病率高于一般群体 E患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3属于多基因遗传病的疾病包括 A冠心病 B糖尿病 C血友病A D成骨不全 E脊柱裂 1 第二章 基因突变 A型选

4、择题 1由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换 2在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换 3异类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换 4染色体结构畸变属于 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换 5由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 A错义突变 B无义突变 C终止密码突变 D移码突变 E同义突变6不改变氨基酸编码的基因突变为 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E移码突变7属于转换的碱基替换为 AA和C BA和T

5、 CT和C DG和T EG和C 8属于颠换的碱基替换为 AG和T BA和G CT和C DC和U ET和U 9同类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态突变 C片段突变 D转换 E颠换 X型选择题 1片段突变包括 A重复 B缺失 C碱基替换 D重组 E重排 2属于动态突变的疾病有 A脆性X综合征 B脊髓小脑共济失调 C强直性肌营养不良 DHuntington舞蹈症 E地中海贫血 3属于静态突变的疾病有 A脆性X综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症 DHuntington舞蹈症 E地中海贫血 第三章 单基因疾病的遗传 A型选择题 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD

6、CXR DXD EY连锁遗传 2在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 2 3在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 4在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 5家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 6男性患者所有女儿都患病的遗传病为 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 7属于完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 8

7、属于不完全显性的遗传病为 A软骨发育不全 B短指症 C多指症 DHuntington舞蹈病 E早秃 9属于不规则显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 10属于从性显性的遗传病为 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 11子女发病率为1/4的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 12患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 13在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的

8、遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 14存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 15一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病患者。假设白化病基因在人群中携带者频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/480 16母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A1个 B2个 C3个 D4个 E0个 17父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 AA和B B

9、B和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、AB和O 18父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为 3 A仅为A型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型，3/4为A型 E1/2为O型，1/2为B型 19丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 20丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率 A1/2 B1/4 C2/3 D0 E3/4 21短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭， 父亲为短指，母亲正常，而儿子为白

10、化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 22短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为 A1/2 B1/4 C3/4 D1/8 E3/8 23血友病A和红绿色盲都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 AXX BXX CXX DXX EXX 24常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 25下列哪种遗传没有父传子的现象 A

11、常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX伴性遗传 DY伴性遗传 E多基因遗传 26男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为 A男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体 B女性细胞两条X染色体只有一条有活性 CX染色体与Y染色体完全同源 D男性细胞中X连锁基因特别活跃 E 以上都不是 27双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是 AA型 BB型 CAB型 DO型 E以上均不正确 28双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是 AA型、B型 BB型、O型 CAB型、A型 DO型、A型 EA型、B型、AB型、O型 29下列哪种疾病是由n动态突变引起的 A先天聋哑

12、B红绿色盲 CHuntington舞蹈病 DPKU E先天愚型 30关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是 A是由LDL基因突变所致 B是由LDLR因突变所致 C属于AD遗传病 D属于受体蛋白病 E主要表现为血清中胆固醇严重升高 31关于外显率的描述，正确的是 A外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率 B不完全外显中，外显率介于0和100%之间 C是引起不规则显性的原因之一 4 D未外显的个体称为顿挫型 E以上均正确 32引起不规则显性的原因为 A性别 B外显率 C表现度 DB和C EA、B和C 33关于表现度的描述，正确的是 A是引起不规则显性的原因之

13、一 B是遗传因素和环境因素共同作用的结果 C主要表现为致病基因表达程度的差异 DA和C EA、B和C 34下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的 AHuntington舞蹈病 B脊髓小脑性共济失调 C脆性X染色体综合征 D甲型血友病 E 强直性肌营养不良 35在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例，可能的原因是：A新的突变 B外显率低 C延迟发病 D生殖系嵌合体 E以上均正确 36下列哪一项不是AR病的系谱特征 A男女患病机会相等 B患者双亲都无病而是肯定携带者 C患者同胞中1/4将会患病 D连续遗传 E在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高 37已知某种常染色体隐性遗传病的发病

14、率为1/1000000，则该病携带者的频率为 A0.001 B0.002 C0.0001 D0.099 E0.0002 38已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为 A0.01和0.001 B0.001和0.01 C0.01和0.02 D0.001和0.002 E0.02和0.002 39夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是 A不完全外显 B延迟显性 C遗传异质性 D从性遗传 E限性遗传 40下列哪一项不是XR特点 A交叉遗传 B系谱中男性患者远多于女性患者 C系谱中女性患者远多于男性患者 D致病基因位于X染色体上 E男性患者的致病基因是从母亲遗

15、传而来 41从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者 甲型血友病 红绿色盲 先天聋哑 DMD PKU 抗维生素D性佝偻病 A B C D E 42从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为 A男性男性男性 B女性男性男性 C女性女性女性 D男性男性女性 E女性男性女性 43下列哪一项不是XD特点 A交叉遗传 B系谱中男性患者远多于女性患者 C系谱中女性患者远多于男性患者 D致病基因位于X染色体上 E连续遗传 44下述关于XD，正确的是：连续遗传 隔代遗传 交叉遗传 A B C D E 45属于XD遗传的疾病为 A甲型血友病 B抗维生素D性佝偻病 CDMD DPK

16、U E先天聋哑 5 46当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是 A从性遗传 B限性遗传 CY连锁遗传病 DX连锁显性遗传病 EX连锁隐性遗传病 47下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征 A半自主性 B符合孟德尔遗传规律 C复制分离 D阈值效应 E突变率高于核DNA 48符合母系遗传的疾病为 A甲型血友病 B抗维生素 D性佝偻病 CPKU DLeber遗传性视神经病 E家族性高胆固醇血症 X型选择题 1X连锁隐性遗传病表现为( ) A系谱中只有男性患者 B女儿有病，父亲一定有病 C父母无病，子女也无病 D有交叉遗传 E母亲有病，儿子一定有病 2A血型父亲和B血型母亲所生子女的

17、血型有( ) AA BB CAB DO EH 3一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为( ) AO型和M型 BO型和N型 CO型和MN型 DB型和M型 EB型和N型 4主要为男性发病的遗传病为( ) AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 5发病率有性别差异的遗传病有( ) AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 6短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有( ) A1/4白化病 B1/8白化病 C3/8短指白化病 D3/8短指 E1/

18、8短指白化病 7血友病A和红绿色盲都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲XY，母亲正常XX，如不发生重组，其子女可能的表型有( ) A正常的儿子和女儿 B红绿色盲的儿子和女儿 C血友病A的儿子和女儿 D血友病A的儿子 E血友病A的女儿 8一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( ) A舅父 B姨表兄弟 C伯伯 D同胞兄弟 E外甥 9下列关于外显不完全的说法,哪个或哪些是正确的 A外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状 B按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同 C外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为

19、正常 D常染色体显性遗传病涉及外显不完全 E外显率是一个全或无的概率 10线粒体基因病的遗传特点 A母系遗传 B一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C符合孟德尔遗传规律 6 D突变纯质病情严重 E与突变线粒体DNA的数量无关 11交叉遗传的特点是 A女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子 B女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子 C男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿 D男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿 E舅舅和外甥可同为患者 系谱分析题 1.苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。关于下列系谱 哪些个体是肯定的PKU疾病

20、基因携带者？ 2是疾病基因携带者的概率是多少？ 如果3和4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少？第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？ 2.在视网膜母细胞瘤的系谱中，为什么II4的家系中没有患者？若6与正常人结婚，其后代是否会出现患者？II6和II7表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，这是为什么？ 3. 有一对男女青年A和B即将结婚，但B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型患者。他们前来咨询，欲知道婚后是否会生出此症患儿。经家系调查，A的父母正常，A还有一个正常的叔叔，B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨及患此症的舅舅，C和D已结为夫妻，并生有一正常的女儿。 请绘出系谱图 A和B婚后

21、生出此症患儿的风险有多大？ C和D第二胎出生了一个粘多糖累计症I型的男性患儿，问A和B生出此症患儿的风险有多大？ 4试指出下列三个系谱中所显示的“疾病”的可能的和不可能的遗传方式，为什么？ 7 5. 试指出下列系谱中所显示的疾病的遗传方式，其判断依据是什么？ 8 第四章 单基因遗传病 A型选择题 1.珠蛋白位于 号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.珠蛋白位于 号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是 A. B. C. D. E. 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAGGGG B.GAGGCG C.GAGGTG D.G

22、AGGAT E.GAGTAG 5.血红蛋白Barts胎儿水肿征的基因型为 A/ B/ C/或/ D/ E/ 6.HbH病的基因型为 A/ B/ C/或/ D/ E/ 7.标准型地中海贫血的基因型是 A/ B/ C/或/ D/ E/ 8静止型地中海贫血的基因型是 A/ B/ C/或/ D/ E/ 9引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变的方式是 A移码突变 B错义突变 C无义突变 D终止密码突变 E同义突变 10Hb Lepore基因的形成的机制是 A碱基替换 B移码突变 C重排 D缺失 E错配引起不等交换 11属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族

23、性高胆固醇血症 E地中海贫血 12属于受体病的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 13属于凝血障碍的分子病为 9 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 14由于基因融合引起的分子病为 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 15血友病A缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E 16血友病B缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E 17血友病C缺乏的凝血因子是 A B C DVWF E 18血管性假血友病缺乏的 凝血因子是 A B C DV

24、WF E 19属于转运蛋白缺陷的分子病是 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E囊性纤维性变 20属于结构蛋白缺陷的分子病是 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血 21缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 22由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 23由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 24由于酪氨酸酶的缺乏而引

25、起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 25由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 A白化病 B半乳糖血症 C粘多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病 26与苯丙酮尿症不符的临床特征是 A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有大量的苯丙酮酸 C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力低下 E患者的毛发和肤色较浅 27白化病发病机制是缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶 28黑尿酸尿症患者缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶 29苯丙酮尿症患者缺乏 A苯丙氨酸羟化酶

26、 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D黑尿酸氧化酶 E半乳糖激酶 30苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 A酪氨酸 B5-羟色胺 C黑尿酸 D苯丙酮酸 E氨基丁酸 10 31白化病属于 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 32苯丙酮尿症属于 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 33血友病B属于 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 34家族性高胆固醇血症属于 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 35由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 A自毁容貌综合症 B卟啉病 C肝豆状核变性 D胱氨酸血症 E家族性黑朦性白痴36静止型地中海贫血患者之间婚配，生出轻型地中海贫

27、血患者的可能性是 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E1 37正常人与重型地中海贫血患者结婚，其子女患轻型地中海贫血的可能性为 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E1 38Duchenne型肌营养不良的遗传方式是 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 39血友病C的遗传方式是 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 40具有缓慢渗血症状的遗传病为 A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合症 D血友病 E血红蛋白病 41镰刀形红细胞贫血是由于以下什么原因造成 A单个碱基置换 B终止密码突变 C密码子缺失或插入 D移码突变 E融合基因 42HbH病是一种珠蛋白生成障碍性贫血(-

28、地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是 A222 430珠蛋白生成障碍性贫血(0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为 A222 44. 半乳糖血症属于 A酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 45. 糖原贮积症属于 A酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 46. 白化病属于 A酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B酶缺乏致代谢中间产

29、物堆积引起的疾病 C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 11 E酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 47.PKU属于 A酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 48.自毁容貌综合征属于 A酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 49.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是 APKU B半乳糖血症 C糖原贮积症

30、 D白化病 E自毁容貌综合征 50.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病是 APKU B半乳糖血症 C糖原贮积症 D白化病 E自毁容貌综合征 51.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病是 APKU B半乳糖血症 C糖原贮积症 D白化病 E自毁容貌综合征 52.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病是 APKU B半乳糖血症 C糖原贮积症 D白化病 E自毁容貌综合征 53.PKU是由于缺乏哪种酶引起的 AG6PD BPAH CHGPRT DG6P E 酪氨酸酶 54.糖原贮积症是由于缺乏哪种酶引起的 AG6PD BPAH CHPRT DG6P E酪氨酸酶 55.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的 AG6PD

31、 BPAH CHPRT DG6P E酪氨酸酶 X型选择题 成年血红蛋白的分子组成有 A22 B22 C22 D22 E22 2属于胚胎血红蛋白的分子组成有 A22 B22 C22 D22 E22 3属于胎儿血红蛋白的分子组成有 A22 B22 C22 D22 E22 4致病基因位于X染色体上的遗传病有 A红绿色盲 B血友病A C苯丙酮尿症 C白化病 D血友病C 5血红蛋白病产生的突变方式包括 A移码突变 B密码子插入 C密码子缺失 D基因重排 E碱基替换 6地中海贫血产生的突变类型有 A基因重排 B缺失 C碱基替换 D移码突变 E密码子插入或缺失7地中海贫血产生的突变类型有 12 A移码突变

32、B密码子插入 C密码子缺失 D基因重排 E碱基替换 8属于分子病的疾病是 A血友病 B受体病 C结构蛋白缺陷病 D糖原贮积症 E血红蛋白病 9引起红细胞膜破坏的分子病有 A高铁血红蛋白血症 B血友病A C镰状细胞贫血 D地中海贫血 E地中海贫血 10与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有 A胱氨酸尿症 B白化病 C黑尿症 D自毁容貌综合症 E苯丙酮尿症 11与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有 A糖原贮积症 B家族性黑朦性痴呆 C半乳糖血症 D肝豆状核变性 E自毁容貌综合症 12可引起智力低下的遗传病 A白化病 B苯丙酮尿症 C镰状细胞贫血 D地中海贫血 E肝豆状核变性 13具有白化症状的遗传病有

33、 A半乳糖血症 B苯丙酮尿症 C白化病 D地中海贫血 E肝豆状核变性 14溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有 A病情呈进行性 B表现为智力低下 C局部器官受累 D全身性受累 E遗传异质性 15膜转运载体蛋白病有 A半乳糖血症 B血友病A C肝豆状核变性 D胱氨酸尿症 E苯丙酮尿症 16Hunter综合征的主要临床特征 A 面容粗犷 B 身材矮小 C 关节僵直17血红蛋白病的主要临床表现有 A溶血性贫血 B青紫 C智力发育迟缓18苯丙酮尿症的主要临床表现有 A智力发育落后 B肤色和发色浅淡 C骨骼发育落后，门齿稀疏 D白内障 E汗液和尿液中散发霉臭或鼠臭 19地中海贫血面容的主要特点是 A颧骨突出 B

34、眼距过宽 C塌鼻梁 D口常张开 E耳过低 角膜混浊 E肝脾肿大 红细胞代偿性增多 E肌张力增高 第五章 疾病的多基因遗传 A型选择题 1下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 A遗传基础是主要的 B多为两对以上等位基因 C这些基因性质为共显性 D环境因素起到不可替代的作用 E微效基因和环境因素相互作用 2多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 A显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性 E外显不全 3遗传度是 A遗传病发病率的高低 B致病基因有害程度 C遗传因素对性状影响程度 D遗传性状的表现程度 E遗传性状的异质性 13 4多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病 A主要是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C主要是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E遗传因素和遗传因素的作用各一半 5下列哪项不是微效基因所具备的特点 A基因之间是共显性 B每对基因作用是微小的 C彼此之间有累加作用 D基因之间是显性 E是2对或2对以上 6人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到 A曲